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Developmental psychopathology: The role of structural variation in the genome / Michael GILL in Development and Psychopathology, 24-4 (November 2012)
[article]
Titre : Developmental psychopathology: The role of structural variation in the genome Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Michael GILL, Auteur Année de publication : 2012 Article en page(s) : p.1319-1334 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : A wide range of developmental disorders present with characteristic psychopathologies and behaviors, with diagnoses including, inter alia, cognitive disorders and learning disabilities, epilepsies, autism, and schizophrenia. Each, to varying extent, has a genetic component to etiology and is associated with cytogenetic abnormalities. Technological developments, particularly array-based comparative genome hybridization and single nucleotide polymorphism chips, has revealed a wide range of rare recurrent and de novo copy number variants (CNVs) to be associated with disorder and psychopathology. It is surprising that many apparently similar CNVs are identified across two or more disorders hitherto considered unrelated. This article describes the characteristics of CNVs and current technological restrictions that make accurately identifying small events difficult. It summarizes the latest discoveries for individual diagnostic categories and considers the implications for a shared neurobiology. It examines likely developments in the knowledge base as well as addressing the clinical implications going forward. En ligne : http://dx.doi.org/10.1017/S0954579412000739 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=182
in Development and Psychopathology > 24-4 (November 2012) . - p.1319-1334[article] Developmental psychopathology: The role of structural variation in the genome [Texte imprimé et/ou numérique] / Michael GILL, Auteur . - 2012 . - p.1319-1334.
Langues : Anglais (eng)
in Development and Psychopathology > 24-4 (November 2012) . - p.1319-1334
Index. décimale : PER Périodiques Résumé : A wide range of developmental disorders present with characteristic psychopathologies and behaviors, with diagnoses including, inter alia, cognitive disorders and learning disabilities, epilepsies, autism, and schizophrenia. Each, to varying extent, has a genetic component to etiology and is associated with cytogenetic abnormalities. Technological developments, particularly array-based comparative genome hybridization and single nucleotide polymorphism chips, has revealed a wide range of rare recurrent and de novo copy number variants (CNVs) to be associated with disorder and psychopathology. It is surprising that many apparently similar CNVs are identified across two or more disorders hitherto considered unrelated. This article describes the characteristics of CNVs and current technological restrictions that make accurately identifying small events difficult. It summarizes the latest discoveries for individual diagnostic categories and considers the implications for a shared neurobiology. It examines likely developments in the knowledge base as well as addressing the clinical implications going forward. En ligne : http://dx.doi.org/10.1017/S0954579412000739 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=182 Le développement de la parole chez l'enfant âgé de 6 à 11 ans / Jean-Marc COLLETTA
Titre : Le développement de la parole chez l'enfant âgé de 6 à 11 ans : corps, langage et cognition Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Jean-Marc COLLETTA, Auteur Editeur : Liège [Belgique] : Pierre Mardaga Editeur Année de publication : 2004 Collection : Psychologie et sciences humaines num. 254 Importance : 376 p. Format : 15,0cm x 22,0cm x 2,6cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-87009-870-7 Note générale : Bibliogr., Index Langues : Français (fre) Mots-clés : la parole la linguistique la narration; Index. décimale : COM-B COM-B - Communication - Apprentissage Résumé : Que sait-on du développement tardif de la parole chez l'enfant ? Comment la capacité à parler évolue-t-elle entre 6 et 11 ans ? Quel rôle y joue le langage du corps ? Telles sont les questions auxquelles entend répondre cet ouvrage, très bien documenté sur l'analyse des conduites langagières, l'acquisition du langage, les aspects non verbaux de la communication parlée et leurs fonctions dans la parole et la pensée.
Les observations réalisées, parce qu'elles concernent la capacité à produire des discours parlés et que ceux-ci sont observés dans leur multimodalité, apportent un éclairage réellement nouveau sur des problématiques anciennes et sont riches d'implications, tant en ce qui concerne l'acquisition du langage qu'ailleurs, en linguistique, en didactique ou en pédagogie. Cet ouvrage intéresse donc le spécialiste du développement et l'étudiant en sciences humaines, mais aussi le psychologue à la recherche de nouveaux outils pour évaluer les capacités langagières enfantines, le didacticien soucieux d'aborder autrement la question de l'apprentissage de l'oral et de l'écrit, le linguiste désireux d'intégrer les signifiants non verbaux à ses descriptions, ou encore, l'enseignant qui se demande en quoi le corps est un vecteur possible des apprentissages scolaires.Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=102 Le développement de la parole chez l'enfant âgé de 6 à 11 ans : corps, langage et cognition [Texte imprimé et/ou numérique] / Jean-Marc COLLETTA, Auteur . - Liège [Belgique] : Pierre Mardaga Editeur, 2004 . - 376 p. ; 15,0cm x 22,0cm x 2,6cm. - (Psychologie et sciences humaines; 254) .
ISBN : 978-2-87009-870-7
Bibliogr., Index
Langues : Français (fre)
Mots-clés : la parole la linguistique la narration; Index. décimale : COM-B COM-B - Communication - Apprentissage Résumé : Que sait-on du développement tardif de la parole chez l'enfant ? Comment la capacité à parler évolue-t-elle entre 6 et 11 ans ? Quel rôle y joue le langage du corps ? Telles sont les questions auxquelles entend répondre cet ouvrage, très bien documenté sur l'analyse des conduites langagières, l'acquisition du langage, les aspects non verbaux de la communication parlée et leurs fonctions dans la parole et la pensée.
Les observations réalisées, parce qu'elles concernent la capacité à produire des discours parlés et que ceux-ci sont observés dans leur multimodalité, apportent un éclairage réellement nouveau sur des problématiques anciennes et sont riches d'implications, tant en ce qui concerne l'acquisition du langage qu'ailleurs, en linguistique, en didactique ou en pédagogie. Cet ouvrage intéresse donc le spécialiste du développement et l'étudiant en sciences humaines, mais aussi le psychologue à la recherche de nouveaux outils pour évaluer les capacités langagières enfantines, le didacticien soucieux d'aborder autrement la question de l'apprentissage de l'oral et de l'écrit, le linguiste désireux d'intégrer les signifiants non verbaux à ses descriptions, ou encore, l'enseignant qui se demande en quoi le corps est un vecteur possible des apprentissages scolaires.Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=102 Exemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité DOC0000301 COM-B COL Livre Centre d'Information et de Documentation du CRA Rhône-Alpes COM - Communication Disponible Développement social et émotionnel chez l'enfant et l'adolescent / Jean-Pascal LEMELIN
Titre : Développement social et émotionnel chez l'enfant et l'adolescent : Tome 1, Les bases du développement Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Jean-Pascal LEMELIN, Auteur ; Marc A. PROVOST, Auteur ; George M. TARABULSY, Auteur ; André PLAMONDON, Auteur ; Caroline DUFRESNE, Auteur Editeur : Sainte-Foy (Québec) [Canada] : Presses de l'Université du Québec Année de publication : 2012 Importance : 452 p. Présentation : ill. Format : 18,4 cm × 22,9 cm × 2,0 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-7605-3191-8 Note générale : Bibliogr., index Langues : Français (fre) Mots-clés : Développement de l'adolescent jumeaux stress prénatal naissance tempérament amitié développement de la prosocialité Index. décimale : PAR-D PAR-D - Emotions Résumé : Le domaine du développement de l'enfant est en train de prendre une nouvelle direction qui affecte la façon dont les chercheurs perçoivent leur science et conçoivent les facteurs du développement social et affectif. Les études longitudinales menées depuis les années 1970 - dont les réelles conclusions nous apparaissent aujourd'hui -, combinées aux nombreuses études récentes impliquant des stratégies d'intervention ainsi qu'aux expériences de transfert de connaissances vers les politiques sociales et éducatives, permettent de mieux comprendre la place de l'enfance et de l'adolescence dans les transformations qui ont cours chez l'humain au cours de sa vie.
Participant à l'effervescence de cette période particulièrement riche pour la recherche, ce livre vient situer le domaine du développement de l'enfant et présenter les facettes les plus essentielles des connaissances, des hypothèses et des spéculations qui animent les chercheurs. Il s'agit du premier de deux tomes réunissant des contributions de chercheurs québécois, mais aussi canadiens, américains, français et anglais.
Il porte sur les aspects normatifs du développement, comme le tempérament de l'enfant, la relation d'attachement ou encore l'influence biologique. Le second tome sera quant à lui consacré aux sujets spéciaux, notamment en lien avec l'intervention et les clientèles particulières. Ensemble, ils dépeignent un domaine d'une grande étendue et d'une grande complexité, en soulignant les connaissances envers lesquelles nous pouvons avoir confiance, les endroits où nous devons faire preuve de prudence et, certainement, les questions qui demeurent. [Résumé d'Auteur/Editeur]Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=231 Développement social et émotionnel chez l'enfant et l'adolescent : Tome 1, Les bases du développement [Texte imprimé et/ou numérique] / Jean-Pascal LEMELIN, Auteur ; Marc A. PROVOST, Auteur ; George M. TARABULSY, Auteur ; André PLAMONDON, Auteur ; Caroline DUFRESNE, Auteur . - Sainte-Foy (Québec) [Canada] : Presses de l'Université du Québec, 2012 . - 452 p. : ill. ; 18,4 cm × 22,9 cm × 2,0 cm.
ISBN : 978-2-7605-3191-8
Bibliogr., index
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Développement de l'adolescent jumeaux stress prénatal naissance tempérament amitié développement de la prosocialité Index. décimale : PAR-D PAR-D - Emotions Résumé : Le domaine du développement de l'enfant est en train de prendre une nouvelle direction qui affecte la façon dont les chercheurs perçoivent leur science et conçoivent les facteurs du développement social et affectif. Les études longitudinales menées depuis les années 1970 - dont les réelles conclusions nous apparaissent aujourd'hui -, combinées aux nombreuses études récentes impliquant des stratégies d'intervention ainsi qu'aux expériences de transfert de connaissances vers les politiques sociales et éducatives, permettent de mieux comprendre la place de l'enfance et de l'adolescence dans les transformations qui ont cours chez l'humain au cours de sa vie.
Participant à l'effervescence de cette période particulièrement riche pour la recherche, ce livre vient situer le domaine du développement de l'enfant et présenter les facettes les plus essentielles des connaissances, des hypothèses et des spéculations qui animent les chercheurs. Il s'agit du premier de deux tomes réunissant des contributions de chercheurs québécois, mais aussi canadiens, américains, français et anglais.
Il porte sur les aspects normatifs du développement, comme le tempérament de l'enfant, la relation d'attachement ou encore l'influence biologique. Le second tome sera quant à lui consacré aux sujets spéciaux, notamment en lien avec l'intervention et les clientèles particulières. Ensemble, ils dépeignent un domaine d'une grande étendue et d'une grande complexité, en soulignant les connaissances envers lesquelles nous pouvons avoir confiance, les endroits où nous devons faire preuve de prudence et, certainement, les questions qui demeurent. [Résumé d'Auteur/Editeur]Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=231 Contenu
- Introduction: où nous en sommes / George M. TARABULSY
- Les bases génétiques et environnementales du comportement social / Nadine FORGET-DUBOIS
- Associations entre le stress maternel prénatal, l'âge gestationnel et le poids à la naissance du bébé / Eve-Line BUSSIERES
- La psychobiologie développementale du stress / Sarah A. STELLERN
- Le tempérament et le développement social / Jean-Pascal LEMELIN
- Le développement des compétences socioémotionnelles chez l'enfant / Sylvain COUTU
- Les interactions précoces / Raphaele MILJKOVITCH
- Entre désorganisation et contrôle / Jean-François BUREAU
- La sécurité d'attachement et le développement social et émotionnel / Miranda GOODMAN
- Le père, un acteur méconnu du développement social de l'enfant / Diane DUBEAU
- Relations parentales ou coparentalité / Caroline DUFRESNE
- Recherches actuelles sur les relations entre pairs / François POULIN
- Relations d'amitié et développement psychosocial des enfants et des adolescents / Frank VITARO
- Le développement de la prosocialité chez l'enfant / Caroline BOUCHARD
Exemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité DOC0002736 PAR-D LEM Livre Centre d'Information et de Documentation du CRA Rhône-Alpes PAR - Particularités et Fonctionnement Disponible Les abonnés qui ont emprunté ce document ont également emprunté :
À l'intention des parents: Guide de notions de base en matière d'habiletés sociales LAUZON, Jo-Ann Un nouveau regard sur l’autisme PHILIP, Christine Comment encourager le développement langagier dans les environnements destinés à la petite enfance GREENBERG, Janice Biologie des émotions BELZUNG, Catherine Accueillir un jeune enfant autiste CHANRION, Aurore Autismes GEPNER, Bruno Le diagnostic génétique dans l'autisme / Caroline DEMILLY
Titre : Le diagnostic génétique dans l'autisme : Un entretien avec Caroline Demilly Type de document : Vidéo Auteurs : Caroline DEMILLY, Personne interviewée ; Alain BOUVAREL, Intervieweur ; Michael SPRENG, Metteur en scène, réalisateur ; Pierre H. TREMBLAY, Metteur en scène, réalisateur Editeur : Lorquin [France] : CNASM - Centre National de Documentation Audiovisuelle en Santé Mentale Année de publication : 2018 Importance : 25 minutes Format : 13,5cm x 19cm x 1,5cm Langues : Français (fre) Index. décimale : AUT-J AUT-J - L'Autisme - Vidéos Résumé : Spécialiste des maladies rares, pourtant plus fréquentes que le laisse entendre ce signifiant, Caroline DEMILLY nous explique dans cet entretien comment les avancées scientifiques ont permis de mieux cibler la place de la génétique dans le modèle polygémique du spectre autistique. Le caryotype moléculaire ou encore le séquençage nouvelle génération, donnent des réponses dans un pourcentage non négligeable du champ de l'autisme. Cette réponse génétique est plus particulièrement pertinente dans les formes d'autisme déficitaire.
En accord avec les propositions de l'HAS, elle précise que tout diagnostic d'autisme implique la réalisation d'un examen d'IRM, d'un caryotype moléculaire, d'une recherche de l'X fragile et d'un bilan métabolique. Actuellement l'autisme doit être envisagé comme un trouble neurodéveloppemental pour lequel existe des facteurs personnels de vulnérabilité, ainsi que d'éventuels facteurs environnementaux. Devant la dynamique de ces recherches, Caroline DEMILLY souhaite une vision personnalisée de la santé mentale, afin que le patient soit soigné en fonction d'un diagnostic précis en lien avec une connaissance approfondie des facteurs environnementaux. [Résumé d'Auteur/Editeur]Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=525 Le diagnostic génétique dans l'autisme : Un entretien avec Caroline Demilly [Vidéo] / Caroline DEMILLY, Personne interviewée ; Alain BOUVAREL, Intervieweur ; Michael SPRENG, Metteur en scène, réalisateur ; Pierre H. TREMBLAY, Metteur en scène, réalisateur . - Lorquin [France] : CNASM - Centre National de Documentation Audiovisuelle en Santé Mentale, 2018 . - 25 minutes ; 13,5cm x 19cm x 1,5cm.
Langues : Français (fre)
Index. décimale : AUT-J AUT-J - L'Autisme - Vidéos Résumé : Spécialiste des maladies rares, pourtant plus fréquentes que le laisse entendre ce signifiant, Caroline DEMILLY nous explique dans cet entretien comment les avancées scientifiques ont permis de mieux cibler la place de la génétique dans le modèle polygémique du spectre autistique. Le caryotype moléculaire ou encore le séquençage nouvelle génération, donnent des réponses dans un pourcentage non négligeable du champ de l'autisme. Cette réponse génétique est plus particulièrement pertinente dans les formes d'autisme déficitaire.
En accord avec les propositions de l'HAS, elle précise que tout diagnostic d'autisme implique la réalisation d'un examen d'IRM, d'un caryotype moléculaire, d'une recherche de l'X fragile et d'un bilan métabolique. Actuellement l'autisme doit être envisagé comme un trouble neurodéveloppemental pour lequel existe des facteurs personnels de vulnérabilité, ainsi que d'éventuels facteurs environnementaux. Devant la dynamique de ces recherches, Caroline DEMILLY souhaite une vision personnalisée de la santé mentale, afin que le patient soit soigné en fonction d'un diagnostic précis en lien avec une connaissance approfondie des facteurs environnementaux. [Résumé d'Auteur/Editeur]Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=525 Exemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité DOC0007151 AUT-J DEM DVD Centre d'Information et de Documentation du CRA Rhône-Alpes AUT - L'Autisme Disponible Diagnostic Yield of Chromosomal Microarray Analysis in an Autism Primary Care Practice: Which Guidelines to Implement? / Susan G. MCGREW in Journal of Autism and Developmental Disorders, 42-8 (August 2012)
[article]
Titre : Diagnostic Yield of Chromosomal Microarray Analysis in an Autism Primary Care Practice: Which Guidelines to Implement? Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Susan G. MCGREW, Auteur ; Brittany R. PETERS, Auteur ; Julie CRITTENDON, Auteur ; Jeremy VEENSTRA-VANDERWEELE, Auteur Année de publication : 2012 Article en page(s) : p.1582-1591 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Genetic testing guidelines Chromosomal microarray Karyotype Dysmorphology Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Genetic testing is recommended for patients with ASD; however specific recommendations vary by specialty. American Academy of Pediatrics and American Academy of Neurology guidelines recommend G-banded karyotype and Fragile X DNA. The American College of Medical Genetics recommends Chromosomal Microarray Analysis (CMA). We determined the yield of CMA (N = 85), karyotype (N = 119), and fragile X (N = 174) testing in a primary pediatrics autism practice. We found twenty (24%) patients with abnormal CMA results (eight were clinically significant), three abnormal karyotypes and one Fragile X syndrome. There was no relationship between CMA result and cognitive level, seizures, dysmorphology, congenital malformations or behavior. We conclude that CMA should be the clinical standard in all specialties for first tier genetic testing in ASD. En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-011-1398-3 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=178
in Journal of Autism and Developmental Disorders > 42-8 (August 2012) . - p.1582-1591[article] Diagnostic Yield of Chromosomal Microarray Analysis in an Autism Primary Care Practice: Which Guidelines to Implement? [Texte imprimé et/ou numérique] / Susan G. MCGREW, Auteur ; Brittany R. PETERS, Auteur ; Julie CRITTENDON, Auteur ; Jeremy VEENSTRA-VANDERWEELE, Auteur . - 2012 . - p.1582-1591.
Langues : Anglais (eng)
in Journal of Autism and Developmental Disorders > 42-8 (August 2012) . - p.1582-1591
Mots-clés : Genetic testing guidelines Chromosomal microarray Karyotype Dysmorphology Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Genetic testing is recommended for patients with ASD; however specific recommendations vary by specialty. American Academy of Pediatrics and American Academy of Neurology guidelines recommend G-banded karyotype and Fragile X DNA. The American College of Medical Genetics recommends Chromosomal Microarray Analysis (CMA). We determined the yield of CMA (N = 85), karyotype (N = 119), and fragile X (N = 174) testing in a primary pediatrics autism practice. We found twenty (24%) patients with abnormal CMA results (eight were clinically significant), three abnormal karyotypes and one Fragile X syndrome. There was no relationship between CMA result and cognitive level, seizures, dysmorphology, congenital malformations or behavior. We conclude that CMA should be the clinical standard in all specialties for first tier genetic testing in ASD. En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-011-1398-3 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=178 Differential Diagnosis / Marie NEBEL-SCHWALM
PermalinkDosage effects of X and Y chromosomes on language and social functioning in children with supernumerary sex chromosome aneuploidies: implications for idiopathic language impairment and autism spectrum disorders / Nancy RAITANO LEE in Journal of Child Psychology and Psychiatry, 53-10 (October 2012)
PermalinkLa dyslexie développementale : apports récents de la génétique et de la neuro-imagerie / Yves CHAIX ; Maria TRABANINO ; Margot J. TAYLOR ; Jean-François DEMONET
PermalinkDes enfants du spectre autistique et l'émotion / Marie-Rose DEBOT-SEVRIN
PermalinkENGRAILED2 and Cerebellar Development in the Pathogenesis of Autism Spectrum Disorders / Ian T. ROSSMAN
PermalinkEpigenetic Dysregulation of 15q11-13 GABAA Receptor Genes in Autism / Amber HOGART
PermalinkL'épigénétique chez l'enfant / Boris CHAUMETTE
PermalinkÉtat actuel sur les recherches biologiques dans l’autisme / Sylvie TORDJMAN
PermalinkEtiology: essential autism / Mark E. REBER
PermalinkEtiology: syndromic autism / Mark E. REBER
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