[article]
| Titre : |
Connatal Pelizaeus-Merzbacher Disease |
| Type de document : |
Texte imprimé et/ou numérique |
| Auteurs : |
Charles-A. HAENGGELI, Auteur ; Eric ENGEL, Auteur ; Gian-Paolo PIZZOLATO, Auteur |
| Année de publication : |
1989 |
| Article en page(s) : |
p.803-807 |
| Langues : |
Anglais (eng) |
| Index. décimale : |
PER Périodiques |
| Résumé : |
La forme connatale (type II) de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher
La forme connatale (type II) de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher est une affection dégénérative du système nerveux en croissance. Actuellement, le diagnostic est confirmé uniquement par l'examen histopathologique. Les auteurs décrivent le cas d'un nourrisson avec des symptomes cliniques graves, apparemment propres à cette affection. Ces symptômes autorisent une orientation diagnostique clinique dans d'autres cas, permettant ainsi un conseil génétique avant que 1 décès du nourrisson atteint permette la confirmation par autopsie. |
| Permalink : |
https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=130 |
in Developmental Medicine & Child Neurology > 31-6 (December 1989) . - p.803-807
[article] Connatal Pelizaeus-Merzbacher Disease [Texte imprimé et/ou numérique] / Charles-A. HAENGGELI, Auteur ; Eric ENGEL, Auteur ; Gian-Paolo PIZZOLATO, Auteur . - 1989 . - p.803-807. Langues : Anglais ( eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 31-6 (December 1989) . - p.803-807
| Index. décimale : |
PER Périodiques |
| Résumé : |
La forme connatale (type II) de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher
La forme connatale (type II) de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher est une affection dégénérative du système nerveux en croissance. Actuellement, le diagnostic est confirmé uniquement par l'examen histopathologique. Les auteurs décrivent le cas d'un nourrisson avec des symptomes cliniques graves, apparemment propres à cette affection. Ces symptômes autorisent une orientation diagnostique clinique dans d'autres cas, permettant ainsi un conseil génétique avant que 1 décès du nourrisson atteint permette la confirmation par autopsie. |
| Permalink : |
https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=130 |
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Connatal Pelizaeus-Merzbacher Disease in Developmental Medicine & Child Neurology, 31-6 (December 1989)