[article]
| Titre : |
Orthopedic Conditions and Interplay with Functional Abilities and MECP2 Variant Subtype in Rett Syndrome Patients |
| Type de document : |
Texte imprimé et/ou numérique |
| Auteurs : |
Elena GONZÁLEZ-ALGUACIL, Auteur ; Víctor SOTO-INSUGA, Auteur ; María Teresa VARA-ARIAS, Auteur ; Nelmar Valentina ORTIZ-CABRERA, Auteur ; J. Ignacio SERRANO, Auteur ; Rosa M. EGEA-GÁMEZ, Auteur ; Juan José GARCÍA-PEÑAS, Auteur ; Ignacio MARTÍNEZ-CABALLERO, Auteur ; Salvadora Aleza ESTERAS, Auteur ; Liaison NURSE, Auteur ; Carlota Aparicio Fernández DE GATTA, Auteur ; Elvira Cañedo VILLARROYA, Auteur ; Daniel Clemente GARULO, Auteur ; Rocío Falcón ROCA, Auteur ; Silvia Gutiérrez PRIEGO, Auteur ; Blanca López MONEDERO, Auteur ; Paula Moreno GUTIÉRREZ, Auteur ; Miriam Martín MANGAS, Auteur ; Francisca Romero ANDUJAR, Auteur ; Amalia Tamariz MARTEL, Auteur ; Rett Syndrome Multidisciplinary Group of Hospital Infantil Universitario Niño Jesús RTT-HNJ, Auteur |
| Article en page(s) : |
p.2873-2883 |
| Langues : |
Anglais (eng) |
| Index. décimale : |
PER Périodiques |
| Résumé : |
Rett syndrome (RTT) is a rare multi-systemic disorder primarily linked to mutations in MECP2 gene. This study aims to describe the prevalence of orthopedic conditions in RTT patients, and examine their intricate interplay with functional capabilities, and MECP2 variant subtypes. |
| En ligne : |
https://doi.org/10.1007/s10803-024-06399-y |
| Permalink : |
https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=565 |
in Journal of Autism and Developmental Disorders > 55-8 (August 2025) . - p.2873-2883
[article] Orthopedic Conditions and Interplay with Functional Abilities and MECP2 Variant Subtype in Rett Syndrome Patients [Texte imprimé et/ou numérique] / Elena GONZÁLEZ-ALGUACIL, Auteur ; Víctor SOTO-INSUGA, Auteur ; María Teresa VARA-ARIAS, Auteur ; Nelmar Valentina ORTIZ-CABRERA, Auteur ; J. Ignacio SERRANO, Auteur ; Rosa M. EGEA-GÁMEZ, Auteur ; Juan José GARCÍA-PEÑAS, Auteur ; Ignacio MARTÍNEZ-CABALLERO, Auteur ; Salvadora Aleza ESTERAS, Auteur ; Liaison NURSE, Auteur ; Carlota Aparicio Fernández DE GATTA, Auteur ; Elvira Cañedo VILLARROYA, Auteur ; Daniel Clemente GARULO, Auteur ; Rocío Falcón ROCA, Auteur ; Silvia Gutiérrez PRIEGO, Auteur ; Blanca López MONEDERO, Auteur ; Paula Moreno GUTIÉRREZ, Auteur ; Miriam Martín MANGAS, Auteur ; Francisca Romero ANDUJAR, Auteur ; Amalia Tamariz MARTEL, Auteur ; Rett Syndrome Multidisciplinary Group of Hospital Infantil Universitario Niño Jesús RTT-HNJ, Auteur . - p.2873-2883. Langues : Anglais ( eng) in Journal of Autism and Developmental Disorders > 55-8 (August 2025) . - p.2873-2883 |
Orthopedic Conditions and Interplay with Functional Abilities and MECP2 Variant Subtype in Rett Syndrome Patients in Journal of Autism and Developmental Disorders, 55-8 (August 2025)
