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1 recherche sur le mot-clé 'Déficiences-intellectuelles-liées-au-chromosome-X Maladies-rares Clinique'
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Déficiences intellectuelles liées au chromosome X (hors X-Fragile) Des syndromes cliniques encore trop peu connus / Aurore CURIE in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E., 106 (Février 2010)
[article]
Titre : Déficiences intellectuelles liées au chromosome X (hors X-Fragile) Des syndromes cliniques encore trop peu connus Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Aurore CURIE, Auteur ; Vincent DES PORTES, Auteur Année de publication : 2010 Article en page(s) : p.32-38 Langues : Français (fre) Mots-clés : Déficiences-intellectuelles-liées-au-chromosome-X Maladies-rares Clinique Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Les déficiences intellectuelles liées au chromosome X, anciennement appelées RMLX (retards mentaux liés au chromosome X), forment un groupe hétérogène de plusieurs dizaines de syndromes. A la suite de 1’X-Fragile connu depuis longtemps, de nombreux nouveaux gènes ont été identifiés depuis dix ans, permettant la description de nouveaux syndromes qui touchent souvent peu de familles dans le monde. la plupart de ces syndromes sont sous-diagnostiqués, faute de connaissance par les cliniciens des signes cliniques d’appel orientant vers tel ou tel gène. Les syndromes les mieux caractérisés et/ou les moins rares, sont présentés dans cet article. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=986
in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 106 (Février 2010) . - p.32-38[article] Déficiences intellectuelles liées au chromosome X (hors X-Fragile) Des syndromes cliniques encore trop peu connus [Texte imprimé et/ou numérique] / Aurore CURIE, Auteur ; Vincent DES PORTES, Auteur . - 2010 . - p.32-38.
Langues : Français (fre)
in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 106 (Février 2010) . - p.32-38
Mots-clés : Déficiences-intellectuelles-liées-au-chromosome-X Maladies-rares Clinique Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Les déficiences intellectuelles liées au chromosome X, anciennement appelées RMLX (retards mentaux liés au chromosome X), forment un groupe hétérogène de plusieurs dizaines de syndromes. A la suite de 1’X-Fragile connu depuis longtemps, de nombreux nouveaux gènes ont été identifiés depuis dix ans, permettant la description de nouveaux syndromes qui touchent souvent peu de familles dans le monde. la plupart de ces syndromes sont sous-diagnostiqués, faute de connaissance par les cliniciens des signes cliniques d’appel orientant vers tel ou tel gène. Les syndromes les mieux caractérisés et/ou les moins rares, sont présentés dans cet article. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=986