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Molybdenum Co-factor Deficiency: an Easily Missed Inborn Eror of Metaboism / Anne AUKETT in Developmental Medicine & Child Neurology, 30-4 (August 1988)
[article]
Titre : Molybdenum Co-factor Deficiency: an Easily Missed Inborn Eror of Metaboism Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Anne AUKETT, Auteur ; Michael J. BENNETT, Auteur ; G. P. HOSKING, Auteur Année de publication : 1988 Article en page(s) : p.531-535 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Déficit en coenzyme molybdène: une erreur innée de métabolisme qui passe facilement inaperçue
L'article décrit le cas d'une fillette présentant un déficit combiné de sulfite-, xanthine- et aldéhyde-oxydase. Elle avait à l'âge de quatre semaines, des crises épileptiques irréductibles. Le diagnostic fut suspecté initialement en raison d'un taux d'urates sériques très bas (23 mol/-1). Cet état peut facilement passer inaperçu et les auteurs proposent qu'une mesure des urates sériques soit incluse dans l'évaluation métabolique des nouveaux-nés présentant des crises inexpliquées et un retard de développement.Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=128
in Developmental Medicine & Child Neurology > 30-4 (August 1988) . - p.531-535[article] Molybdenum Co-factor Deficiency: an Easily Missed Inborn Eror of Metaboism [Texte imprimé et/ou numérique] / Anne AUKETT, Auteur ; Michael J. BENNETT, Auteur ; G. P. HOSKING, Auteur . - 1988 . - p.531-535.
Langues : Anglais (eng)
in Developmental Medicine & Child Neurology > 30-4 (August 1988) . - p.531-535
Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Déficit en coenzyme molybdène: une erreur innée de métabolisme qui passe facilement inaperçue
L'article décrit le cas d'une fillette présentant un déficit combiné de sulfite-, xanthine- et aldéhyde-oxydase. Elle avait à l'âge de quatre semaines, des crises épileptiques irréductibles. Le diagnostic fut suspecté initialement en raison d'un taux d'urates sériques très bas (23 mol/-1). Cet état peut facilement passer inaperçu et les auteurs proposent qu'une mesure des urates sériques soit incluse dans l'évaluation métabolique des nouveaux-nés présentant des crises inexpliquées et un retard de développement.Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=128