Hypokinesia and Rigidity as Clinical Manifestations of Mitochondrial Encephalomyopathy: Report of Three Cases / P. M. M. VAN ERVEN in Developmental Medicine & Child Neurology, 31-1 (February 1989)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 31-1 (February 1989) . - p.81-91 Titre : Hypokinesia and Rigidity as Clinical Manifestations of Mitochondrial Encephalomyopathy: Report of Three Cases Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : P. M. M. VAN ERVEN, Auteur ; W. O. RENIER, Auteur ; F. J. M. GABREELS, Auteur ; H. O. M. THIJSSEN, Auteur ; W. RUITENBEEK, Auteur ; M. W. I. M. HORSTINK, Auteur Année de publication : 1989 Article en page(s) : p.81-91 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Manifestations cliniques d'une encéphalomyopathie mitochondriale à type d'hypokinésie et rigidité: trois cas L'article rapporte trois cas d'un trouble neurologique dans lequel l'hypokinésie et la rigidité constituaient les signes cliniques majeurs. Au scanner et IRM, deux malades présentaient des lésions bilatérales des corps striés, principalement du putamen; le troisième présentait des lésions bilatérales de la branche postérieure de la capsule interne. Les investigations de laboratoire suggéraient un métabolisme pyruvique anormal dans les trois cas, confirmé dans les muscles squelettiques dans deux cas. Dans le troisiéme cas, l'origine de l'anomalie était un défaut de NADH déhydrogénase. Les signes et symptomes, les lésions striées bilatérales dans deux cas, et le métabolisme pyruvique anormal, justifient de classer ces cas dans le cadre d'encéphalomyopathie, ressemblant au syndrome de Leigh. Ce diagnostic doit êre envisagé chez des nourrissons ou enfants présentant des signes parkinsoniens, et le métabolisme mitochondrial doit alors être apprécié. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=129 [article] Hypokinesia and Rigidity as Clinical Manifestations of Mitochondrial Encephalomyopathy: Report of Three Cases [Texte imprimé et/ou numérique] / P. M. M. VAN ERVEN, Auteur ; W. O. RENIER, Auteur ; F. J. M. GABREELS, Auteur ; H. O. M. THIJSSEN, Auteur ; W. RUITENBEEK, Auteur ; M. W. I. M. HORSTINK, Auteur . - 1989 . - p.81-91. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 31-1 (February 1989) . - p.81-91 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Manifestations cliniques d'une encéphalomyopathie mitochondriale à type d'hypokinésie et rigidité: trois cas L'article rapporte trois cas d'un trouble neurologique dans lequel l'hypokinésie et la rigidité constituaient les signes cliniques majeurs. Au scanner et IRM, deux malades présentaient des lésions bilatérales des corps striés, principalement du putamen; le troisième présentait des lésions bilatérales de la branche postérieure de la capsule interne. Les investigations de laboratoire suggéraient un métabolisme pyruvique anormal dans les trois cas, confirmé dans les muscles squelettiques dans deux cas. Dans le troisiéme cas, l'origine de l'anomalie était un défaut de NADH déhydrogénase. Les signes et symptomes, les lésions striées bilatérales dans deux cas, et le métabolisme pyruvique anormal, justifient de classer ces cas dans le cadre d'encéphalomyopathie, ressemblant au syndrome de Leigh. Ce diagnostic doit êre envisagé chez des nourrissons ou enfants présentant des signes parkinsoniens, et le métabolisme mitochondrial doit alors être apprécié. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=129

A Mitochondrial Myopathy in an Infant with Lactic Acidosis / Verena GRIEBEL in Developmental Medicine & Child Neurology, 32-6 (June 1990)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 32-6 (June 1990) . - p.528-531 Titre : A Mitochondrial Myopathy in an Infant with Lactic Acidosis Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Verena GRIEBEL, Auteur ; I. KRAGELOH-MANN, Auteur ; W. RUITENBEEK, Auteur ; J. M. F. TRIJBELS, Auteur ; W. PAULUS, Auteur Année de publication : 1990 Article en page(s) : p.528-531 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Myopathie mitochondriale avec déficience du complexe I (NADH déshydrogénase) chez un nourrisson avec acidose lactique L'article décrit le cas d'une fillette avec myopathie mitochondriale qui présentait une faiblesse musculaire générale. Les taux sanguins de lactate et pyruvate étaient nettement augmentés. Les études enzymatiques montraient un déficit de l'activité de la NADH déshydrogénase (complex I de la chaine respiratoire) dans le muscle squelettique. La microscopie électronique d'une biopsie musculaire révélait les anomalies d'une myopathie mitochondriale. La fillette, actuellement âgée de 30 mois, a été traité par riboflavine (vitamine B2) depuis l'âge de 14 mois et les taux de lactate et pyruvate sont revenus à la normale. La patiente présente encore une hypotonie et une faiblesse musculaire modérées, mais une bonne évolution motrice et un développement cognitif normal. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=134 [article] A Mitochondrial Myopathy in an Infant with Lactic Acidosis [Texte imprimé et/ou numérique] / Verena GRIEBEL, Auteur ; I. KRAGELOH-MANN, Auteur ; W. RUITENBEEK, Auteur ; J. M. F. TRIJBELS, Auteur ; W. PAULUS, Auteur . - 1990 . - p.528-531. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 32-6 (June 1990) . - p.528-531 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Myopathie mitochondriale avec déficience du complexe I (NADH déshydrogénase) chez un nourrisson avec acidose lactique L'article décrit le cas d'une fillette avec myopathie mitochondriale qui présentait une faiblesse musculaire générale. Les taux sanguins de lactate et pyruvate étaient nettement augmentés. Les études enzymatiques montraient un déficit de l'activité de la NADH déshydrogénase (complex I de la chaine respiratoire) dans le muscle squelettique. La microscopie électronique d'une biopsie musculaire révélait les anomalies d'une myopathie mitochondriale. La fillette, actuellement âgée de 30 mois, a été traité par riboflavine (vitamine B2) depuis l'âge de 14 mois et les taux de lactate et pyruvate sont revenus à la normale. La patiente présente encore une hypotonie et une faiblesse musculaire modérées, mais une bonne évolution motrice et un développement cognitif normal. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=134

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