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Association and Promoter Analysis of AVPR1A in Finnish Autism Families / Katri KANTOJARVI in Autism Research, 8-5 (October 2015)
[article]
Titre : Association and Promoter Analysis of AVPR1A in Finnish Autism Families Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Katri KANTOJARVI, Auteur ; Jaana OIKKONEN, Auteur ; Ilona KOTALA, Auteur ; Jenni KALLELA, Auteur ; Raija VANHALA, Auteur ; Päivi ONKAMO, Auteur ; Irma JARVELA, Auteur Article en page(s) : p.634-639 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : autism AVPR1A association transcription factors network analysis promoter analysis MEF2C PBX Index. décimale : PER Périodiques Résumé : The arginine vasopressin receptor 1A gene (AVPR1A) is known to affect social communication and has been reported to associate with autism in several studies. Given that the microsatellite RS1 and a few SNPs in the promoter region of the AVPR1A have repeatedly associated with several traits, including autism it is rather surprising that the molecular explanation for these associations has remained unknown, although it has been reported that the allele length of the AVPR1A microsatellites might affect disease risk. Here we carried out an extended association analysis of three microsatellites and 12 tag single nucleotide polymorphisms (SNPs) in and around the AVPR1A gene in 205 Finnish families followed by promoter analysis. FBAT version v2.0.3 was used for family-based genetic association analyses of AVPR1A microsatellites and SNPs. The nearby microsatellite RS1 was found to harbor the best association. Interestingly, there are two potentially relevant transcription factor (TF) binding sites at RS1: for MEF2C and PBX, predicted with the Match algorithm in the TRANSFAC® database. Sequence variations changing the affinity of these TFs might partly explain the AVPR1A promoter region associations shown in autism. Autism Res 2015, 8: 634–639. © 2015 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc. En ligne : http://dx.doi.org/10.1002/aur.1473 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=270
in Autism Research > 8-5 (October 2015) . - p.634-639[article] Association and Promoter Analysis of AVPR1A in Finnish Autism Families [Texte imprimé et/ou numérique] / Katri KANTOJARVI, Auteur ; Jaana OIKKONEN, Auteur ; Ilona KOTALA, Auteur ; Jenni KALLELA, Auteur ; Raija VANHALA, Auteur ; Päivi ONKAMO, Auteur ; Irma JARVELA, Auteur . - p.634-639.
Langues : Anglais (eng)
in Autism Research > 8-5 (October 2015) . - p.634-639
Mots-clés : autism AVPR1A association transcription factors network analysis promoter analysis MEF2C PBX Index. décimale : PER Périodiques Résumé : The arginine vasopressin receptor 1A gene (AVPR1A) is known to affect social communication and has been reported to associate with autism in several studies. Given that the microsatellite RS1 and a few SNPs in the promoter region of the AVPR1A have repeatedly associated with several traits, including autism it is rather surprising that the molecular explanation for these associations has remained unknown, although it has been reported that the allele length of the AVPR1A microsatellites might affect disease risk. Here we carried out an extended association analysis of three microsatellites and 12 tag single nucleotide polymorphisms (SNPs) in and around the AVPR1A gene in 205 Finnish families followed by promoter analysis. FBAT version v2.0.3 was used for family-based genetic association analyses of AVPR1A microsatellites and SNPs. The nearby microsatellite RS1 was found to harbor the best association. Interestingly, there are two potentially relevant transcription factor (TF) binding sites at RS1: for MEF2C and PBX, predicted with the Match algorithm in the TRANSFAC® database. Sequence variations changing the affinity of these TFs might partly explain the AVPR1A promoter region associations shown in autism. Autism Res 2015, 8: 634–639. © 2015 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc. En ligne : http://dx.doi.org/10.1002/aur.1473 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=270 Association between schizophrenia and autism spectrum disorder: A systematic review and meta-analysis / Z. ZHENG in Autism Research, 11-8 (August 2018)
[article]
Titre : Association between schizophrenia and autism spectrum disorder: A systematic review and meta-analysis Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Z. ZHENG, Auteur ; P. ZHENG, Auteur ; X. ZOU, Auteur Article en page(s) : p.1110-1119 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : association autism spectrum disorder meta-analysis schizophrenia Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Schizophrenia and autism spectrum disorder (ASD) are significant public health problems. Scientists have recently explored the association between schizophrenia and ASD, but the findings are inconsistent. Thus, we conducted a systematic review and meta-analysis of epidemiological studies to examine the association between schizophrenia and ASD. PubMed, Embase, and the Cochrane Library were used for literature searches to identify eligible studies published in English before October 2, 2017. Relevant studies estimating the association between schizophrenia and ASD were included. The meta-analysis of the prevalence of schizophrenia in individuals with ASD encompassed 1,950,113 participants and 14,945 individuals with ASD. A random-effects model was chosen to synthesize the effect sizes of individual studies. The prevalence of schizophrenia was significantly higher in individuals with ASD than in controls (odds ratio = 3.55, 95% confidence interval: 2.08-6.05, P < .001). Both sensitivity analysis and publication bias testing revealed that the findings were robust. The systematic review of the prevalence of ASD in individuals with schizophrenia encompassed 930 participants. The prevalence of ASD in individuals with schizophrenia ranged from 3.4 to 52%. The systematic review and meta-analysis showed a significant association between schizophrenia and ASD. Autism Research 2018, 11: 1110-1119. (c) 2018 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc. LAY SUMMARY: This systematic review and meta-analysis explored the association between schizophrenia and ASD. We found that the prevalence of schizophrenia was significantly higher in individuals with ASD than in controls and the prevalence of ASD in individuals with schizophrenia ranged from 3.4 to 52%. A comprehensive estimation of schizophrenia and ASD has important implications for the diagnosis, treatment, prognosis, and development of a fundamental understanding of these disorders. En ligne : http://dx.doi.org/10.1002/aur.1977 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=369
in Autism Research > 11-8 (August 2018) . - p.1110-1119[article] Association between schizophrenia and autism spectrum disorder: A systematic review and meta-analysis [Texte imprimé et/ou numérique] / Z. ZHENG, Auteur ; P. ZHENG, Auteur ; X. ZOU, Auteur . - p.1110-1119.
Langues : Anglais (eng)
in Autism Research > 11-8 (August 2018) . - p.1110-1119
Mots-clés : association autism spectrum disorder meta-analysis schizophrenia Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Schizophrenia and autism spectrum disorder (ASD) are significant public health problems. Scientists have recently explored the association between schizophrenia and ASD, but the findings are inconsistent. Thus, we conducted a systematic review and meta-analysis of epidemiological studies to examine the association between schizophrenia and ASD. PubMed, Embase, and the Cochrane Library were used for literature searches to identify eligible studies published in English before October 2, 2017. Relevant studies estimating the association between schizophrenia and ASD were included. The meta-analysis of the prevalence of schizophrenia in individuals with ASD encompassed 1,950,113 participants and 14,945 individuals with ASD. A random-effects model was chosen to synthesize the effect sizes of individual studies. The prevalence of schizophrenia was significantly higher in individuals with ASD than in controls (odds ratio = 3.55, 95% confidence interval: 2.08-6.05, P < .001). Both sensitivity analysis and publication bias testing revealed that the findings were robust. The systematic review of the prevalence of ASD in individuals with schizophrenia encompassed 930 participants. The prevalence of ASD in individuals with schizophrenia ranged from 3.4 to 52%. The systematic review and meta-analysis showed a significant association between schizophrenia and ASD. Autism Research 2018, 11: 1110-1119. (c) 2018 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc. LAY SUMMARY: This systematic review and meta-analysis explored the association between schizophrenia and ASD. We found that the prevalence of schizophrenia was significantly higher in individuals with ASD than in controls and the prevalence of ASD in individuals with schizophrenia ranged from 3.4 to 52%. A comprehensive estimation of schizophrenia and ASD has important implications for the diagnosis, treatment, prognosis, and development of a fundamental understanding of these disorders. En ligne : http://dx.doi.org/10.1002/aur.1977 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=369 Actions de prévention de l’association Orthophonie et Prévention 17 (OP17) / Anne-Sophie BARRIER in Rééducation Orthophonique, 277 (Mars 2019)
[article]
Titre : Actions de prévention de l’association Orthophonie et Prévention 17 (OP17) Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Anne-Sophie BARRIER, Auteur ; Elodie DERRIEN-PASCUAL, Auteur Année de publication : 2019 Article en page(s) : p.39-46 Langues : Français (fre) Mots-clés : prévention association réseau interprofessionnel autonomisation pathologies Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Orthophonie et Prévention 17, association créée en 2003, souhaite alerter le grand public sur les pathologies accompagnées en orthophonie: des troubles du langage oral et écrit à l’ensemble des troubles de la communication, des troubles des fonctions oro-myo-faciales aux troubles de la phonation, des troubles de la cognition mathématique aux troubles des fonctions cognitives dont celles liées à des pathologies neurodégénératives... Pour ce faire, différentes actions sont proposées tout au long de l’année avec des objectifs et des moyens variés. Tout d’abord, les orthophonistes bénévoles ont à coeur de proposer une information au grand public en allant directement à la rencontre des personnes, ce qui permet une meilleure visibilité de notre pratique et de l’ensemble des pathologies rencontrées dans notre profession. Par ailleurs, nous cherchons à ce que certains projets puissent être réinvestis et diffusés par d’autres orthophonistes. Enfin, nous avons souhaité remettre le patient au coeur de certains projets en partant directement de son témoignage, son regard sur sa propre pathologie étant d’une incroyable richesse. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=387
in Rééducation Orthophonique > 277 (Mars 2019) . - p.39-46[article] Actions de prévention de l’association Orthophonie et Prévention 17 (OP17) [Texte imprimé et/ou numérique] / Anne-Sophie BARRIER, Auteur ; Elodie DERRIEN-PASCUAL, Auteur . - 2019 . - p.39-46.
Langues : Français (fre)
in Rééducation Orthophonique > 277 (Mars 2019) . - p.39-46
Mots-clés : prévention association réseau interprofessionnel autonomisation pathologies Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Orthophonie et Prévention 17, association créée en 2003, souhaite alerter le grand public sur les pathologies accompagnées en orthophonie: des troubles du langage oral et écrit à l’ensemble des troubles de la communication, des troubles des fonctions oro-myo-faciales aux troubles de la phonation, des troubles de la cognition mathématique aux troubles des fonctions cognitives dont celles liées à des pathologies neurodégénératives... Pour ce faire, différentes actions sont proposées tout au long de l’année avec des objectifs et des moyens variés. Tout d’abord, les orthophonistes bénévoles ont à coeur de proposer une information au grand public en allant directement à la rencontre des personnes, ce qui permet une meilleure visibilité de notre pratique et de l’ensemble des pathologies rencontrées dans notre profession. Par ailleurs, nous cherchons à ce que certains projets puissent être réinvestis et diffusés par d’autres orthophonistes. Enfin, nous avons souhaité remettre le patient au coeur de certains projets en partant directement de son témoignage, son regard sur sa propre pathologie étant d’une incroyable richesse. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=387 Enquête auprès de l’Association d’Aide à la Reconnaissance des Enfants Intellectuellement Précoces (AAREIP) / A. BESSOU in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E., 67 (Juin 2002)
[article]
Titre : Enquête auprès de l’Association d’Aide à la Reconnaissance des Enfants Intellectuellement Précoces (AAREIP) : A propos de 86 cas Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : A. BESSOU, Auteur ; M. YZIQUEL, Auteur Année de publication : 2002 Article en page(s) : p.125-131 Langues : Français (fre) Mots-clés : Enfant surdoué Intellectuellement précoce Association Caractéristiques Psychopathologie Développement psychomoteur Scolarité Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Une enquête auprès d’une association d'aide à la reconnaissance des enfants intellectuellement préCoces a été menée sur un échantillon de 86 enfants dont le QI était supérieur ou égal à 125 (79 familles). L’analyse des dossiers a permis de décrire le contexte familial, les caractéristiques (développement, QI, mode de découverte), les troubles psychopathologiques associés et le parcours scolaire de ces enfants. Ces résultats ont permis de confirmer les données de la littérature et de connaître le profil de l’enfant surdoué auprès d'une association. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=197
in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 67 (Juin 2002) . - p.125-131[article] Enquête auprès de l’Association d’Aide à la Reconnaissance des Enfants Intellectuellement Précoces (AAREIP) : A propos de 86 cas [Texte imprimé et/ou numérique] / A. BESSOU, Auteur ; M. YZIQUEL, Auteur . - 2002 . - p.125-131.
Langues : Français (fre)
in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 67 (Juin 2002) . - p.125-131
Mots-clés : Enfant surdoué Intellectuellement précoce Association Caractéristiques Psychopathologie Développement psychomoteur Scolarité Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Une enquête auprès d’une association d'aide à la reconnaissance des enfants intellectuellement préCoces a été menée sur un échantillon de 86 enfants dont le QI était supérieur ou égal à 125 (79 familles). L’analyse des dossiers a permis de décrire le contexte familial, les caractéristiques (développement, QI, mode de découverte), les troubles psychopathologiques associés et le parcours scolaire de ces enfants. Ces résultats ont permis de confirmer les données de la littérature et de connaître le profil de l’enfant surdoué auprès d'une association. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=197 Replicative genetic association study between functional polymorphisms in AVPR1A and social behavior scales of autism spectrum disorder in the Korean population / S. Y. YANG in Molecular Autism, 8 (2017)
[article]
Titre : Replicative genetic association study between functional polymorphisms in AVPR1A and social behavior scales of autism spectrum disorder in the Korean population Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : S. Y. YANG, Auteur ; S. A. KIM, Auteur ; G. M. HUR, Auteur ; M. PARK, Auteur ; J. E. PARK, Auteur ; H. J. YOO, Auteur Article en page(s) : 44p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Arginine vasopressin receptor 1A (AVPR1A) Association Autism spectrum disorder Microsatellite Promoter Single nucleotide polymorphism Index. décimale : PER Périodiques Résumé : BACKGROUND: Arginine vasopressin has been shown to affect social and emotional behaviors, which is mediated by the arginine vasopressin receptor (AVPR1A). Genetic polymorphisms in the AVPR1A promoter region have been identified to be associated with susceptibility to social deficits in autism spectrum disorder (ASD). We hypothesize that alleles of polymorphisms in the promoter region of AVPR1A may differentially interact with certain transcriptional factors, which in turn affect quantitative traits, such as sociality, in children with autism. METHODS: We performed an association study between ASD and polymorphisms in the AVPR1A promoter region in the Korean population using a family-based association test (FBAT). We evaluated the correlation between genotypes and the quantitative traits that are related to sociality in children with autism. We also performed a promoter assay in T98G cells and evaluated the binding affinities of transcription factors to alleles of rs7294536. RESULTS: The polymorphisms-RS1, RS3, rs7294536, and rs10877969-were analyzed. Under the dominant model, RS1-310, the shorter allele, was preferentially transmitted. The FBAT showed that the rs7294536 A allele was also preferentially transmitted in an additive and dominant model under the bi-allelic mode. When quantitative traits were used in the FBAT, rs7294536 and rs10877969 were statistically significant in all genotype models and modes. Luciferase and electrophoretic mobility-shift assays suggest that the rs7294536 A/G allele results in a Nf-kappaB binding site that exhibits differential binding affinities depending on the allele. CONCLUSION: These results demonstrate that polymorphisms in the AVPR1A promoter region might be involved in pathophysiology of ASD and in functional regulation of the expression of AVPR1A. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/s13229-017-0161-9 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=331
in Molecular Autism > 8 (2017) . - 44p.[article] Replicative genetic association study between functional polymorphisms in AVPR1A and social behavior scales of autism spectrum disorder in the Korean population [Texte imprimé et/ou numérique] / S. Y. YANG, Auteur ; S. A. KIM, Auteur ; G. M. HUR, Auteur ; M. PARK, Auteur ; J. E. PARK, Auteur ; H. J. YOO, Auteur . - 44p.
Langues : Anglais (eng)
in Molecular Autism > 8 (2017) . - 44p.
Mots-clés : Arginine vasopressin receptor 1A (AVPR1A) Association Autism spectrum disorder Microsatellite Promoter Single nucleotide polymorphism Index. décimale : PER Périodiques Résumé : BACKGROUND: Arginine vasopressin has been shown to affect social and emotional behaviors, which is mediated by the arginine vasopressin receptor (AVPR1A). Genetic polymorphisms in the AVPR1A promoter region have been identified to be associated with susceptibility to social deficits in autism spectrum disorder (ASD). We hypothesize that alleles of polymorphisms in the promoter region of AVPR1A may differentially interact with certain transcriptional factors, which in turn affect quantitative traits, such as sociality, in children with autism. METHODS: We performed an association study between ASD and polymorphisms in the AVPR1A promoter region in the Korean population using a family-based association test (FBAT). We evaluated the correlation between genotypes and the quantitative traits that are related to sociality in children with autism. We also performed a promoter assay in T98G cells and evaluated the binding affinities of transcription factors to alleles of rs7294536. RESULTS: The polymorphisms-RS1, RS3, rs7294536, and rs10877969-were analyzed. Under the dominant model, RS1-310, the shorter allele, was preferentially transmitted. The FBAT showed that the rs7294536 A allele was also preferentially transmitted in an additive and dominant model under the bi-allelic mode. When quantitative traits were used in the FBAT, rs7294536 and rs10877969 were statistically significant in all genotype models and modes. Luciferase and electrophoretic mobility-shift assays suggest that the rs7294536 A/G allele results in a Nf-kappaB binding site that exhibits differential binding affinities depending on the allele. CONCLUSION: These results demonstrate that polymorphisms in the AVPR1A promoter region might be involved in pathophysiology of ASD and in functional regulation of the expression of AVPR1A. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/s13229-017-0161-9 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=331 Cartes de correspondance terme à terme et images/mots / AUTISME ET APPRENTISSAGES
PermalinkLa Fédération Nationale des Aphasiques de France et l’ETP / Jean-Dominique JOURNET in Rééducation Orthophonique, 259 (Septembre 2014)
PermalinkPsychomotor agitation and mood instability in patients with autism spectrum disorders: A possible effect of SLC6A4 gene? / Jaqueline Bohrer SCHUCH in Research in Autism Spectrum Disorders, 26 (June 2016)
PermalinkThe possible involvement of genetic variants of NET1 in the etiology of attention-deficit/hyperactivity disorder comorbid with oppositional defiant disorder / Lu LIU in Journal of Child Psychology and Psychiatry, 56-1 (January 2015)
PermalinkGouvernance: un concept caméléon à l’épreuve des analyses critiques / Jean-Marc LESAIN-DELABARRE in Nouvelle Revue de l'AIS (La), 60 (Janvier 2013)
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