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Auteur Nathalie BODDAERT |
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Dysfonctionnement du lobe temporal dans l’autisme infantile : étude en tomographie par émission de positons / Monica ZILBOVICIUS in Bulletin Scientifique de l'arapi (Le), 6 (décembre 2000)
[article]
Titre : Dysfonctionnement du lobe temporal dans l’autisme infantile : étude en tomographie par émission de positons Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Monica ZILBOVICIUS, Auteur ; Catherine BARTHELEMY, Auteur ; Nathalie BODDAERT, Auteur Année de publication : 2000 Article en page(s) : p.5-10 Langues : Français (fre) Index. décimale : PER Périodiques Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=119
in Bulletin Scientifique de l'arapi (Le) > 6 (décembre 2000) . - p.5-10[article] Dysfonctionnement du lobe temporal dans l’autisme infantile : étude en tomographie par émission de positons [Texte imprimé et/ou numérique] / Monica ZILBOVICIUS, Auteur ; Catherine BARTHELEMY, Auteur ; Nathalie BODDAERT, Auteur . - 2000 . - p.5-10.
Langues : Français (fre)
in Bulletin Scientifique de l'arapi (Le) > 6 (décembre 2000) . - p.5-10
Index. décimale : PER Périodiques Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=119 Imagerie anatomique dans l’autisme non syndromique : Étude rétrospective sur 140 IRM / Nathalie BODDAERT in Enfance, 2009-1 (janvier-mars 2009)
[article]
Titre : Imagerie anatomique dans l’autisme non syndromique : Étude rétrospective sur 140 IRM Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Nathalie BODDAERT, Auteur ; Catherine BARTHELEMY, Auteur ; L. LAURIER, Auteur ; M. BOURGEOIS, Auteur ; A. PHILIPPE, Auteur ; I. MERESSE, Auteur ; Laurence ROBEL, Auteur ; Arnold MUNNICH, Auteur ; Monica ZILBOVICIUS, Auteur ; Nadia CHABANE, Auteur ; Marie-Christine MOUREN-SIMEONI, Auteur ; F. BRUNELLE, Auteur Année de publication : 2009 Article en page(s) : p.99-100 Langues : Français (fre) Index. décimale : AUT-D AUT-D - L'Autisme - Dépistage et Diagnostic Résumé : Actuellement, il n’existe aucun consensus sur la nécessité de réaliser une IRM dans l’autisme. Cet article résume les résultats d’une étude IRM sur 140 enfants et adolescents autistes non syndromiques et sans autres maladies. Deux neuro-radiologues ont visualisé indépendamment les IRMs. Quarante % des IRM étaient anormales (N = 56) : anomalies temporales : (N = 33) ; anomalies de la substance blanche : (N = 38) ; espaces de Wirshow-Robin dilatés (N = 16). Chez 34/56 patients, nous avons trouvé une association d’au moins 2 types d’anomalies. Ces résultats montrent la forte fréquence des anomalies IRM dans un grand groupe de patients considérés comme ayant un autisme non-syndromique. En ligne : http://dx.doi.org/10.4074/S0013754509001116 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=807
in Enfance > 2009-1 (janvier-mars 2009) . - p.99-100[article] Imagerie anatomique dans l’autisme non syndromique : Étude rétrospective sur 140 IRM [Texte imprimé et/ou numérique] / Nathalie BODDAERT, Auteur ; Catherine BARTHELEMY, Auteur ; L. LAURIER, Auteur ; M. BOURGEOIS, Auteur ; A. PHILIPPE, Auteur ; I. MERESSE, Auteur ; Laurence ROBEL, Auteur ; Arnold MUNNICH, Auteur ; Monica ZILBOVICIUS, Auteur ; Nadia CHABANE, Auteur ; Marie-Christine MOUREN-SIMEONI, Auteur ; F. BRUNELLE, Auteur . - 2009 . - p.99-100.
Langues : Français (fre)
in Enfance > 2009-1 (janvier-mars 2009) . - p.99-100
Index. décimale : AUT-D AUT-D - L'Autisme - Dépistage et Diagnostic Résumé : Actuellement, il n’existe aucun consensus sur la nécessité de réaliser une IRM dans l’autisme. Cet article résume les résultats d’une étude IRM sur 140 enfants et adolescents autistes non syndromiques et sans autres maladies. Deux neuro-radiologues ont visualisé indépendamment les IRMs. Quarante % des IRM étaient anormales (N = 56) : anomalies temporales : (N = 33) ; anomalies de la substance blanche : (N = 38) ; espaces de Wirshow-Robin dilatés (N = 16). Chez 34/56 patients, nous avons trouvé une association d’au moins 2 types d’anomalies. Ces résultats montrent la forte fréquence des anomalies IRM dans un grand groupe de patients considérés comme ayant un autisme non-syndromique. En ligne : http://dx.doi.org/10.4074/S0013754509001116 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=807 Impact of on-site clinical genetics consultations on diagnostic rate in children and young adults with autism spectrum disorder / A. MUNNICH in Molecular Autism, 10 (2019)
[article]
Titre : Impact of on-site clinical genetics consultations on diagnostic rate in children and young adults with autism spectrum disorder Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : A. MUNNICH, Auteur ; Caroline DEMILY, Auteur ; L. FRUGERE, Auteur ; C. DUWIME, Auteur ; V. MALAN, Auteur ; Giulia BARCIA, Auteur ; C. VIDAL, Auteur ; E. THROO, Auteur ; C. BESMOND, Auteur ; L. HUBERT, Auteur ; G. ROLAND-MANUEL, Auteur ; J. P. MALEN, Auteur ; M. FERRERI, Auteur ; S. HANEIN, Auteur ; J. C. THALABARD, Auteur ; Nathalie BODDAERT, Auteur ; Moïse ASSOULINE, Auteur Article en page(s) : 33 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Autism spectrum disorder Copy number variant Fragile X syndrome Gene panel Genetic counseling Genetic diagnosis Microarray Next-generation sequencing Sequence variant Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Background: Neurogenetics investigations and diagnostic yield in patients with autism spectrum disorder (ASD) have significantly improved over the last few years. Yet, many patients still fail to be systematically investigated. Methods: To improve access to services, an ambulatory team has been established since 1998, delivering on-site clinical genetics consultations and gradually upgrading services to 502 children and young adults with ASD in their standard environment across 26 day-care hospitals and specialized institutions within the Greater Paris region. The evaluation included a clinical genetics consultation, screening for fragile X syndrome, metabolic workup, chromosomal microarray analysis, and, in a proportion of patients, next-generation sequencing of genes reported in ASD and other neurodevelopmental disorders. Results: Fragile X syndrome and pathogenic copy number variants (CNVs) accounted for the disease in 10% of cases, including 4/312 (1.3%) with fragile X syndrome and 34/388 (8.8%) with pathogenic CNVs (19 de novo and 4 inherited). Importantly, adding high-throughput resequencing of reported intellectual disability/ASD genes to the screening procedure had a major impact on diagnostic yield in the 141 patients examined most recently. Pathogenic or likely pathogenic sequence variants in 27 disease genes were identified in 33/141 patients (23.4%; 23 were de novo and 10 inherited, including five X-linked and five recessive compound heterozygous variants). Diagnosed cases presented atypical and/or syndromic ASD with moderate to severe intellectual disability. The diagnostic yield of fragile X syndrome and array CGH testing combined with next-generation sequencing was significantly higher than fragile X syndrome and array CGH alone (p value 0.009). No inborn errors of metabolism were detected with the metabolic screening. Conclusion: Based on the diagnostic rate observed in this cohort, we suggest that a stepwise procedure be considered, first screening pathogenic CNVs and a limited number of disease genes in a much larger number of patients, especially those with syndromic ASD and intellectual disability. En ligne : https://dx.doi.org/10.1186/s13229-019-0284-2 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=408
in Molecular Autism > 10 (2019) . - 33 p.[article] Impact of on-site clinical genetics consultations on diagnostic rate in children and young adults with autism spectrum disorder [Texte imprimé et/ou numérique] / A. MUNNICH, Auteur ; Caroline DEMILY, Auteur ; L. FRUGERE, Auteur ; C. DUWIME, Auteur ; V. MALAN, Auteur ; Giulia BARCIA, Auteur ; C. VIDAL, Auteur ; E. THROO, Auteur ; C. BESMOND, Auteur ; L. HUBERT, Auteur ; G. ROLAND-MANUEL, Auteur ; J. P. MALEN, Auteur ; M. FERRERI, Auteur ; S. HANEIN, Auteur ; J. C. THALABARD, Auteur ; Nathalie BODDAERT, Auteur ; Moïse ASSOULINE, Auteur . - 33 p.
Langues : Anglais (eng)
in Molecular Autism > 10 (2019) . - 33 p.
Mots-clés : Autism spectrum disorder Copy number variant Fragile X syndrome Gene panel Genetic counseling Genetic diagnosis Microarray Next-generation sequencing Sequence variant Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Background: Neurogenetics investigations and diagnostic yield in patients with autism spectrum disorder (ASD) have significantly improved over the last few years. Yet, many patients still fail to be systematically investigated. Methods: To improve access to services, an ambulatory team has been established since 1998, delivering on-site clinical genetics consultations and gradually upgrading services to 502 children and young adults with ASD in their standard environment across 26 day-care hospitals and specialized institutions within the Greater Paris region. The evaluation included a clinical genetics consultation, screening for fragile X syndrome, metabolic workup, chromosomal microarray analysis, and, in a proportion of patients, next-generation sequencing of genes reported in ASD and other neurodevelopmental disorders. Results: Fragile X syndrome and pathogenic copy number variants (CNVs) accounted for the disease in 10% of cases, including 4/312 (1.3%) with fragile X syndrome and 34/388 (8.8%) with pathogenic CNVs (19 de novo and 4 inherited). Importantly, adding high-throughput resequencing of reported intellectual disability/ASD genes to the screening procedure had a major impact on diagnostic yield in the 141 patients examined most recently. Pathogenic or likely pathogenic sequence variants in 27 disease genes were identified in 33/141 patients (23.4%; 23 were de novo and 10 inherited, including five X-linked and five recessive compound heterozygous variants). Diagnosed cases presented atypical and/or syndromic ASD with moderate to severe intellectual disability. The diagnostic yield of fragile X syndrome and array CGH testing combined with next-generation sequencing was significantly higher than fragile X syndrome and array CGH alone (p value 0.009). No inborn errors of metabolism were detected with the metabolic screening. Conclusion: Based on the diagnostic rate observed in this cohort, we suggest that a stepwise procedure be considered, first screening pathogenic CNVs and a limited number of disease genes in a much larger number of patients, especially those with syndromic ASD and intellectual disability. En ligne : https://dx.doi.org/10.1186/s13229-019-0284-2 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=408