[article]
| Titre : |
Molybdenum Co-factor Deficiency: an Easily Missed Inborn Eror of Metaboism |
| Type de document : |
Texte imprimé et/ou numérique |
| Auteurs : |
Anne AUKETT, Auteur ; Michael J. BENNETT, Auteur ; G. P. HOSKING, Auteur |
| Année de publication : |
1988 |
| Article en page(s) : |
p.531-535 |
| Langues : |
Anglais (eng) |
| Index. décimale : |
PER Périodiques |
| Résumé : |
Déficit en coenzyme molybdène: une erreur innée de métabolisme qui passe facilement inaperçue
L'article décrit le cas d'une fillette présentant un déficit combiné de sulfite-, xanthine- et aldéhyde-oxydase. Elle avait à l'âge de quatre semaines, des crises épileptiques irréductibles. Le diagnostic fut suspecté initialement en raison d'un taux d'urates sériques très bas (23 mol/-1). Cet état peut facilement passer inaperçu et les auteurs proposent qu'une mesure des urates sériques soit incluse dans l'évaluation métabolique des nouveaux-nés présentant des crises inexpliquées et un retard de développement. |
| Permalink : |
https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=128 |
in Developmental Medicine & Child Neurology > 30-4 (August 1988) . - p.531-535
[article] Molybdenum Co-factor Deficiency: an Easily Missed Inborn Eror of Metaboism [Texte imprimé et/ou numérique] / Anne AUKETT, Auteur ; Michael J. BENNETT, Auteur ; G. P. HOSKING, Auteur . - 1988 . - p.531-535. Langues : Anglais ( eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 30-4 (August 1988) . - p.531-535
| Index. décimale : |
PER Périodiques |
| Résumé : |
Déficit en coenzyme molybdène: une erreur innée de métabolisme qui passe facilement inaperçue
L'article décrit le cas d'une fillette présentant un déficit combiné de sulfite-, xanthine- et aldéhyde-oxydase. Elle avait à l'âge de quatre semaines, des crises épileptiques irréductibles. Le diagnostic fut suspecté initialement en raison d'un taux d'urates sériques très bas (23 mol/-1). Cet état peut facilement passer inaperçu et les auteurs proposent qu'une mesure des urates sériques soit incluse dans l'évaluation métabolique des nouveaux-nés présentant des crises inexpliquées et un retard de développement. |
| Permalink : |
https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=128 |
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Molybdenum Co-factor Deficiency: an Easily Missed Inborn Eror of Metaboism in Developmental Medicine & Child Neurology, 30-4 (August 1988)