[article]
| Titre : |
ADNP missense variant p.C687R disrupts chromatin regulation and GABAergic differentiation in Helsmoortel–Van der Aa syndrome |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Qi CHEN, Auteur ; Xixi LIU, Auteur ; Mengnan WU, Auteur ; Daijing SUN, Auteur ; Xingyu DING, Auteur ; Mengling ZHOU, Auteur ; Wenzhu PENG, Auteur ; Yan CHENG, Auteur ; Biqing XUE, Auteur ; Ning TANG, Auteur ; Gang XU, Auteur ; Yilin TAI, Auteur ; Qiong XU, Auteur ; Man XIONG, Auteur ; Yan JIANG, Auteur |
| Article en page(s) : |
19 p. |
| Langues : |
Anglais (eng) |
| Résumé : |
Activity-dependent neuroprotective protein (ADNP) is a critical regulator of neurodevelopment, and most pathogenic variants reported in Helsmoortel–Van der Aa syndrome (HVDAS) are truncating variants. In contrast, the functional consequences of ADNP missense variants remain largely unclear. We integrated an ADNP variant cohort in China with variants recorded in the NCBI ClinVar database, revealing a major gap in the interpretation of ADNP missense variants. |
| En ligne : |
https://doi.org/10.1186/s13229-026-00713-4 |
| Permalink : |
https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=594 |
in Molecular Autism > 17 (2026) . - 19 p.
[article] ADNP missense variant p.C687R disrupts chromatin regulation and GABAergic differentiation in Helsmoortel–Van der Aa syndrome [texte imprimé] / Qi CHEN, Auteur ; Xixi LIU, Auteur ; Mengnan WU, Auteur ; Daijing SUN, Auteur ; Xingyu DING, Auteur ; Mengling ZHOU, Auteur ; Wenzhu PENG, Auteur ; Yan CHENG, Auteur ; Biqing XUE, Auteur ; Ning TANG, Auteur ; Gang XU, Auteur ; Yilin TAI, Auteur ; Qiong XU, Auteur ; Man XIONG, Auteur ; Yan JIANG, Auteur . - 19 p. Langues : Anglais ( eng) in Molecular Autism > 17 (2026) . - 19 p.
| Résumé : |
Activity-dependent neuroprotective protein (ADNP) is a critical regulator of neurodevelopment, and most pathogenic variants reported in Helsmoortel–Van der Aa syndrome (HVDAS) are truncating variants. In contrast, the functional consequences of ADNP missense variants remain largely unclear. We integrated an ADNP variant cohort in China with variants recorded in the NCBI ClinVar database, revealing a major gap in the interpretation of ADNP missense variants. |
| En ligne : |
https://doi.org/10.1186/s13229-026-00713-4 |
| Permalink : |
https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=594 |
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ADNP missense variant p.C687R disrupts chromatin regulation and GABAergic differentiation in Helsmoortel–Van der Aa syndrome in Molecular Autism, 17 (2026)
