[article]
| Titre : |
Lipid Storage Myopathy due to Glutaric Aciduria Type II: Treatment of a Potentially Fatal Myopathy |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
D. M. TURNBULL, Auteur ; K. BARTLETT, Auteur ; Janet A. EYRE, Auteur ; David GARDNER-MEDWIN, Auteur ; M. JOHNSON, Auteur ; James T. FISHER, Auteur ; N. J. WATMOUGH, Auteur |
| Année de publication : |
1988 |
| Article en page(s) : |
p.667-672 |
| Langues : |
Anglais (eng) |
| Index. décimale : |
PER Périodiques |
| Résumé : |
Myopathie à dépots lipidiques dûe a une acidurie glutarique de type II: traitement d'une myopathie à pronostic fatal
Plusieurs cas de myopathies à dépots lipidiques ont été décrits, le défaut biochimique n'étant pas clair dans la majorité des cas. L'article rapporte le cas d'une enfant ayant présenté une faiblesse musculaire à l'âge de six mois. Elle était atteinte d'une myopathie à dépots lipidiques dûe à une acidurie glutarique de type II. Il est probable que son frère mourut à l'âge de trois mois de la même affection. La réponse au traitement fut bonne, avec un régime apauvri en graisse, riboflavine, carnitine et glycine. |
| Permalink : |
https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=128 |
in Developmental Medicine & Child Neurology > 30-5 (October 1988) . - p.667-672
[article] Lipid Storage Myopathy due to Glutaric Aciduria Type II: Treatment of a Potentially Fatal Myopathy [texte imprimé] / D. M. TURNBULL, Auteur ; K. BARTLETT, Auteur ; Janet A. EYRE, Auteur ; David GARDNER-MEDWIN, Auteur ; M. JOHNSON, Auteur ; James T. FISHER, Auteur ; N. J. WATMOUGH, Auteur . - 1988 . - p.667-672. Langues : Anglais ( eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 30-5 (October 1988) . - p.667-672
| Index. décimale : |
PER Périodiques |
| Résumé : |
Myopathie à dépots lipidiques dûe a une acidurie glutarique de type II: traitement d'une myopathie à pronostic fatal
Plusieurs cas de myopathies à dépots lipidiques ont été décrits, le défaut biochimique n'étant pas clair dans la majorité des cas. L'article rapporte le cas d'une enfant ayant présenté une faiblesse musculaire à l'âge de six mois. Elle était atteinte d'une myopathie à dépots lipidiques dûe à une acidurie glutarique de type II. Il est probable que son frère mourut à l'âge de trois mois de la même affection. La réponse au traitement fut bonne, avec un régime apauvri en graisse, riboflavine, carnitine et glycine. |
| Permalink : |
https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=128 |
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Lipid Storage Myopathy due to Glutaric Aciduria Type II: Treatment of a Potentially Fatal Myopathy in Developmental Medicine & Child Neurology, 30-5 (October 1988)