Centre d'Information et de documentation du CRA Rhône-Alpes
CRA
Informations pratiques
-
Adresse
Centre d'information et de documentation
du CRA Rhône-Alpes
Centre Hospitalier le Vinatier
bât 211
95, Bd Pinel
69678 Bron CedexHoraires
Lundi au Vendredi
9h00-12h00 13h30-16h00Contact
Tél: +33(0)4 37 91 54 65
Mail
Fax: +33(0)4 37 91 54 37
-
Détail de l'auteur
Auteur Marion LEBOYER |
Documents disponibles écrits par cet auteur (34)
Faire une suggestion Affiner la recherche
High-functioning autism spectrum disorder and fragile X syndrome: report of two affected sisters / Pauline CHASTE in Molecular Autism, (June 2012)
[article]
Titre : High-functioning autism spectrum disorder and fragile X syndrome: report of two affected sisters Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Pauline CHASTE, Auteur ; Catalina BETANCUR, Auteur ; Marion GERARD-BLANLUET, Auteur ; Anne BARGIACCHI, Auteur ; Suzanne KUZBARI, Auteur ; Séverine DRUNAT, Auteur ; Marion LEBOYER, Auteur ; Thomas BOURGERON, Auteur ; Richard DELORME, Auteur Année de publication : 2012 Article en page(s) : 13 p. Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Background
Fragile X syndrome (FXS) is the most common inherited cause of intellectual disability (ID), as well as the most frequent monogenic cause of autism spectrum disorder (ASD). Men with FXS exhibit ID, often associated with autistics features, whereas women heterozygous for the full mutation are typically less severely affected; about half have a normal or borderline intelligence quotient (IQ). Previous findings have shown a strong association between ID and ASD in both men and women with FXS. We describe here the case of two sisters with ASD and FXS but without ID. One of the sisters presented with high-functioning autism, the other one with pervasive developmental disorder not otherwise specified and low normal IQ.
Methods
The methylation status of the mutated FMR1 alleles was examined by Southern blot and methylation-sensitive polymerase chain reaction. The X-chromosome inactivation was determined by analyzing the methylation status of the androgen receptor at Xq12.
Results
We present the phenotype of the two sisters and other family members. Both sisters carried a full mutation in the FMR1 gene, with complete methylation and random X chromosome inactivation.
Conclusions
These findings suggest that autistic behaviors and cognitive impairment can manifest as independent traits in FXS. Mutations in FMR1, known to cause syndromic autism, may also contribute to the etiology of high-functioning, non-syndromic ASD, particularly in women. Thus, screening for FXS in patients with ASD should not be limited to those with comorbid ID.En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-3-5 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=178
in Molecular Autism > (June 2012) . - 13 p.[article] High-functioning autism spectrum disorder and fragile X syndrome: report of two affected sisters [Texte imprimé et/ou numérique] / Pauline CHASTE, Auteur ; Catalina BETANCUR, Auteur ; Marion GERARD-BLANLUET, Auteur ; Anne BARGIACCHI, Auteur ; Suzanne KUZBARI, Auteur ; Séverine DRUNAT, Auteur ; Marion LEBOYER, Auteur ; Thomas BOURGERON, Auteur ; Richard DELORME, Auteur . - 2012 . - 13 p.
Langues : Anglais (eng)
in Molecular Autism > (June 2012) . - 13 p.
Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Background
Fragile X syndrome (FXS) is the most common inherited cause of intellectual disability (ID), as well as the most frequent monogenic cause of autism spectrum disorder (ASD). Men with FXS exhibit ID, often associated with autistics features, whereas women heterozygous for the full mutation are typically less severely affected; about half have a normal or borderline intelligence quotient (IQ). Previous findings have shown a strong association between ID and ASD in both men and women with FXS. We describe here the case of two sisters with ASD and FXS but without ID. One of the sisters presented with high-functioning autism, the other one with pervasive developmental disorder not otherwise specified and low normal IQ.
Methods
The methylation status of the mutated FMR1 alleles was examined by Southern blot and methylation-sensitive polymerase chain reaction. The X-chromosome inactivation was determined by analyzing the methylation status of the androgen receptor at Xq12.
Results
We present the phenotype of the two sisters and other family members. Both sisters carried a full mutation in the FMR1 gene, with complete methylation and random X chromosome inactivation.
Conclusions
These findings suggest that autistic behaviors and cognitive impairment can manifest as independent traits in FXS. Mutations in FMR1, known to cause syndromic autism, may also contribute to the etiology of high-functioning, non-syndromic ASD, particularly in women. Thus, screening for FXS in patients with ASD should not be limited to those with comorbid ID.En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-3-5 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=178 HLA Polymorphism in Regressive and Non-Regressive Autism: A Preliminary Study / Ryad TAMOUZA in Autism Research, 13-2 (February 2020)
[article]
Titre : HLA Polymorphism in Regressive and Non-Regressive Autism: A Preliminary Study Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Ryad TAMOUZA, Auteur ; Elisabeth FERNELL, Auteur ; Mats Anders ERIKSSON, Auteur ; Britt-Marie ANDERLID, Auteur ; Celine MANIER, Auteur ; Christina Mary MARIASELVAM, Auteur ; Wahid BOUKOUACI, Auteur ; Marion LEBOYER, Auteur ; Christopher GILLBERG, Auteur Article en page(s) : p.182-186 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : autism spectrum disorders autoimmunity haplotypes human leucocyte antigens inflammation regression Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Autism spectrum disorders (ASD) comprises heterogeneous neurodevelopmental conditions with symptom onset usually during infancy. However, about 10%-30% of affected cases experience a loss of language and social skills around 18-30 months, so-called regressive autism. In this subset with regression, immune dysfunctions including inflammation and autoimmunity have been proposed to be at risk factors. Given the implication of the human histocompatibility antigens (HLA) system in various aspects of immune responses, including autoimmunity, and in ASD, we investigate here the distribution of the HLA Class I and Class II haplotypes in 131 children with ASD meeting DSM-IV TR criteria, with and without regression. We found that 62 of the 98 non-regressive ASD patients carry the HLA-DPA1*01-DPB1*04 sub-haplotype as compared to 14 of the 33 patients with regression (63% vs. 43% respectively, Pc = 0.02), suggesting that this HLA haplotype may exert a protective effect against regression. Similarly, the HLA-DPA1*01-DPB1*04 has also been found to be more represented in healthy controls as compared to patients affected with common nonpsychiatric autoimmune disorders. Overall our findings suggest a possible involvement of HLA polymorphism in the context of regressive ASD. Autism Res 2020, 13: 182-186. (c) 2019 The Authors. Autism Research published by International Society for Autism Research published by Wiley Periodicals, Inc. LAY SUMMARY: Immune dysfunctions including inflammatory and autoimmune processes have been reported in autism, particularly in regressive forms. In this study, we analyzed the distribution of HLA haplotypes among children with autism spectrum disorder (ASD), with and without regression from Sweden and observed that HLA-DPA1*01-DPB1*04 sub-haplotype was less represented in patients with regressive autism as compared with those without regression. Such possible protective effect, also observed in other common autoimmune disorders, may constitute a link between HLA-mediated immune processes and regressive ASD. En ligne : http://dx.doi.org/10.1002/aur.2217 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=420
in Autism Research > 13-2 (February 2020) . - p.182-186[article] HLA Polymorphism in Regressive and Non-Regressive Autism: A Preliminary Study [Texte imprimé et/ou numérique] / Ryad TAMOUZA, Auteur ; Elisabeth FERNELL, Auteur ; Mats Anders ERIKSSON, Auteur ; Britt-Marie ANDERLID, Auteur ; Celine MANIER, Auteur ; Christina Mary MARIASELVAM, Auteur ; Wahid BOUKOUACI, Auteur ; Marion LEBOYER, Auteur ; Christopher GILLBERG, Auteur . - p.182-186.
Langues : Anglais (eng)
in Autism Research > 13-2 (February 2020) . - p.182-186
Mots-clés : autism spectrum disorders autoimmunity haplotypes human leucocyte antigens inflammation regression Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Autism spectrum disorders (ASD) comprises heterogeneous neurodevelopmental conditions with symptom onset usually during infancy. However, about 10%-30% of affected cases experience a loss of language and social skills around 18-30 months, so-called regressive autism. In this subset with regression, immune dysfunctions including inflammation and autoimmunity have been proposed to be at risk factors. Given the implication of the human histocompatibility antigens (HLA) system in various aspects of immune responses, including autoimmunity, and in ASD, we investigate here the distribution of the HLA Class I and Class II haplotypes in 131 children with ASD meeting DSM-IV TR criteria, with and without regression. We found that 62 of the 98 non-regressive ASD patients carry the HLA-DPA1*01-DPB1*04 sub-haplotype as compared to 14 of the 33 patients with regression (63% vs. 43% respectively, Pc = 0.02), suggesting that this HLA haplotype may exert a protective effect against regression. Similarly, the HLA-DPA1*01-DPB1*04 has also been found to be more represented in healthy controls as compared to patients affected with common nonpsychiatric autoimmune disorders. Overall our findings suggest a possible involvement of HLA polymorphism in the context of regressive ASD. Autism Res 2020, 13: 182-186. (c) 2019 The Authors. Autism Research published by International Society for Autism Research published by Wiley Periodicals, Inc. LAY SUMMARY: Immune dysfunctions including inflammatory and autoimmune processes have been reported in autism, particularly in regressive forms. In this study, we analyzed the distribution of HLA haplotypes among children with autism spectrum disorder (ASD), with and without regression from Sweden and observed that HLA-DPA1*01-DPB1*04 sub-haplotype was less represented in patients with regressive autism as compared with those without regression. Such possible protective effect, also observed in other common autoimmune disorders, may constitute a link between HLA-mediated immune processes and regressive ASD. En ligne : http://dx.doi.org/10.1002/aur.2217 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=420 Identification de mutations associées à l'autisme et au syndrome d'Asperger dans deux gènes du chromosome X codant les neuroligines NLGN3 et NLGN4 / Stéphane JAMAIN in Bulletin Scientifique de l'arapi (Le), 11 (automne 2003)
[article]
Titre : Identification de mutations associées à l'autisme et au syndrome d'Asperger dans deux gènes du chromosome X codant les neuroligines NLGN3 et NLGN4 Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Stéphane JAMAIN, Auteur ; Marion LEBOYER, Auteur ; Bruno GIROS, Auteur ; Henrik SODERSTROM, Auteur ; Maria RASTAM, Auteur ; Catalina BETANCUR, Auteur ; Hélène QUACH, Auteur ; Catherine COLINEAUX, Auteur ; Christopher GILLBERG, Auteur ; I. Carina GILLBERG, Auteur ; Thomas BOURGERON, Auteur Année de publication : 2003 Article en page(s) : p.1-23 Langues : Français (fre) Index. décimale : PER Périodiques Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=122
in Bulletin Scientifique de l'arapi (Le) > 11 (automne 2003) . - p.1-23[article] Identification de mutations associées à l'autisme et au syndrome d'Asperger dans deux gènes du chromosome X codant les neuroligines NLGN3 et NLGN4 [Texte imprimé et/ou numérique] / Stéphane JAMAIN, Auteur ; Marion LEBOYER, Auteur ; Bruno GIROS, Auteur ; Henrik SODERSTROM, Auteur ; Maria RASTAM, Auteur ; Catalina BETANCUR, Auteur ; Hélène QUACH, Auteur ; Catherine COLINEAUX, Auteur ; Christopher GILLBERG, Auteur ; I. Carina GILLBERG, Auteur ; Thomas BOURGERON, Auteur . - 2003 . - p.1-23.
Langues : Français (fre)
in Bulletin Scientifique de l'arapi (Le) > 11 (automne 2003) . - p.1-23
Index. décimale : PER Périodiques Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=122 Interprétation de situations sociales dans le Syndrome d’Asperger / Anca-Maria SAV in Bulletin Scientifique de l'arapi (Le), 25 (Printemps 2010)
[article]
Titre : Interprétation de situations sociales dans le Syndrome d’Asperger Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Anca-Maria SAV, Auteur ; Marion LEBOYER, Auteur ; Tiziana ZALLA, Auteur ; Sabrina AHADE, Auteur ; Nadia SACHS, Auteur ; Celina PAREDES, Auteur ; Evelyne HERBRECHT, Auteur ; Michèle MONTREUIL, Auteur Année de publication : 2010 Article en page(s) : p.85-88 Langues : Français (fre) Index. décimale : PER Périodiques Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=107
in Bulletin Scientifique de l'arapi (Le) > 25 (Printemps 2010) . - p.85-88[article] Interprétation de situations sociales dans le Syndrome d’Asperger [Texte imprimé et/ou numérique] / Anca-Maria SAV, Auteur ; Marion LEBOYER, Auteur ; Tiziana ZALLA, Auteur ; Sabrina AHADE, Auteur ; Nadia SACHS, Auteur ; Celina PAREDES, Auteur ; Evelyne HERBRECHT, Auteur ; Michèle MONTREUIL, Auteur . - 2010 . - p.85-88.
Langues : Français (fre)
in Bulletin Scientifique de l'arapi (Le) > 25 (Printemps 2010) . - p.85-88
Index. décimale : PER Périodiques Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=107 Interview pour le diagnostic de l'autisme-R / Michael RUTTER
Titre : Interview pour le diagnostic de l'autisme-R : Traduction française (1993) de Autism Diagnostic Interview - R Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Michael RUTTER, Auteur ; Marion LEBOYER, Traducteur ; Delphine WALLER, Traducteur ; Christophe RECASENS, Traducteur ; Marie-Hélène PLUMET, Traducteur Editeur : Paris [France] : INSERM - Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale Année de publication : 2003 Importance : 87 p. Format : 21 cm x 29,7cm x 0,5cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-85598-600-5 Langues : Français (fre) Mots-clés : Education scolaire Index. décimale : OUT-A OUT-A - Outils d‘Evaluation - Tests Résumé : Interview servant à recueillir les renseignements pour permettre de poser un diagnostic d'autisme infantile. Les questions sont posées aux parents ou tout autre intervenant s'occupant de l'enfant. Marche à suivre en introduction, suivie du questionnaire puis d'une évaluation globale. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=473 Interview pour le diagnostic de l'autisme-R : Traduction française (1993) de Autism Diagnostic Interview - R [Texte imprimé et/ou numérique] / Michael RUTTER, Auteur ; Marion LEBOYER, Traducteur ; Delphine WALLER, Traducteur ; Christophe RECASENS, Traducteur ; Marie-Hélène PLUMET, Traducteur . - Paris [France] : INSERM - Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, 2003 . - 87 p. ; 21 cm x 29,7cm x 0,5cm.
ISBN : 978-2-85598-600-5
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Education scolaire Index. décimale : OUT-A OUT-A - Outils d‘Evaluation - Tests Résumé : Interview servant à recueillir les renseignements pour permettre de poser un diagnostic d'autisme infantile. Les questions sont posées aux parents ou tout autre intervenant s'occupant de l'enfant. Marche à suivre en introduction, suivie du questionnaire puis d'une évaluation globale. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=473 Exemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité DOC0000009 OUT-A RUT Livre Centre d'Information et de Documentation du CRA Rhône-Alpes OUT - Outils d'évaluation - Tests Disponible Les abonnés qui ont emprunté ce document ont également emprunté :
Un anthropologue sur Mars SACKS, Oliver Pratiques fondées sur les résultats s’appliquant aux enfants et aux adolescents atteints de troubles du spectre autistique : Examen des travaux de recherche et guide pratique PERRY, Adrienne Les autismes CHAUVEAU-CHAVEROCHE, Viviane Pratiques en arts visuels auprès de jeunes présentant des troubles cognitifs SIGWALT, Patricia Un puzzle pour l'autisme PETIBON, Elisabeth Musicothérapie et autisme CASSIERS, Fabienne Méthodologies génétiques et protéines synaptiques dans l’autisme infantile / Stéphane JAMAIN
PermalinkA mind-reading puzzle: Autistic people are more efficient at a theory-of-mind task / Estefania LOZA in Research in Autism Spectrum Disorders, 101 (March 2023)
PermalinkNouveaux résultats en psychiatrie génétique / Marion LEBOYER in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E., 82 (Juin 2005)
PermalinkPreserved navigation abilities and spatio-temporal memory in individuals with autism spectrum disorder / Nathan NEU ; Aurélie WATILLIAUX ; Axelle MARTINEZ-TERUEL ; Mihoby RAZAFINIMANANA ; Jennifer BOISGONTIER ; Sevan HOTIER ; Marc-Antoine D'ALBIS ; Richard DELORME ; Anouck AMESTOY ; Å tefan HOLIGA ; Myriam Ly-Le MOAL ; Pierrick COUPÃ ; Marion LEBOYER ; Josselin HOUENOU ; Laure RONDI-REIG ; Anne-Lise PARADIS in Autism Research, 16-2 (February 2023)
Permalink"Reading the Mind in the Eyes" in Autistic Adults is Modulated by Valence and Difficulty: An InFoR Study / Matias BALTAZAR in Autism Research, 14-2 (February 2021)
PermalinkReduced social coordination in Autism Spectrum Disorders / Tiziana ZALLA in Research in Autism Spectrum Disorders, 26 (June 2016)
PermalinkSaccadic eye movements in adults with high-functioning autism spectrum disorder / Tiziana ZALLA in Autism, 22-2 (February 2018)
PermalinkLa stimulation magnétique transcrânienne dans la dépression et la schizophrénie / Ghassen SABA
PermalinkStimulus-reward association and reversal learning in individuals with Asperger Syndrome / Tiziana ZALLA in Research in Autism Spectrum Disorders, 3-4 (October-December 2009)
PermalinkStratégies de recherche de gènes de susceptibilité dans l’autisme / Marion LEBOYER in Bulletin Scientifique de l'arapi (Le), 8 (décembre 2001)
Permalink