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Auteur Mary COLEMAN |
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Titre : Appendix: A Targeted Neurological Examination in Autism/Asperger Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Mary COLEMAN, Auteur ; Christopher GILLBERG, Auteur Année de publication : 2005 Importance : p.229-232 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : SCI-D SCI-D - Neurosciences Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=783 Appendix: A Targeted Neurological Examination in Autism/Asperger [Texte imprimé et/ou numérique] / Mary COLEMAN, Auteur ; Christopher GILLBERG, Auteur . - 2005 . - p.229-232.
Langues : Anglais (eng)
Index. décimale : SCI-D SCI-D - Neurosciences Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=783 Exemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Aspects cliniques et pratiques de la nutrition dans l'autisme / Mary COLEMAN in Le Bulletin de l'arapi, (Octobre 1995)
Titre : Aspects cliniques et pratiques de la nutrition dans l'autisme Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Mary COLEMAN, Auteur Année de publication : 1995 Article en page(s) : p. 25-26 Langues : Français (fre) Index. décimale : PER Périodiques Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=249
in Le Bulletin de l'arapi > (Octobre 1995) . - p. 25-26[article] Aspects cliniques et pratiques de la nutrition dans l'autisme [Texte imprimé et/ou numérique] / Mary COLEMAN, Auteur . - 1995 . - p. 25-26.
Langues : Français (fre)
in Le Bulletin de l'arapi > (Octobre 1995) . - p. 25-26
Index. décimale : PER Périodiques Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=249 
Titre : Complex nature of apparently balanced chromosomal rearrangements in patients with autism spectrum disorder Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Anne-Claude TABET, Auteur ; Alain VERLOES, Auteur ; Marion PILORGE, Auteur ; Elsa DELABY, Auteur ; Richard DELORME, Auteur ; Gudrun NYGREN, Auteur ; Françoise DEVILLARD, Auteur ; Marion GÉRARD, Auteur ; Sandrine PASSEMARD, Auteur ; Delphine HERON, Auteur ; Jean-Pierre SIFFROI, Auteur ; Aurelia JACQUETTE, Auteur ; Andrée DELAHAYE, Auteur ; Laurence PERRIN, Auteur ; Céline DUPONT, Auteur ; Azzedine ABOURA, Auteur ; Pierre BITOUN, Auteur ; Mary COLEMAN, Auteur ; Marion LEBOYER, Auteur ; Christopher GILLBERG, Auteur ; Brigitte BENZACKEN, Auteur ; Catalina BETANCUR, Auteur Article en page(s) : p.1-14 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Apparently balanced chromosomal rearrangements can be associated with an abnormal phenotype, including intellectual disability and autism spectrum disorder (ASD). Genome-wide microarrays reveal cryptic genomic imbalances, related or not to the breakpoints, in 25% to 50% of patients with an abnormal phenotype carrying a microscopically balanced chromosomal rearrangement. Here we performed microarray analysis of 18 patients with ASD carrying balanced chromosomal abnormalities to identify submicroscopic imbalances implicated in abnormal neurodevelopment. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/s13229-015-0015-2 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=277
in Molecular Autism > (March 2015) . - p.1-14[article] Complex nature of apparently balanced chromosomal rearrangements in patients with autism spectrum disorder [Texte imprimé et/ou numérique] / Anne-Claude TABET, Auteur ; Alain VERLOES, Auteur ; Marion PILORGE, Auteur ; Elsa DELABY, Auteur ; Richard DELORME, Auteur ; Gudrun NYGREN, Auteur ; Françoise DEVILLARD, Auteur ; Marion GÉRARD, Auteur ; Sandrine PASSEMARD, Auteur ; Delphine HERON, Auteur ; Jean-Pierre SIFFROI, Auteur ; Aurelia JACQUETTE, Auteur ; Andrée DELAHAYE, Auteur ; Laurence PERRIN, Auteur ; Céline DUPONT, Auteur ; Azzedine ABOURA, Auteur ; Pierre BITOUN, Auteur ; Mary COLEMAN, Auteur ; Marion LEBOYER, Auteur ; Christopher GILLBERG, Auteur ; Brigitte BENZACKEN, Auteur ; Catalina BETANCUR, Auteur . - p.1-14.
Langues : Anglais (eng)
in Molecular Autism > (March 2015) . - p.1-14
Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Apparently balanced chromosomal rearrangements can be associated with an abnormal phenotype, including intellectual disability and autism spectrum disorder (ASD). Genome-wide microarrays reveal cryptic genomic imbalances, related or not to the breakpoints, in 25% to 50% of patients with an abnormal phenotype carrying a microscopically balanced chromosomal rearrangement. Here we performed microarray analysis of 18 patients with ASD carrying balanced chromosomal abnormalities to identify submicroscopic imbalances implicated in abnormal neurodevelopment. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/s13229-015-0015-2 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=277
Titre : Etiological Heterogeneity in Autism Spectrum Disorders: Role of Rare Variants Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Catalina BETANCUR, Auteur ; Mary COLEMAN, Auteur Année de publication : 2013 Importance : p.113-144 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : SCI-D SCI-D - Neurosciences Résumé : Autism spectrum disorders (ASD) encompass a group of behaviorally defined developmental disabilities characterized by marked clinical and etiological heterogeneity. There is increasing evidence that ASD can arise from rare, highly penetrant mutations and genomic imbalances. There are at present over 100 disease genes and 50 recurrent genomic imbalances implicated in the etiology of ASD. These genes and loci have so far all been causally implicated in intellectual disability, indicating that these two neurodevelopmental disorders share common genetic bases. Similarly, many genes involved in epilepsy can also result in ASD. These observations indicate that these genes cause a continuum of neurodevelopmental disorders that manifest in different ways depending on other genetic, environmental or stochastic factors. Increased recognition of the etiological heterogeneity of ASD will expand the number of target genes for neurobiological investigations, reveal functional pathways, and assist the development of novel therapeutic approaches. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=189 Etiological Heterogeneity in Autism Spectrum Disorders: Role of Rare Variants [Texte imprimé et/ou numérique] / Catalina BETANCUR, Auteur ; Mary COLEMAN, Auteur . - 2013 . - p.113-144.
Langues : Anglais (eng)
Index. décimale : SCI-D SCI-D - Neurosciences Résumé : Autism spectrum disorders (ASD) encompass a group of behaviorally defined developmental disabilities characterized by marked clinical and etiological heterogeneity. There is increasing evidence that ASD can arise from rare, highly penetrant mutations and genomic imbalances. There are at present over 100 disease genes and 50 recurrent genomic imbalances implicated in the etiology of ASD. These genes and loci have so far all been causally implicated in intellectual disability, indicating that these two neurodevelopmental disorders share common genetic bases. Similarly, many genes involved in epilepsy can also result in ASD. These observations indicate that these genes cause a continuum of neurodevelopmental disorders that manifest in different ways depending on other genetic, environmental or stochastic factors. Increased recognition of the etiological heterogeneity of ASD will expand the number of target genes for neurobiological investigations, reveal functional pathways, and assist the development of novel therapeutic approaches. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=189 Exemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire
Titre : Introduction Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Mary COLEMAN, Auteur ; Catalina BETANCUR, Auteur Année de publication : 2005 Importance : p.3-39 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : SCI-D SCI-D - Neurosciences Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=782 Introduction [Texte imprimé et/ou numérique] / Mary COLEMAN, Auteur ; Catalina BETANCUR, Auteur . - 2005 . - p.3-39.
Langues : Anglais (eng)
Index. décimale : SCI-D SCI-D - Neurosciences Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=782 Exemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire PermalinkPermalinkPermalinkPermalinkPermalinkPermalinkPermalink
