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1 recherche sur le mot-clé 'Bilan étiologique'
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Déficience intellectuelle : enjeu, difficultés et limites d’un bilan étiologique, modalité de la démarche diagnostique en 2009 / Dorothée VILLE in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E., 106 (Février 2010)
[article]
Titre : Déficience intellectuelle : enjeu, difficultés et limites d’un bilan étiologique, modalité de la démarche diagnostique en 2009 Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Dorothée VILLE, Auteur ; Vincent DES PORTES, Auteur Année de publication : 2010 Article en page(s) : p.15-20 Langues : Français (fre) Mots-clés : X-Fragile Retard mental Déficience intellectuelle Mutations intragéniques IRM cérébrales Bilan étiologique Index. décimale : PER Périodiques Résumé : De nombreux enfants présentent une déficience intellectuelle apparemment isolée, sans cause retrouvée. Des techniques de biologie moléculaire récentes permettent de mettre en évidence de tous petits remaniements chromosomiques ou des mutations intragéniques chez un nombre croissant de patients. Les indications et les limites de ces nouveaux outils génétiques. Ainsi que celles de l’IRM cérébrale sont discutées. La pierre angulaire de cette démarche diagnostique reste une réévaluation clinique régulière, pluridisciplinaire, avec le recours aux avis spécialisés des généticiens cliniciens, neuropédiatres et pédopsychiatres. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=986
in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 106 (Février 2010) . - p.15-20[article] Déficience intellectuelle : enjeu, difficultés et limites d’un bilan étiologique, modalité de la démarche diagnostique en 2009 [Texte imprimé et/ou numérique] / Dorothée VILLE, Auteur ; Vincent DES PORTES, Auteur . - 2010 . - p.15-20.
Langues : Français (fre)
in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 106 (Février 2010) . - p.15-20
Mots-clés : X-Fragile Retard mental Déficience intellectuelle Mutations intragéniques IRM cérébrales Bilan étiologique Index. décimale : PER Périodiques Résumé : De nombreux enfants présentent une déficience intellectuelle apparemment isolée, sans cause retrouvée. Des techniques de biologie moléculaire récentes permettent de mettre en évidence de tous petits remaniements chromosomiques ou des mutations intragéniques chez un nombre croissant de patients. Les indications et les limites de ces nouveaux outils génétiques. Ainsi que celles de l’IRM cérébrale sont discutées. La pierre angulaire de cette démarche diagnostique reste une réévaluation clinique régulière, pluridisciplinaire, avec le recours aux avis spécialisés des généticiens cliniciens, neuropédiatres et pédopsychiatres. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=986