Médecine Thérapeutique / Pédiatrie : L’autisme et les troubles envahissants du développement aujourd’hui

lundi 1er octobre 2012

La revue Médecine Thérapeutique / Pédiatrie consacre son numéro de Juillet-Août-Septembre à l’autisme.

L’autisme et les troubles envahissants du développement aujourd’hui

1. Robel L. Évolutions du concept d’autisme. Médecine thérapeutique / Pédiatrie:p.179-182.

Depuis sa description par Léo Kanner en 1943, le concept d’autisme a connu des remaniements importants, liés à l’évolution des idées, des sociétés, des pratiques, et des données de la recherche. Le trouble autistique est actuellement considéré comme un syndrome neuro-développemental caractérisé par la présence, avant l’âge de trois ans, d’une altération qualitative des interactions sociales et de la communication, et par la présence d’intérêts restreints et stéréotypés. Il fait partie des troubles envahissants du développement. Il s’agit d’un syndrome hétérogène, polyfactoriel, lié à l’interaction de facteurs de vulnérabilité génétique et de facteurs d’environnement.

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2. Golse B, Robel L. Les controverses et le concept de spectre autistique. Médecine thérapeutique / Pédiatrie:p.183-185.

L’autisme est depuis son origine le sujet de nombreuses controverses, concernant sa définition sémiologique, sa prévalence, son étiologie, son évolution, et les stratégies thérapeutiques les plus efficaces. Nous essayons dans cet article d’analyser les principaux facteurs qui contribuent à faire naître et à alimenter ces controverses. Parmi eux, on peut identifier l’hétérogénéité des situations cliniques bientôt regroupées sous le terme de troubles du spectre autistique. Reconnaître cette hétérogénéité est sans doute une première étape vers une approche pluridisciplinaire intégrée de ces pathologies polyfactorielles complexes du développement.

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3. Livet M-O, Audic F, Cournelle M-A, Villeneuve N. Autisme : le point de vue du neuropédiatre. Médecine thérapeutique / Pédiatrie:p.186-193.

L’autisme est compris actuellement comme un syndrome neurodéveloppemental. Son diagnostic nécessite une approche pluridisciplinaire. Une consultation neuropédiatrique est recommandée. La contribution neuropédiatrique est une approche clinique, centrée sur la recherche d’une pathologie organique sous-jacente. La plupart de ces pathologies associées à l’autisme sont d’origine génétique : anomalies chromosomiques, en particulier microremaniements, ou mutations géniques. Aucune n’est spécifique de l’autisme. Leur identification est essentielle, car elle peut permettre un conseil génétique.

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4. Philippe A. Les anomalies génomiques dans les troubles du spectre autistique. Médecine thérapeutique / Pédiatrie:p.194-201.

L’autisme est regroupé avec le syndrome d’Asperger et le trouble envahissant du développement non spécifié sous l’appellation de trouble du spectre autistique (TSA). Les études de jumeaux et les études familiales ont apporté des arguments en faveur de facteurs génétiques et héréditaires dans l’autisme. L’absence de connaissance des limites du phénotype et l’importante hétérogénéité étiologique constituent des obstacles pour les identifier. Actuellement, des anomalies chromosomiques et des mutations intragéniques sont retrouvées dans environ 20 % des cas. La comparative genomic hybridization-array ( CGH-array) constitue une avancée technique importante dans l’investigation de ces anomalies chez ces sujets en permettant une approche globale du génome avec un seuil de résolution 50 à 100 fois supérieur à celui du caryotype. Le développement des techniques d’analyse du génome haut débit tant au niveau structural (génotypage, séquençage) qu’au niveau fonctionnel (transcriptome, protéome, méthylome) sont prometteuses mais génèrent une quantité importante d’informations qui nécessitent de nombreuses analyses bio-informatiques, biostatistiques et d’interprétation des données.

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5. Boddaert N, Saitovich A, Bargiacchi A, Grévent D, Chabane N, Brunelle F, Zilbovicius M. Imagerie dans l’autisme infantile. Médecine thérapeutique / Pédiatrie:p.202-212.

La compréhension des anomalies cérébrales présentes chez les patients autistes a considérablement évolué depuis l’apparition de l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et de l’imagerie fonctionnelle. Les techniques récentes permettent une analyse anatomique fine et un traitement statistique des images obtenues. Ces méthodes permettent des comparaisons entre les enfants autistes et des groupes témoins ou l’établissement de corrélations entre ces anomalies cérébrales et des « pattern » cliniques pertinents. Toutes les études convergent pour établir l’existence d’anomalies anatomiques et fonctionnelles dans les régions du « cerveau social ». L’analyse des images anatomiques IRM d’un groupe d’enfants autistes montre la présence d’anomalies essentiellement localisées au niveau du lobe temporal. Les analyses statistiques montrent une diminution de la substance grise au niveau du sillon temporal supérieur chez les enfants autistes. Les études fonctionnelles en TEP montrent une diminution du débit sanguin cérébral au repos dans ces mêmes régions chez les enfants autistes. Les études d’activation cérébrales montrent l’absence d’activation de la zone spécialisée dans le traitement de la voix humaine au niveau du sillon temporal supérieur par rapport à un groupe normal, mais aussi l’hypoactivation des régions du « cerveau social » dans les tâches plus complexes de cognition sociale. Enfin, des anomalies de la connectivité anatomique et fonctionnelle entre les régions frontales et temporales ont été mises en évidence. Ces régions sont impliquées dans le traitement des informations (input) sensorielles nécessaires à la vie sociale. Ces anomalies pourraient donc en partie expliquer les profondes anomalies du comportement social chez les enfants autistes.

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6. Georgieff N. Psychopathologie et physiopathologie de l’autisme aujourd’hui. Médecine thérapeutique / Pédiatrie:p.213-218.

Comme c’est le cas pour toute pathologie mentale et comportementale, deux champs de connaissance ont développé des modèles de compréhension et d’explication de l’autisme. L’un repose sur la méthode clinique, c’est-à-dire sur la relation interpersonnelle ou intersubjective. L’autre repose sur une exploration objective impliquant des méthodologies diverses mais qui toutes circonscrivent le champ d’observation, et s’appuient sur des données objectives : tests, dispositifs expérimentaux, enregistrement d’indices du fonctionnement cérébral. Les approches théoriques et cliniques de l’autisme se réclamant de la théorie et de la méthode psychanalytiques ont fortement influencé la compréhension comme la prise en charge de l’autisme ces dernières décennies. Les premières recherches sur l’autisme ont en effet été cliniques, et se sont appuyées sur la théorie psychanalytique, principale théorie proposée pour rendre compte du fonctionnement psychique et proposer des applications thérapeutiques. L’apport le plus riche et le moins contestable de ces travaux tient à leur valeur descriptive : l’intérêt porté au monde intérieur de l’enfant, à sa vie psychique dans son ensemble : imaginaire, réactions émotionnelles, représentations de soi et d’autrui… Pour les auteurs psychanalystes modernes, l’autisme constitue notamment une pathologie précoce de l’intersubjectivité qui affecte les bases de la relation, de la constitution du soi et de la représentation d’autrui, de la représentation corporelle du soi, et surtout du développement de la subjectivité et de l’intersubjectivité, selon des perspectives qui rejoignent aujourd’hui la psychologie développementale et les neurosciences de l’interaction sociale et de l’empathie. Les sciences et neurosciences cognitives modernes, qui ne se contentent pas d’identifier un déficit ou des anomalies de fonctionnement mental mais cherchent à en expliquer la production, diffèrent des approches cliniques par leur méthode expérimentale (notamment l’imagerie cérébrale), s’inscrivent également dans le cadre d’une démarche psychopathologique et proposent des modèles du fonctionnement psychologique particulier de l’autisme. Ce sont ces modèles que nous présenterons ici brièvement.

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7. Robel L. La démarche d’évaluation : champs et outils. Médecine thérapeutique / Pédiatrie:p.219-223.

Bien que les parents identifient fréquemment des difficultés chez leur enfant dès l’âge de 18 mois, le diagnostic est rarement porté avant l’âge de trois ans. Celui-ci comporte un repérage symptomatique, un bilan fonctionnel des compétences de l’enfant sur le plan cognitif, orthophonique et psychomoteur, et un diagnostic étiologique reposant sur les explorations neurogénétiques. Ce bilan, qui est généralement effectué au sein des Centres ressources autisme (CRA), n’est pas un préalable à la prise en charge mais doit permettre de mieux ajuster les orientations thérapeutiques.

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8. Ouss-Ryngaert L. Le diagnostic précoce de l’autisme. Médecine thérapeutique / Pédiatrie:p.225-230.

Le diagnostic de l’autisme est encore un diagnostic trop tardivement fait, malgré les premiers signes souvent repérés par les parents. Si on ne peut de manière formelle poser le diagnostic avant deux ans, certains signes sont déjà présents avant un an, dans les formes à début précoce et quasiment toujours avant deux ans. Différentes recherches, notamment l’étude des films familiaux, ont essayé de mettre en évidence des signes précoces, avant un an, et spécifiques, mais il est raisonnable de penser qu’avant 18 mois, les signes de troubles du développement ne sont pas spécifiques. Le diagnostic est avant tout clinique, il existe deux outils de dépistage (CHAT et M CHAT) et trois outils de diagnostic couramment utilisés (CARS, ADI R et ADOS G). L’annonce du diagnostic est un moment délicat, la mise en place rapide et intensive d’une prise en charge parfois complexe. Ces difficultés cumulées expliquent certainement pourquoi le diagnostic est encore tardif, mais un diagnostic précoce est primordial, il permet de mettre en place un suivi précoce qui modifie le pronostic de l’autisme.

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9. Baghdadli A. Recommandations actuelles sur le dépistage et le diagnostic de l’autisme en France. Médecine thérapeutique / Pédiatrie:p.231-236.

L’autisme infantile et les autres troubles du spectre de l’autisme apparaissent précocement chez l’enfant et sont durables. Leur fréquence élevée et leur caractère envahissant, qui en font des problèmes de santé publique, mais aussi l’hétérogénéité des pratiques des professionnels de santé, ont conduit depuis 2005 à la proposition de plusieurs recommandations. Cet article dresse un état des lieux de ces recommandations, en particulier celles proposées par la HAS sur le dépistage et le diagnostic de l’autisme chez l’enfant mais aussi celles de l’ANESM proposant des critères de qualité des interventions thérapeutiques et éducatives.

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10. Golse B. Quelques notes sur l’autisme infantile au regard de l’intersubjectivité et de la subjectivation. Médecine thérapeutique / Pédiatrie:p.237-240.

Après avoir rappelé quelques éléments de la dynamique de l’accès à l’intersubjectivité, et évoqué la question du passage de l’intersubjectivité à la subjectivation, c’est le paradigme de l’autisme qui est abordé dans la mesure où il représente la forme majeure de l’échec de l’accès à l’intersubjectivité et à la subjectivation. Deux formes d’organisation autistique sont alors évoquées selon que l’écart intersubjectif a été instauré ou non.

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11. Haag G. Clinique psychanalytique de l’autisme et structuration du Moi corporel. Médecine thérapeutique / Pédiatrie:p.241-247.

Les apports de la clinique psychanalytique de l’autisme abordés dans ce texte concernent surtout les véritables découvertes que les jeunes autistes nous ont amenées à faire sur les difficultés de leurs intégrations sensorielles et corporelles. La reconnaissance et l’interprétation des vécus pénibles qui accompagnent ces difficultés semblent aider à la réalisation de ces intégrations. Les repères développementaux peuvent être reconnus et ainsi une grille des étapes successives de la construction de l’image du corps a pu être établie, servant à l’évaluation des changements dans l’autisme au cours des processus psychothérapiques.

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12. Suarez Labat H. L’intérêt des épreuves projectives chez les enfants autistes. Médecine thérapeutique / Pédiatrie:p.248-252.

La problématique centrale de notre recherche est la question des modalités des processus de changement qui se déploient dans le dégagement de l’état autistique, chez l’enfant et l’adolescent bénéficiant de cures psychanalytiques au long cours, associées à des traitements complémentaires. Le lent dégagement de l’état autistique est questionné à partir de la pertinence de l’analyse et l’interprétation psychanalytique des épreuves projectives (Rorschach, CAT, TAT, Scéno-test). La finalité de ce travail consiste à élaborer et à isoler des facteurs d’évolution concourant au dégagement de l’état autistique, permettant l’accès aux voies identificatoires et aux processus de pensée. La mise au jour de ces facteurs donne lieu à un approfondissement de l’analyse des traces de l’état autistique : entrevoir les différents destins dans la construction du fonctionnement psychique et cognitif du sujet, apprécier les effets des traitements thérapeutiques sur leur évolution et au sein de la famille face à ces remaniements.

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13. Robel L. Les différentes modalités de prise en charge de l’autisme. Médecine thérapeutique / Pédiatrie:p.253-257.

Il n’existe pas un autisme mais des autismes. De ce fait, il n’existe pas de schéma univoque de prise en charge de l’autisme. Toutefois, les experts s’accordent sur l’importance d’une prise en charge précoce, individualisée, débutant avant l’âge de quatre ans, intensive, coordonnée, et impliquant les parents. Après un bref exposé des conclusions récemment publiées par la Haute Autorité de santé (HAS) concernant les recommandations en matière de prise en charge des troubles du spectre autistique, nous présenterons les principales approches thérapeutiques de l’autisme et des troubles envahissants du développement, ainsi que les professionnels et les structures qui les mettent en œuvre dans le système de soin français.

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14. Golse B. Modèle polyfactoriel : prise en charge multidimensionnelle et place des psychothérapies. Médecine thérapeutique / Pédiatrie:p.258-264.

Après avoir rappelé les bases du modèle polyfactoriel en tant qu’hypothèse plausible dans le champ de l’autisme infantile, la prise en charge multidimensionnelle de cette pathologie en découle comme une conséquence obligée. La place des psychothérapies demeure alors importante, non pas au regard de la cause, ou des causes, de l’autisme, mais comme accompagnement de la souffrance psychique liée, d’une part, au fait d’être autiste et, d’autre part, au processus de dégagement lui-même. La formation du psychothérapeute-psychanalyste lui permet de verbaliser les affects de l’enfant, de mettre des mots sur la figuration de ses angoisses archaïques et de concourir à l’édification de son Moi corporel, ce qui soutient l’enfant dans son processus d’accès à l’intersubjectivité

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