Complex nature of apparently balanced chromosomal rearrangements in patients with autism spectrum disorder / Anne-Claude TABET in Molecular Autism, (March 2015)  

Public ISBD [article]  inMolecular Autism > (March 2015) . - p.1-14 Titre : Complex nature of apparently balanced chromosomal rearrangements in patients with autism spectrum disorder Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Anne-Claude TABET, Auteur ; Alain VERLOES, Auteur ; Marion PILORGE, Auteur ; Elsa DELABY, Auteur ; Richard DELORME, Auteur ; Gudrun NYGREN, Auteur ; Françoise DEVILLARD, Auteur ; Marion GÉRARD, Auteur ; Sandrine PASSEMARD, Auteur ; Delphine HERON, Auteur ; Jean-Pierre SIFFROI, Auteur ; Aurelia JACQUETTE, Auteur ; Andrée DELAHAYE, Auteur ; Laurence PERRIN, Auteur ; Céline DUPONT, Auteur ; Azzedine ABOURA, Auteur ; Pierre BITOUN, Auteur ; Mary COLEMAN, Auteur ; Marion LEBOYER, Auteur ; Christopher GILLBERG, Auteur ; Brigitte BENZACKEN, Auteur ; Catalina BETANCUR, Auteur Article en page(s) : p.1-14 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Apparently balanced chromosomal rearrangements can be associated with an abnormal phenotype, including intellectual disability and autism spectrum disorder (ASD). Genome-wide microarrays reveal cryptic genomic imbalances, related or not to the breakpoints, in 25% to 50% of patients with an abnormal phenotype carrying a microscopically balanced chromosomal rearrangement. Here we performed microarray analysis of 18 patients with ASD carrying balanced chromosomal abnormalities to identify submicroscopic imbalances implicated in abnormal neurodevelopment. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/s13229-015-0015-2 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=277 [article] Complex nature of apparently balanced chromosomal rearrangements in patients with autism spectrum disorder [Texte imprimé et/ou numérique] / Anne-Claude TABET, Auteur ; Alain VERLOES, Auteur ; Marion PILORGE, Auteur ; Elsa DELABY, Auteur ; Richard DELORME, Auteur ; Gudrun NYGREN, Auteur ; Françoise DEVILLARD, Auteur ; Marion GÉRARD, Auteur ; Sandrine PASSEMARD, Auteur ; Delphine HERON, Auteur ; Jean-Pierre SIFFROI, Auteur ; Aurelia JACQUETTE, Auteur ; Andrée DELAHAYE, Auteur ; Laurence PERRIN, Auteur ; Céline DUPONT, Auteur ; Azzedine ABOURA, Auteur ; Pierre BITOUN, Auteur ; Mary COLEMAN, Auteur ; Marion LEBOYER, Auteur ; Christopher GILLBERG, Auteur ; Brigitte BENZACKEN, Auteur ; Catalina BETANCUR, Auteur . - p.1-14. Langues : Anglais (eng) in Molecular Autism > (March 2015) . - p.1-14 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Apparently balanced chromosomal rearrangements can be associated with an abnormal phenotype, including intellectual disability and autism spectrum disorder (ASD). Genome-wide microarrays reveal cryptic genomic imbalances, related or not to the breakpoints, in 25% to 50% of patients with an abnormal phenotype carrying a microscopically balanced chromosomal rearrangement. Here we performed microarray analysis of 18 patients with ASD carrying balanced chromosomal abnormalities to identify submicroscopic imbalances implicated in abnormal neurodevelopment. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/s13229-015-0015-2 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=277

Génétique pédiatrique pratique : Du symptôme au syndrôme / Marion GÉRARD

Public ISBD Titre : Génétique pédiatrique pratique : Du symptôme au syndrôme Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Marion GÉRARD, Auteur ; Charles-Alain BOUHANNA, Auteur Mention d'édition : 2e édition Editeur : Paris [France] : Med'com Année de publication : 2018 Collection : De la clinique Importance : 244 p. Présentation : ill. Format : 17,0 cm × 24,5 cm × 1,8 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-35403-179-4 Note générale : Index Langues : Français (fre) Mots-clés : Dysmorphie Index. décimale : SCI-B SCI-B - Génétique Résumé : La perfection n'existe pas et les dysmorphies sont ce qui rend chaque personne unique. Toutefois, lorsqu'elles sont associées, elles sont la caractéristique de syndromes. Néanmoins, établir un diagnostic n'est pas chose aisée au vu des retombées majeures sur l'enfant et son entourage. Il peut être difficile de reconnaître une dysmorphie qui sera liée à un syndrome, d'autant plus en pédiatrie et néonatalogie. Entièrement revue et complété, ce livre est conçu comme un guide permettant de différencier les combinaisons naturelles de celles liées à des maladies génétiques. Riche et précis, il aidera le praticien à prendre en considération tous les symptômes afin de ne laisser aucune place à l'erreur. Conçu en trois parties, il assistera les praticiens au quotidien : Un glossaire des dysmorphies courantes contenant une définition précise des termes utilisés et un classement suivant la localisation des dysmorphies : faciales, du tronc et des membres. Une soixantaine de fiches des syndromes génétiques fréquents reprenant le tableau clinique, les éléments dysmorphiques, la prévalence et la prise en charge. Ainsi que pour cette nouvelle version, le diagnostic prénatal et les données génétiques. En annexe, un listing des syndromes génétiques en fonction de leur fréquence, ainsi que les conditions habituelles de consultation de génétique prénatale. Enfin, un index a été ajouté à cette nouvelle édition pour permettre au lecteur de retrouver rapidement les termes recherchés. [Résumé d'Auteur/Editeur] Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=356 Génétique pédiatrique pratique : Du symptôme au syndrôme [Texte imprimé et/ou numérique] / Marion GÉRARD, Auteur ; Charles-Alain BOUHANNA, Auteur  . -  2e édition . - Paris [France] : Med'com, 2018 . - 244 p. : ill. ; 17,0 cm × 24,5 cm × 1,8 cm. - (De la clinique) . ISBN : 978-2-35403-179-4 Index Langues : Français (fre) Mots-clés : Dysmorphie Index. décimale : SCI-B SCI-B - Génétique Résumé : La perfection n'existe pas et les dysmorphies sont ce qui rend chaque personne unique. Toutefois, lorsqu'elles sont associées, elles sont la caractéristique de syndromes. Néanmoins, établir un diagnostic n'est pas chose aisée au vu des retombées majeures sur l'enfant et son entourage. Il peut être difficile de reconnaître une dysmorphie qui sera liée à un syndrome, d'autant plus en pédiatrie et néonatalogie. Entièrement revue et complété, ce livre est conçu comme un guide permettant de différencier les combinaisons naturelles de celles liées à des maladies génétiques. Riche et précis, il aidera le praticien à prendre en considération tous les symptômes afin de ne laisser aucune place à l'erreur. Conçu en trois parties, il assistera les praticiens au quotidien : Un glossaire des dysmorphies courantes contenant une définition précise des termes utilisés et un classement suivant la localisation des dysmorphies : faciales, du tronc et des membres. Une soixantaine de fiches des syndromes génétiques fréquents reprenant le tableau clinique, les éléments dysmorphiques, la prévalence et la prise en charge. Ainsi que pour cette nouvelle version, le diagnostic prénatal et les données génétiques. En annexe, un listing des syndromes génétiques en fonction de leur fréquence, ainsi que les conditions habituelles de consultation de génétique prénatale. Enfin, un index a été ajouté à cette nouvelle édition pour permettre au lecteur de retrouver rapidement les termes recherchés. [Résumé d'Auteur/Editeur] Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=356

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Code-barres	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
DOC0004351	SCI-B GER	Livre	Centre d'Information et de Documentation du CRA Rhône-Alpes	SCI - Disciplines Scientifiques	Disponible

Les abonnés qui ont emprunté ce document ont également emprunté :

Traité d'hypnothérapie	BIOY, Antoine
TCC dans l'autisme et le retard mental	MURAD, Ayman

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