| Titre : |
Le diagnostic génétique dans l'autisme : Un entretien avec Caroline Demilly |
| Type de document : |
Vidéo |
| Auteurs : |
Caroline DEMILLY, Personne interviewée ; Alain BOUVAREL, Intervieweur ; Michael SPRENG, Metteur en scène, réalisateur ; Pierre H. TREMBLAY, Metteur en scène, réalisateur |
| Editeur : |
Lorquin [France] : CNASM - Centre National de Documentation Audiovisuelle en Santé Mentale |
| Année de publication : |
2018 |
| Importance : |
25 minutes |
| Format : |
13,5cm x 19cm x 1,5cm |
| Langues : |
Français (fre) |
| Index. décimale : |
AUT-J AUT-J - L'Autisme - Vidéos |
| Résumé : |
Spécialiste des maladies rares, pourtant plus fréquentes que le laisse entendre ce signifiant, Caroline DEMILLY nous explique dans cet entretien comment les avancées scientifiques ont permis de mieux cibler la place de la génétique dans le modèle polygémique du spectre autistique. Le caryotype moléculaire ou encore le séquençage nouvelle génération, donnent des réponses dans un pourcentage non négligeable du champ de l'autisme. Cette réponse génétique est plus particulièrement pertinente dans les formes d'autisme déficitaire.
En accord avec les propositions de l'HAS, elle précise que tout diagnostic d'autisme implique la réalisation d'un examen d'IRM, d'un caryotype moléculaire, d'une recherche de l'X fragile et d'un bilan métabolique. Actuellement l'autisme doit être envisagé comme un trouble neurodéveloppemental pour lequel existe des facteurs personnels de vulnérabilité, ainsi que d'éventuels facteurs environnementaux. Devant la dynamique de ces recherches, Caroline DEMILLY souhaite une vision personnalisée de la santé mentale, afin que le patient soit soigné en fonction d'un diagnostic précis en lien avec une connaissance approfondie des facteurs environnementaux. [Résumé d'Auteur/Editeur] |
| Permalink : |
https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=525 |
Le diagnostic génétique dans l'autisme : Un entretien avec Caroline Demilly [Vidéo] / Caroline DEMILLY, Personne interviewée ; Alain BOUVAREL, Intervieweur ; Michael SPRENG, Metteur en scène, réalisateur ; Pierre H. TREMBLAY, Metteur en scène, réalisateur . - Lorquin [France] : CNASM - Centre National de Documentation Audiovisuelle en Santé Mentale, 2018 . - 25 minutes ; 13,5cm x 19cm x 1,5cm. Langues : Français ( fre)
| Index. décimale : |
AUT-J AUT-J - L'Autisme - Vidéos |
| Résumé : |
Spécialiste des maladies rares, pourtant plus fréquentes que le laisse entendre ce signifiant, Caroline DEMILLY nous explique dans cet entretien comment les avancées scientifiques ont permis de mieux cibler la place de la génétique dans le modèle polygémique du spectre autistique. Le caryotype moléculaire ou encore le séquençage nouvelle génération, donnent des réponses dans un pourcentage non négligeable du champ de l'autisme. Cette réponse génétique est plus particulièrement pertinente dans les formes d'autisme déficitaire.
En accord avec les propositions de l'HAS, elle précise que tout diagnostic d'autisme implique la réalisation d'un examen d'IRM, d'un caryotype moléculaire, d'une recherche de l'X fragile et d'un bilan métabolique. Actuellement l'autisme doit être envisagé comme un trouble neurodéveloppemental pour lequel existe des facteurs personnels de vulnérabilité, ainsi que d'éventuels facteurs environnementaux. Devant la dynamique de ces recherches, Caroline DEMILLY souhaite une vision personnalisée de la santé mentale, afin que le patient soit soigné en fonction d'un diagnostic précis en lien avec une connaissance approfondie des facteurs environnementaux. [Résumé d'Auteur/Editeur] |
| Permalink : |
https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=525 |
|
Le diagnostic génétique dans l'autisme