Données génétiques dans les syndromes autistiques / Hilde PEETERS in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E., 100 (Décembre 2008)

Public ISBD [article]  inApproche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 100 (Décembre 2008) . - p.285-290 Titre : Données génétiques dans les syndromes autistiques Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Hilde PEETERS, Auteur ; A. CREPEL, Auteur ; J.P. FRYNS, Auteur ; Koenraad DEVRIENDT, Auteur Année de publication : 2008 Article en page(s) : p.285-290 Langues : Français (fre) Mots-clés : Autisme Syndrome-autistique Génétique Troubles-neurologiques-du-développement X-fragile Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Alors qu’il y ajuste 30 ans les origines biologiques de l’autisme étaient niées, nous savons aujourd’hui qu’il existe une origine génétique identifiable chez environ 15% des patients présentant des troubles du spectre autistique. Néanmoins, la majorité d’entre eux présentent une forme syndromique d’autisme. Les formes d’autisme non syndromique seraient d’origine polygénique, et c’est précisément ce caractère endopolygénique ainsi que l’hétérogénéité génétique qui sont les raisons essentielles de la lente progression de cette identification génétique. Des études familiales faisant appel à un phénotypage extensif et l’identification d’endophénotypes pourraient être des moyens possibles de relever un tel défi. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=763 [article] Données génétiques dans les syndromes autistiques [Texte imprimé et/ou numérique] / Hilde PEETERS, Auteur ; A. CREPEL, Auteur ; J.P. FRYNS, Auteur ; Koenraad DEVRIENDT, Auteur . - 2008 . - p.285-290. Langues : Français (fre) in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 100 (Décembre 2008) . - p.285-290 Mots-clés : Autisme Syndrome-autistique Génétique Troubles-neurologiques-du-développement X-fragile Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Alors qu’il y ajuste 30 ans les origines biologiques de l’autisme étaient niées, nous savons aujourd’hui qu’il existe une origine génétique identifiable chez environ 15% des patients présentant des troubles du spectre autistique. Néanmoins, la majorité d’entre eux présentent une forme syndromique d’autisme. Les formes d’autisme non syndromique seraient d’origine polygénique, et c’est précisément ce caractère endopolygénique ainsi que l’hétérogénéité génétique qui sont les raisons essentielles de la lente progression de cette identification génétique. Des études familiales faisant appel à un phénotypage extensif et l’identification d’endophénotypes pourraient être des moyens possibles de relever un tel défi. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=763

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