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Titre : Le diagnostic génétique dans l'autisme : Un entretien avec Caroline Demilly Type de document : Vidéo Auteurs : Caroline DEMILLY, Personne interviewée ; Alain BOUVAREL, Intervieweur ; Michael SPRENG, Metteur en scène, réalisateur ; Pierre H. TREMBLAY, Metteur en scène, réalisateur Editeur : Lorquin [France] : CNASM - Centre National de Documentation Audiovisuelle en Santé Mentale Année de publication : 2018 Importance : 25 minutes Format : 13,5cm x 19cm x 1,5cm Langues : Français (fre) Index. décimale : AUT-J AUT-J - L'Autisme - Vidéos Résumé : Spécialiste des maladies rares, pourtant plus fréquentes que le laisse entendre ce signifiant, Caroline DEMILLY nous explique dans cet entretien comment les avancées scientifiques ont permis de mieux cibler la place de la génétique dans le modèle polygémique du spectre autistique. Le caryotype moléculaire ou encore le séquençage nouvelle génération, donnent des réponses dans un pourcentage non négligeable du champ de l'autisme. Cette réponse génétique est plus particulièrement pertinente dans les formes d'autisme déficitaire.
En accord avec les propositions de l'HAS, elle précise que tout diagnostic d'autisme implique la réalisation d'un examen d'IRM, d'un caryotype moléculaire, d'une recherche de l'X fragile et d'un bilan métabolique. Actuellement l'autisme doit être envisagé comme un trouble neurodéveloppemental pour lequel existe des facteurs personnels de vulnérabilité, ainsi que d'éventuels facteurs environnementaux. Devant la dynamique de ces recherches, Caroline DEMILLY souhaite une vision personnalisée de la santé mentale, afin que le patient soit soigné en fonction d'un diagnostic précis en lien avec une connaissance approfondie des facteurs environnementaux. [Résumé d'Auteur/Editeur]Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=525 Le diagnostic génétique dans l'autisme : Un entretien avec Caroline Demilly [Vidéo] / Caroline DEMILLY, Personne interviewée ; Alain BOUVAREL, Intervieweur ; Michael SPRENG, Metteur en scène, réalisateur ; Pierre H. TREMBLAY, Metteur en scène, réalisateur . - Lorquin [France] : CNASM - Centre National de Documentation Audiovisuelle en Santé Mentale, 2018 . - 25 minutes ; 13,5cm x 19cm x 1,5cm.
Langues : Français (fre)
Index. décimale : AUT-J AUT-J - L'Autisme - Vidéos Résumé : Spécialiste des maladies rares, pourtant plus fréquentes que le laisse entendre ce signifiant, Caroline DEMILLY nous explique dans cet entretien comment les avancées scientifiques ont permis de mieux cibler la place de la génétique dans le modèle polygémique du spectre autistique. Le caryotype moléculaire ou encore le séquençage nouvelle génération, donnent des réponses dans un pourcentage non négligeable du champ de l'autisme. Cette réponse génétique est plus particulièrement pertinente dans les formes d'autisme déficitaire.
En accord avec les propositions de l'HAS, elle précise que tout diagnostic d'autisme implique la réalisation d'un examen d'IRM, d'un caryotype moléculaire, d'une recherche de l'X fragile et d'un bilan métabolique. Actuellement l'autisme doit être envisagé comme un trouble neurodéveloppemental pour lequel existe des facteurs personnels de vulnérabilité, ainsi que d'éventuels facteurs environnementaux. Devant la dynamique de ces recherches, Caroline DEMILLY souhaite une vision personnalisée de la santé mentale, afin que le patient soit soigné en fonction d'un diagnostic précis en lien avec une connaissance approfondie des facteurs environnementaux. [Résumé d'Auteur/Editeur]Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=525 Exemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité DOC0007151 AUT-J DEM DVD Centre d'Information et de Documentation du CRA Rhône-Alpes AUT - Trouble du Spectre de l'Autisme (TSA) Disponible Diagnostic Yield of Chromosomal Microarray Analysis in an Autism Primary Care Practice: Which Guidelines to Implement? / Susan G. MCGREW in Journal of Autism and Developmental Disorders, 42-8 (August 2012)
Titre : Diagnostic Yield of Chromosomal Microarray Analysis in an Autism Primary Care Practice: Which Guidelines to Implement? Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Susan G. MCGREW, Auteur ; Brittany R. PETERS, Auteur ; Julie CRITTENDON, Auteur ; Jeremy VEENSTRA-VANDERWEELE, Auteur Année de publication : 2012 Article en page(s) : p.1582-1591 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Genetic testing guidelines Chromosomal microarray Karyotype Dysmorphology Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Genetic testing is recommended for patients with ASD; however specific recommendations vary by specialty. American Academy of Pediatrics and American Academy of Neurology guidelines recommend G-banded karyotype and Fragile X DNA. The American College of Medical Genetics recommends Chromosomal Microarray Analysis (CMA). We determined the yield of CMA (N = 85), karyotype (N = 119), and fragile X (N = 174) testing in a primary pediatrics autism practice. We found twenty (24%) patients with abnormal CMA results (eight were clinically significant), three abnormal karyotypes and one Fragile X syndrome. There was no relationship between CMA result and cognitive level, seizures, dysmorphology, congenital malformations or behavior. We conclude that CMA should be the clinical standard in all specialties for first tier genetic testing in ASD. En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-011-1398-3 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=178
in Journal of Autism and Developmental Disorders > 42-8 (August 2012) . - p.1582-1591[article] Diagnostic Yield of Chromosomal Microarray Analysis in an Autism Primary Care Practice: Which Guidelines to Implement? [Texte imprimé et/ou numérique] / Susan G. MCGREW, Auteur ; Brittany R. PETERS, Auteur ; Julie CRITTENDON, Auteur ; Jeremy VEENSTRA-VANDERWEELE, Auteur . - 2012 . - p.1582-1591.
Langues : Anglais (eng)
in Journal of Autism and Developmental Disorders > 42-8 (August 2012) . - p.1582-1591
Mots-clés : Genetic testing guidelines Chromosomal microarray Karyotype Dysmorphology Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Genetic testing is recommended for patients with ASD; however specific recommendations vary by specialty. American Academy of Pediatrics and American Academy of Neurology guidelines recommend G-banded karyotype and Fragile X DNA. The American College of Medical Genetics recommends Chromosomal Microarray Analysis (CMA). We determined the yield of CMA (N = 85), karyotype (N = 119), and fragile X (N = 174) testing in a primary pediatrics autism practice. We found twenty (24%) patients with abnormal CMA results (eight were clinically significant), three abnormal karyotypes and one Fragile X syndrome. There was no relationship between CMA result and cognitive level, seizures, dysmorphology, congenital malformations or behavior. We conclude that CMA should be the clinical standard in all specialties for first tier genetic testing in ASD. En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-011-1398-3 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=178
Titre : Differential Diagnosis Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Marie NEBEL-SCHWALM, Auteur ; Johnny L. MATSON, Auteur Année de publication : 2008 Importance : p.91-129 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Obessive-compulsive disorder (OCD) Index. décimale : AUT-E AUT-E - L'Autisme - Accompagnement et Qualité de Vie Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=448 Differential Diagnosis [Texte imprimé et/ou numérique] / Marie NEBEL-SCHWALM, Auteur ; Johnny L. MATSON, Auteur . - 2008 . - p.91-129.
Langues : Anglais (eng)
Mots-clés : Obessive-compulsive disorder (OCD) Index. décimale : AUT-E AUT-E - L'Autisme - Accompagnement et Qualité de Vie Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=448 Exemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire
Titre : Dosage effects of X and Y chromosomes on language and social functioning in children with supernumerary sex chromosome aneuploidies: implications for idiopathic language impairment and autism spectrum disorders Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Nancy RAITANO LEE, Auteur ; Gregory L. WALLACE, Auteur ; Elizabeth I. ADEYEMI, Auteur ; Katherine C. LOPEZ, Auteur ; Jonathan D. BLUMENTHAL, Auteur ; Liv S. CLASEN, Auteur ; Jay N. GIEDD, Auteur Année de publication : 2012 Article en page(s) : p.1072-81 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Chromosome anomalies social cognition language disorder autistic disorder sex differences Cognition sociale Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Background: Supernumerary sex chromosome aneuploidies (X/Y-aneuploidies), the presence of extra X and/or Y chromosomes, are associated with heightened rates of language impairments and social difficulties. However, no single study has examined different language domains and social functioning in the same sample of children with tri-, tetra-, and pentasomy X/Y-aneuploidy. The current research sought to fill this gap in the literature and to examine dosage effects of X and Y chromosomes on language and social functioning. Methods: Participants included 110 youth with X/Y-aneuploidies (32 female) and 52 with typical development (25 female) matched on age (mean ∼12 years; range 4–22) and maternal education. Participants completed the Wechsler intelligence scales, and parents completed the Children’s Communication Checklist-2 and the Social Responsiveness Scale to assess language skills and autistic traits, respectively. Results: Both supernumerary X and Y chromosomes were related to depressed structural and pragmatic language skills and increased autistic traits. The addition of a Y chromosome had a disproportionately greater impact on pragmatic language; the addition of one or more X chromosomes had a disproportionately greater impact on structural language. Conclusions: Given that we link extra X chromosomes with structural language impairments and an extra Y chromosome with pragmatic language impairments, X/Y-aneuploidies may provide clues to genetic mechanisms contributing to idiopathic language impairment and autism spectrum disorders. En ligne : http://dx.doi.org/10.1111/j.1469-7610.2012.02573.x Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=181
in Journal of Child Psychology and Psychiatry > 53-10 (October 2012) . - p.1072-81[article] Dosage effects of X and Y chromosomes on language and social functioning in children with supernumerary sex chromosome aneuploidies: implications for idiopathic language impairment and autism spectrum disorders [Texte imprimé et/ou numérique] / Nancy RAITANO LEE, Auteur ; Gregory L. WALLACE, Auteur ; Elizabeth I. ADEYEMI, Auteur ; Katherine C. LOPEZ, Auteur ; Jonathan D. BLUMENTHAL, Auteur ; Liv S. CLASEN, Auteur ; Jay N. GIEDD, Auteur . - 2012 . - p.1072-81.
Langues : Anglais (eng)
in Journal of Child Psychology and Psychiatry > 53-10 (October 2012) . - p.1072-81
Mots-clés : Chromosome anomalies social cognition language disorder autistic disorder sex differences Cognition sociale Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Background: Supernumerary sex chromosome aneuploidies (X/Y-aneuploidies), the presence of extra X and/or Y chromosomes, are associated with heightened rates of language impairments and social difficulties. However, no single study has examined different language domains and social functioning in the same sample of children with tri-, tetra-, and pentasomy X/Y-aneuploidy. The current research sought to fill this gap in the literature and to examine dosage effects of X and Y chromosomes on language and social functioning. Methods: Participants included 110 youth with X/Y-aneuploidies (32 female) and 52 with typical development (25 female) matched on age (mean ∼12 years; range 4–22) and maternal education. Participants completed the Wechsler intelligence scales, and parents completed the Children’s Communication Checklist-2 and the Social Responsiveness Scale to assess language skills and autistic traits, respectively. Results: Both supernumerary X and Y chromosomes were related to depressed structural and pragmatic language skills and increased autistic traits. The addition of a Y chromosome had a disproportionately greater impact on pragmatic language; the addition of one or more X chromosomes had a disproportionately greater impact on structural language. Conclusions: Given that we link extra X chromosomes with structural language impairments and an extra Y chromosome with pragmatic language impairments, X/Y-aneuploidies may provide clues to genetic mechanisms contributing to idiopathic language impairment and autism spectrum disorders. En ligne : http://dx.doi.org/10.1111/j.1469-7610.2012.02573.x Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=181 La dyslexie développementale : apports récents de la génétique et de la neuro-imagerie / Yves CHAIX ; Maria TRABANINO ; Margot J. TAYLOR ; Jean-François DEMONET
Titre : La dyslexie développementale : apports récents de la génétique et de la neuro-imagerie Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Yves CHAIX, Auteur ; Maria TRABANINO, Auteur ; Margot J. TAYLOR, Auteur ; Jean-François DEMONET, Auteur Année de publication : 2005 Importance : p.73-101 Langues : Français (fre) Index. décimale : SCI-C SCI-C - Neuropsychologie Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=177 La dyslexie développementale : apports récents de la génétique et de la neuro-imagerie [Texte imprimé et/ou numérique] / Yves CHAIX, Auteur ; Maria TRABANINO, Auteur ; Margot J. TAYLOR, Auteur ; Jean-François DEMONET, Auteur . - 2005 . - p.73-101.
Langues : Français (fre)
Index. décimale : SCI-C SCI-C - Neuropsychologie Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=177 Exemplaires
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