Syndrome de Rett

mercredi 4 octobre 2006

F84.2 Syndrome de Rett

Trouble décrit jusqu’ici uniquement chez les filles, dont la cause est inconnue, et qui a été individualisé sur la base d’un début , d’une évolution et d’une symptomatologie caractéristiques. Le trouble se caractérise typiquement par un développement initial apparemment normal ou presque normal, suivi d’une perte partielle ou complète du langage et de l’usage des mains, associé à un ralentissement du développement crânien. Il survient habituellement entre 7 et 24 mois. La perte de la motricité volontaire des mains, les mouvements stéréotypés de torsion des mains et une hyperventilation, sont particulièrement caractéristiques de ce trouble. Le développement social et du jeu sont arrêtés dés les deux ou trois premières années, alors que l’intérêt social est habituellement conservé. Au cour de la deuxième enfance, on observe souvent une ataxie du tronc et une apraxie, associées à une scoliose ou à une cypho-scoliose, et parfois des mouvements choréo-athétosiques. Le trouble entraîne toujours un retard mental sévère et s’accompagne fréquemment de crises épileptiques, survenant au cours de la première et seconde enfance.

Directives pour le diagnostic
Dans la plupart des cas, le trouble débute entre 7 et 24 mois. La caractéristique la plus typique est la perte de la motricité volontaire des mains et celle des performances acquises dans le domaine de la manipulation motrice fine. Cette perte s’accompagne : de la perte totale ou partielle - ou de l’absence - de développement du langage ; de mouvements stéréotypés des mains (à type de torsion ou de lavage), avec les bras en flexion devant la poitrine ou le menton ; d’une tendance à mouiller les mains avec de la salive ; d’une difficulté à mâcher correctement les aliments ; d’épisodes fréquents d’hyperventilation ; d’une absence presque constante de maîtrise du contrôle sphinctérien ; souvent d’une salivation excessive et d’une protrusion de la langue ; ainsi que de la perte des interactions sociales. Typiquement, ces enfants conserve une sorte " de sourire social ", ils regardent les gens ou " regardent à travers eux ", mais sans interagir socialement (toutefois, les interactions sociales, absentes au cours de la première enfance, se développent souvent plus tard). Le polygone de sustentation s’élargit, les muscles sont hypotoniques, les mouvements du tronc deviennent habituellement mal coordonnés et ils se développent souvent une scoliose ou une cypho-scoliose. Des atrophies spinales, entraînant une invalidité motrice sévère se développent à l’adolescence ou à l’âge adulte dans environ la moitié des cas.

Ultérieurement une rigidité spastique peut devenir manifeste, habituellement plus marquée aux membres inférieurs qu’aux membres supérieurs. Dans la majorité des cas, le trouble s’accompagne de crises épileptiques, à type d’absences, la première crise survenant habituellement avant l’âge de huit ans. Les automutilations délibérées et les préoccupations ou habitudes stéréotypées complexes sont rares dans ce trouble (contrairement à ce que l’on observe dans l’autisme).
Diagnostic différentiel. Au début, le diagnostique de syndrome de Rett repose avant tout sur l’absence de mouvements volontaires des mains, le ralentissement du développement crânien, l’ataxie, les mouvements stéréotypés des mains (à type de lavage) et l’absence de mastication correcte. L’évolution, vers une détérioration motrice progressive, confiant le diagnostic.


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