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Medical Issues / Fred R. VOLKMAR

Public ISBD contenu dans Autism Spectrum Disorders in Infants and Toddlers / Katarzyna CHAWARSKA Titre : Medical Issues Type de document : texte imprimé Auteurs : Fred R. VOLKMAR, Auteur ; Alexander WESTPHAL, Auteur ; Abha R. GUPTA, Auteur ; Lisa WIESNER, Auteur Année de publication : 2008 Importance : p.274-299 Langues : Anglais (eng) Catégories : DEPISTAGE DIAGNOSTIC ETIOLOGIE FACTEUR ENVIRONNEMENTAL GENETIQUE Index. décimale : AUT-D AUT-D L‘Autisme - Dépistage et Diagnostic Permalink : http://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=7169 contenu dans Autism Spectrum Disorders in Infants and Toddlers / Katarzyna CHAWARSKA Medical Issues [texte imprimé] / Fred R. VOLKMAR, Auteur ; Alexander WESTPHAL, Auteur ; Abha R. GUPTA, Auteur ; Lisa WIESNER, Auteur . - 2008 . - p.274-299. Langues : Anglais (eng) Catégories : DEPISTAGE DIAGNOSTIC ETIOLOGIE FACTEUR ENVIRONNEMENTAL GENETIQUE Index. décimale : AUT-D AUT-D L‘Autisme - Dépistage et Diagnostic Permalink : http://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=7169

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Rare deleterious mutations of the gene EFR3A in autism spectrum disorders / Abha R. GUPTA in Molecular Autism, (April 2014) 

Public ISBD [article]  in Molecular Autism > (April 2014) . - p.1-14 Titre : Rare deleterious mutations of the gene EFR3A in autism spectrum disorders Type de document : texte imprimé Auteurs : Abha R. GUPTA, Auteur ; Michelle PIRRUCCELLO, Auteur ; Feng CHENG, Auteur ; Hyo Jung KANG, Auteur ; Thomas V. FERNANDEZ, Auteur ; Jeremy M. BASKIN, Auteur ; Murim CHOI, Auteur ; Li LIU, Auteur ; Adife Gulhan ERCAN-SENCICEK, Auteur ; John D. MURDOCH, Auteur ; Lambertus KLEI, Auteur ; Benjamin M. NEALE, Auteur ; Daniel FRANJIC, Auteur ; Mark J. DALY, Auteur ; Richard P. LIFTON, Auteur ; Pietro DE CAMILLI, Auteur ; Hongyu ZHAO, Auteur ; Nenad ŠESTAN, Auteur ; Matthew W. STATE, Auteur Article en page(s) : p.1-14 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Whole-exome sequencing studies in autism spectrum disorder (ASD) have identified de novo mutations in novel candidate genes, including the synaptic gene Eighty-five Requiring 3A (EFR3A). EFR3A is a critical component of a protein complex required for the synthesis of the phosphoinositide PtdIns4P, which has a variety of functions at the neural synapse. We hypothesized that deleterious mutations in EFR3A would be significantly associated with ASD. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-5-31 Permalink : http://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=2767 [article] Rare deleterious mutations of the gene EFR3A in autism spectrum disorders [texte imprimé] / Abha R. GUPTA, Auteur ; Michelle PIRRUCCELLO, Auteur ; Feng CHENG, Auteur ; Hyo Jung KANG, Auteur ; Thomas V. FERNANDEZ, Auteur ; Jeremy M. BASKIN, Auteur ; Murim CHOI, Auteur ; Li LIU, Auteur ; Adife Gulhan ERCAN-SENCICEK, Auteur ; John D. MURDOCH, Auteur ; Lambertus KLEI, Auteur ; Benjamin M. NEALE, Auteur ; Daniel FRANJIC, Auteur ; Mark J. DALY, Auteur ; Richard P. LIFTON, Auteur ; Pietro DE CAMILLI, Auteur ; Hongyu ZHAO, Auteur ; Nenad ŠESTAN, Auteur ; Matthew W. STATE, Auteur . - p.1-14. Langues : Anglais (eng) in Molecular Autism > (April 2014) . - p.1-14 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Whole-exome sequencing studies in autism spectrum disorder (ASD) have identified de novo mutations in novel candidate genes, including the synaptic gene Eighty-five Requiring 3A (EFR3A). EFR3A is a critical component of a protein complex required for the synthesis of the phosphoinositide PtdIns4P, which has a variety of functions at the neural synapse. We hypothesized that deleterious mutations in EFR3A would be significantly associated with ASD. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-5-31 Permalink : http://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=2767