[article]
| Titre : |
A Mitochondrial Myopathy in an Infant with Lactic Acidosis |
| Type de document : |
Texte imprimé et/ou numérique |
| Auteurs : |
Verena GRIEBEL, Auteur ; I. KRAGELOH-MANN, Auteur ; W. RUITENBEEK, Auteur ; J. M. F. TRIJBELS, Auteur ; W. PAULUS, Auteur |
| Année de publication : |
1990 |
| Article en page(s) : |
p.528-531 |
| Langues : |
Anglais (eng) |
| Index. décimale : |
PER Périodiques |
| Résumé : |
Myopathie mitochondriale avec déficience du complexe I (NADH déshydrogénase) chez un nourrisson avec acidose lactique
L'article décrit le cas d'une fillette avec myopathie mitochondriale qui présentait une faiblesse musculaire générale. Les taux sanguins de lactate et pyruvate étaient nettement augmentés. Les études enzymatiques montraient un déficit de l'activité de la NADH déshydrogénase (complex I de la chaine respiratoire) dans le muscle squelettique. La microscopie électronique d'une biopsie musculaire révélait les anomalies d'une myopathie mitochondriale. La fillette, actuellement âgée de 30 mois, a été traité par riboflavine (vitamine B2) depuis l'âge de 14 mois et les taux de lactate et pyruvate sont revenus à la normale. La patiente présente encore une hypotonie et une faiblesse musculaire modérées, mais une bonne évolution motrice et un développement cognitif normal. |
| Permalink : |
https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=134 |
in Developmental Medicine & Child Neurology > 32-6 (June 1990) . - p.528-531
[article] A Mitochondrial Myopathy in an Infant with Lactic Acidosis [Texte imprimé et/ou numérique] / Verena GRIEBEL, Auteur ; I. KRAGELOH-MANN, Auteur ; W. RUITENBEEK, Auteur ; J. M. F. TRIJBELS, Auteur ; W. PAULUS, Auteur . - 1990 . - p.528-531. Langues : Anglais ( eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 32-6 (June 1990) . - p.528-531
| Index. décimale : |
PER Périodiques |
| Résumé : |
Myopathie mitochondriale avec déficience du complexe I (NADH déshydrogénase) chez un nourrisson avec acidose lactique
L'article décrit le cas d'une fillette avec myopathie mitochondriale qui présentait une faiblesse musculaire générale. Les taux sanguins de lactate et pyruvate étaient nettement augmentés. Les études enzymatiques montraient un déficit de l'activité de la NADH déshydrogénase (complex I de la chaine respiratoire) dans le muscle squelettique. La microscopie électronique d'une biopsie musculaire révélait les anomalies d'une myopathie mitochondriale. La fillette, actuellement âgée de 30 mois, a été traité par riboflavine (vitamine B2) depuis l'âge de 14 mois et les taux de lactate et pyruvate sont revenus à la normale. La patiente présente encore une hypotonie et une faiblesse musculaire modérées, mais une bonne évolution motrice et un développement cognitif normal. |
| Permalink : |
https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=134 |
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A Mitochondrial Myopathy in an Infant with Lactic Acidosis in Developmental Medicine & Child Neurology, 32-6 (June 1990)