Congenital Muscular Dystrophy with Cerebellar Atrophy / William A. KNUBLEY in Developmental Medicine & Child Neurology, 30-3 (June 1988)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 30-3 (June 1988) . - p.378-383 Titre : Congenital Muscular Dystrophy with Cerebellar Atrophy Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : William A. KNUBLEY, Auteur ; Tulio BERTORINI, Auteur Année de publication : 1988 Article en page(s) : p.378-383 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Myopathie congénitale avec atrophie cérébelleuse La myopathie congénitale (CMD) est un trouble qui entraine habituellement dès la naissance une dysfonction des muscles squelettiques. Des cas ont été décrits associés à de graves anomalies du système nerveux central (CNS) mais habituellement, les cas ne sont pas associés à une atteinte CNS surtout dans les formes moins sévères. L'article rapporte le cas d'un patient de 25 ans présentant les caractéristiques cliniques et pathologiques d'une CMD associée à un syndrome cérébelleux très vraisemblablement le résultat d'une atrophie cérébelleuse. Les auteurs pensent qu'il s'agit d'une variété bénigne de CMD avec atteinte CNS et le cas démontre qu'une CMD peut être associée à des anomalies minimes CNS et avoir une évolution bénigne. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=128 [article] Congenital Muscular Dystrophy with Cerebellar Atrophy [Texte imprimé et/ou numérique] / William A. KNUBLEY, Auteur ; Tulio BERTORINI, Auteur . - 1988 . - p.378-383. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 30-3 (June 1988) . - p.378-383 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Myopathie congénitale avec atrophie cérébelleuse La myopathie congénitale (CMD) est un trouble qui entraine habituellement dès la naissance une dysfonction des muscles squelettiques. Des cas ont été décrits associés à de graves anomalies du système nerveux central (CNS) mais habituellement, les cas ne sont pas associés à une atteinte CNS surtout dans les formes moins sévères. L'article rapporte le cas d'un patient de 25 ans présentant les caractéristiques cliniques et pathologiques d'une CMD associée à un syndrome cérébelleux très vraisemblablement le résultat d'une atrophie cérébelleuse. Les auteurs pensent qu'il s'agit d'une variété bénigne de CMD avec atteinte CNS et le cas démontre qu'une CMD peut être associée à des anomalies minimes CNS et avoir une évolution bénigne. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=128

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