[article] 
inApproche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 106 (Février 2010) . - p.32-38

Titre :	Déficiences intellectuelles liées au chromosome X (hors X-Fragile) Des syndromes cliniques encore trop peu connus
Type de document :	Texte imprimé et/ou numérique
Auteurs :	Aurore CURIE, Auteur ; Vincent DES PORTES, Auteur
Année de publication :	2010
Article en page(s) :	p.32-38
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	Déficiences-intellectuelles-liées-au-chromosome-X Maladies-rares Clinique
Index. décimale :	PER Périodiques
Résumé :	Les déficiences intellectuelles liées au chromosome X, anciennement appelées RMLX (retards mentaux liés au chromosome X), forment un groupe hétérogène de plusieurs dizaines de syndromes. A la suite de 1’X-Fragile connu depuis longtemps, de nombreux nouveaux gènes ont été identifiés depuis dix ans, permettant la description de nouveaux syndromes qui touchent souvent peu de familles dans le monde. la plupart de ces syndromes sont sous-diagnostiqués, faute de connaissance par les cliniciens des signes cliniques d’appel orientant vers tel ou tel gène. Les syndromes les mieux caractérisés et/ou les moins rares, sont présentés dans cet article.
Permalink :	https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=986

[article] Déficiences intellectuelles liées au chromosome X (hors X-Fragile) Des syndromes cliniques encore trop peu connus [Texte imprimé et/ou numérique] / Aurore CURIE, Auteur ; Vincent DES PORTES, Auteur . - 2010 . - p.32-38.
Langues : Français (fre)
in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 106 (Février 2010) . - p.32-38

Mots-clés :	Déficiences-intellectuelles-liées-au-chromosome-X Maladies-rares Clinique
Index. décimale :	PER Périodiques
Résumé :	Les déficiences intellectuelles liées au chromosome X, anciennement appelées RMLX (retards mentaux liés au chromosome X), forment un groupe hétérogène de plusieurs dizaines de syndromes. A la suite de 1’X-Fragile connu depuis longtemps, de nombreux nouveaux gènes ont été identifiés depuis dix ans, permettant la description de nouveaux syndromes qui touchent souvent peu de familles dans le monde. la plupart de ces syndromes sont sous-diagnostiqués, faute de connaissance par les cliniciens des signes cliniques d’appel orientant vers tel ou tel gène. Les syndromes les mieux caractérisés et/ou les moins rares, sont présentés dans cet article.
Permalink :	https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=986