[article]
| Titre : |
Angelman's Syndrome in Infancy |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Kelvin A. YAMADA, Auteur ; Joseph J. VOLPE, Auteur |
| Année de publication : |
1990 |
| Article en page(s) : |
p.1005-1011 |
| Langues : |
Anglais (eng) |
| Index. décimale : |
PER Périodiques |
| Résumé : |
Syndrome d'Angelman de la première enfance
Les auteurs rapportent le cas d'un nourrisson de 11 mois présentant les caractérstiques cliniques du Syndrome d'Angelman et une délétion chromosomique 15q11·2-12, démontrant ainsi que les caractéristiques cliniques peuvent être présentes dans la première enfance, permettant un diagnostic précoce. Ces caractéristiques comprennent un défaut de croissance post-natale prononcé, un retard de la dentition et de l'ossification des noyaux osseux. Un taux bas d'alphafoetoprotéines fut noté à 16 mois de grossesse. Une investigation I.R.M. du cerveau montra seulement une atrophie généralisée. Quelques patients atteints ont un marqueur génétique semblable á la délétion chromosomique associée au Syndrome de Willi-Prader. L'importance de la découverte de signes cliniques du Syndrome d'Angelman est discutée. |
| Permalink : |
https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=134 |
in Developmental Medicine & Child Neurology > 32-11 (November 1990) . - p.1005-1011
[article] Angelman's Syndrome in Infancy [texte imprimé] / Kelvin A. YAMADA, Auteur ; Joseph J. VOLPE, Auteur . - 1990 . - p.1005-1011. Langues : Anglais ( eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 32-11 (November 1990) . - p.1005-1011
| Index. décimale : |
PER Périodiques |
| Résumé : |
Syndrome d'Angelman de la première enfance
Les auteurs rapportent le cas d'un nourrisson de 11 mois présentant les caractérstiques cliniques du Syndrome d'Angelman et une délétion chromosomique 15q11·2-12, démontrant ainsi que les caractéristiques cliniques peuvent être présentes dans la première enfance, permettant un diagnostic précoce. Ces caractéristiques comprennent un défaut de croissance post-natale prononcé, un retard de la dentition et de l'ossification des noyaux osseux. Un taux bas d'alphafoetoprotéines fut noté à 16 mois de grossesse. Une investigation I.R.M. du cerveau montra seulement une atrophie généralisée. Quelques patients atteints ont un marqueur génétique semblable á la délétion chromosomique associée au Syndrome de Willi-Prader. L'importance de la découverte de signes cliniques du Syndrome d'Angelman est discutée. |
| Permalink : |
https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=134 |
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Angelman's Syndrome in Infancy in Developmental Medicine & Child Neurology, 32-11 (November 1990)