[article]
| Titre : |
Familial Schizencephaly |
| Type de document : |
Texte imprimé et/ou numérique |
| Auteurs : |
Richard O. ROBINSON, Auteur |
| Année de publication : |
1991 |
| Article en page(s) : |
p.1010-1012 |
| Langues : |
Anglais (eng) |
| Index. décimale : |
PER Périodiques |
| Résumé : |
Schizencéphalie familiale
Jusqu'à ce jour, les cas familiaux de schizencéphalie ont été associés à des conditions métaboliques aisément diagnosticables ou à des syndromes malformatifs. Là ou ces associations manquent, la schizencéphalie semblait un évènement sporadique sans participation génétique. L'article décrit un frère et une soeur avec une schizencéphalie bilatérale symétrique. Le conseil génétique doit envisagé la possibilité d'une origine génétique de type autosomique récessif de la scizencéphalie. |
| Permalink : |
https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=136 |
in Developmental Medicine & Child Neurology > 33-11 (November 1991) . - p.1010-1012
[article] Familial Schizencephaly [Texte imprimé et/ou numérique] / Richard O. ROBINSON, Auteur . - 1991 . - p.1010-1012. Langues : Anglais ( eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 33-11 (November 1991) . - p.1010-1012
| Index. décimale : |
PER Périodiques |
| Résumé : |
Schizencéphalie familiale
Jusqu'à ce jour, les cas familiaux de schizencéphalie ont été associés à des conditions métaboliques aisément diagnosticables ou à des syndromes malformatifs. Là ou ces associations manquent, la schizencéphalie semblait un évènement sporadique sans participation génétique. L'article décrit un frère et une soeur avec une schizencéphalie bilatérale symétrique. Le conseil génétique doit envisagé la possibilité d'une origine génétique de type autosomique récessif de la scizencéphalie. |
| Permalink : |
https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=136 |
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Familial Schizencephaly in Developmental Medicine & Child Neurology, 33-11 (November 1991)