Évolutions somatiques et psychologiques de l'anorexie mentale / Anne BARGIACCHI

Public ISBD in Troubles des conduites alimentaires de l'enfant et de l'adolescent / Noël PERETTI Titre : Évolutions somatiques et psychologiques de l'anorexie mentale Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Anne BARGIACCHI, Auteur Année de publication : 2017 Importance : p.113-118 Langues : Français (fre) Index. décimale : TRO-A TRO-A - Troubles Alimentaires Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=393 in Troubles des conduites alimentaires de l'enfant et de l'adolescent / Noël PERETTI Évolutions somatiques et psychologiques de l'anorexie mentale [Texte imprimé et/ou numérique] / Anne BARGIACCHI, Auteur . - 2017 . - p.113-118. Langues : Français (fre) Index. décimale : TRO-A TRO-A - Troubles Alimentaires Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=393

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High-functioning autism spectrum disorder and fragile X syndrome: report of two affected sisters / Pauline CHASTE in Molecular Autism, (June 2012)  

Public ISBD [article]  inMolecular Autism > (June 2012) . - 13 p. Titre : High-functioning autism spectrum disorder and fragile X syndrome: report of two affected sisters Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Pauline CHASTE, Auteur ; Catalina BETANCUR, Auteur ; Marion GERARD-BLANLUET, Auteur ; Anne BARGIACCHI, Auteur ; Suzanne KUZBARI, Auteur ; Séverine DRUNAT, Auteur ; Marion LEBOYER, Auteur ; Thomas BOURGERON, Auteur ; Richard DELORME, Auteur Année de publication : 2012 Article en page(s) : 13 p. Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Background Fragile X syndrome (FXS) is the most common inherited cause of intellectual disability (ID), as well as the most frequent monogenic cause of autism spectrum disorder (ASD). Men with FXS exhibit ID, often associated with autistics features, whereas women heterozygous for the full mutation are typically less severely affected; about half have a normal or borderline intelligence quotient (IQ). Previous findings have shown a strong association between ID and ASD in both men and women with FXS. We describe here the case of two sisters with ASD and FXS but without ID. One of the sisters presented with high-functioning autism, the other one with pervasive developmental disorder not otherwise specified and low normal IQ. Methods The methylation status of the mutated FMR1 alleles was examined by Southern blot and methylation-sensitive polymerase chain reaction. The X-chromosome inactivation was determined by analyzing the methylation status of the androgen receptor at Xq12. Results We present the phenotype of the two sisters and other family members. Both sisters carried a full mutation in the FMR1 gene, with complete methylation and random X chromosome inactivation. Conclusions These findings suggest that autistic behaviors and cognitive impairment can manifest as independent traits in FXS. Mutations in FMR1, known to cause syndromic autism, may also contribute to the etiology of high-functioning, non-syndromic ASD, particularly in women. Thus, screening for FXS in patients with ASD should not be limited to those with comorbid ID. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-3-5 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=178 [article] High-functioning autism spectrum disorder and fragile X syndrome: report of two affected sisters [Texte imprimé et/ou numérique] / Pauline CHASTE, Auteur ; Catalina BETANCUR, Auteur ; Marion GERARD-BLANLUET, Auteur ; Anne BARGIACCHI, Auteur ; Suzanne KUZBARI, Auteur ; Séverine DRUNAT, Auteur ; Marion LEBOYER, Auteur ; Thomas BOURGERON, Auteur ; Richard DELORME, Auteur . - 2012 . - 13 p. Langues : Anglais (eng) in Molecular Autism > (June 2012) . - 13 p. Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Background Fragile X syndrome (FXS) is the most common inherited cause of intellectual disability (ID), as well as the most frequent monogenic cause of autism spectrum disorder (ASD). Men with FXS exhibit ID, often associated with autistics features, whereas women heterozygous for the full mutation are typically less severely affected; about half have a normal or borderline intelligence quotient (IQ). Previous findings have shown a strong association between ID and ASD in both men and women with FXS. We describe here the case of two sisters with ASD and FXS but without ID. One of the sisters presented with high-functioning autism, the other one with pervasive developmental disorder not otherwise specified and low normal IQ. Methods The methylation status of the mutated FMR1 alleles was examined by Southern blot and methylation-sensitive polymerase chain reaction. The X-chromosome inactivation was determined by analyzing the methylation status of the androgen receptor at Xq12. Results We present the phenotype of the two sisters and other family members. Both sisters carried a full mutation in the FMR1 gene, with complete methylation and random X chromosome inactivation. Conclusions These findings suggest that autistic behaviors and cognitive impairment can manifest as independent traits in FXS. Mutations in FMR1, known to cause syndromic autism, may also contribute to the etiology of high-functioning, non-syndromic ASD, particularly in women. Thus, screening for FXS in patients with ASD should not be limited to those with comorbid ID. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-3-5 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=178

Imagerie cérébrale et autisme / Anne BARGIACCHI in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E., 100 (Décembre 2008)

Public ISBD [article]  inApproche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 100 (Décembre 2008) . - p.291-297 Titre : Imagerie cérébrale et autisme Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Anne BARGIACCHI, Auteur ; Monica ZILBOVICIUS, Auteur Année de publication : 2008 Article en page(s) : p.291-297 Langues : Français (fre) Mots-clés : Autisme sillon-temporal-supérieur imagerie-cérébrale PET IRM Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Le signe clinique le plus fréquemment rencontré dans les troubles du spectre autistique est l’altération des interactions sociales, associées à un déficit de communication et au caractère stéréotypé des comportements. Des résultats récents d’imagerie cérébrale nous laissent supposer que des anomalies du sillon temporal supérieur sont fortement impliquées dans les troubles du spectre autistique. Les anomalies du sillon temporal supérieur se caractérisent par une diminution de la concentration de matière grise, une hypoperfusion au repos et une activation anormale lors d’activités sociales. Des anomalies anatomo-fonctionnelles du sillon temporal supérieur survenant précocement au cours du développement cérébral pourraient constituer la première étape d’une cascade de dysfonctionnements neurologiques sous-jacents aux troubles du spectre autistique. Nous centrerons cette analyse sur le sillon temporal supérieur, qui est fortement impliqué dans la cognition sociale. Nous passerons en revue les données récentes portant sur le rôle du sillon temporal supérieur dans la cognition sociale normale et nous examinerons les données d’imagerie cérébrale impliquant le sillon temporal supérieur dans les troubles du spectre autistique. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=763 [article] Imagerie cérébrale et autisme [Texte imprimé et/ou numérique] / Anne BARGIACCHI, Auteur ; Monica ZILBOVICIUS, Auteur . - 2008 . - p.291-297. Langues : Français (fre) in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 100 (Décembre 2008) . - p.291-297 Mots-clés : Autisme sillon-temporal-supérieur imagerie-cérébrale PET IRM Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Le signe clinique le plus fréquemment rencontré dans les troubles du spectre autistique est l’altération des interactions sociales, associées à un déficit de communication et au caractère stéréotypé des comportements. Des résultats récents d’imagerie cérébrale nous laissent supposer que des anomalies du sillon temporal supérieur sont fortement impliquées dans les troubles du spectre autistique. Les anomalies du sillon temporal supérieur se caractérisent par une diminution de la concentration de matière grise, une hypoperfusion au repos et une activation anormale lors d’activités sociales. Des anomalies anatomo-fonctionnelles du sillon temporal supérieur survenant précocement au cours du développement cérébral pourraient constituer la première étape d’une cascade de dysfonctionnements neurologiques sous-jacents aux troubles du spectre autistique. Nous centrerons cette analyse sur le sillon temporal supérieur, qui est fortement impliqué dans la cognition sociale. Nous passerons en revue les données récentes portant sur le rôle du sillon temporal supérieur dans la cognition sociale normale et nous examinerons les données d’imagerie cérébrale impliquant le sillon temporal supérieur dans les troubles du spectre autistique. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=763

Imagerie cérébrale et autisme / Anne BARGIACCHI

Public ISBD in Approche neuropsychologique des troubles des apprentissages / Sylvie CHOKRON Titre : Imagerie cérébrale et autisme Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Anne BARGIACCHI, Auteur ; Monica ZILBOVICIUS, Auteur Année de publication : 2010 Importance : p.117-128 Langues : Français (fre) Index. décimale : SCI-C SCI-C - Neuropsychologie Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=141 in Approche neuropsychologique des troubles des apprentissages / Sylvie CHOKRON Imagerie cérébrale et autisme [Texte imprimé et/ou numérique] / Anne BARGIACCHI, Auteur ; Monica ZILBOVICIUS, Auteur . - 2010 . - p.117-128. Langues : Français (fre) Index. décimale : SCI-C SCI-C - Neuropsychologie Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=141

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Influence de la culture sur les TCA / Anne BARGIACCHI

Public ISBD in Troubles des conduites alimentaires de l'enfant et de l'adolescent / Noël PERETTI Titre : Influence de la culture sur les TCA Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Anne BARGIACCHI, Auteur ; Nathalie GODART, Auteur ; Annabel PLEPLE, Auteur ; Jacques VIGNE, Auteur Année de publication : 2017 Importance : p.37-49 Langues : Français (fre) Index. décimale : TRO-A TRO-A - Troubles Alimentaires Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=393 in Troubles des conduites alimentaires de l'enfant et de l'adolescent / Noël PERETTI Influence de la culture sur les TCA [Texte imprimé et/ou numérique] / Anne BARGIACCHI, Auteur ; Nathalie GODART, Auteur ; Annabel PLEPLE, Auteur ; Jacques VIGNE, Auteur . - 2017 . - p.37-49. Langues : Français (fre) Index. décimale : TRO-A TRO-A - Troubles Alimentaires Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=393

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Neuropsychologie de l'anorexie mentale / Anne BARGIACCHI

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