Angelman's Syndrome in Infancy / Kelvin A. YAMADA in Developmental Medicine & Child Neurology, 32-11 (November 1990)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 32-11 (November 1990) . - p.1005-1011 Titre : Angelman's Syndrome in Infancy Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Kelvin A. YAMADA, Auteur ; Joseph J. VOLPE, Auteur Année de publication : 1990 Article en page(s) : p.1005-1011 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Syndrome d'Angelman de la première enfance Les auteurs rapportent le cas d'un nourrisson de 11 mois présentant les caractérstiques cliniques du Syndrome d'Angelman et une délétion chromosomique 15q11·2-12, démontrant ainsi que les caractéristiques cliniques peuvent être présentes dans la première enfance, permettant un diagnostic précoce. Ces caractéristiques comprennent un défaut de croissance post-natale prononcé, un retard de la dentition et de l'ossification des noyaux osseux. Un taux bas d'alphafoetoprotéines fut noté à 16 mois de grossesse. Une investigation I.R.M. du cerveau montra seulement une atrophie généralisée. Quelques patients atteints ont un marqueur génétique semblable á la délétion chromosomique associée au Syndrome de Willi-Prader. L'importance de la découverte de signes cliniques du Syndrome d'Angelman est discutée. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=134 [article] Angelman's Syndrome in Infancy [Texte imprimé et/ou numérique] / Kelvin A. YAMADA, Auteur ; Joseph J. VOLPE, Auteur . - 1990 . - p.1005-1011. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 32-11 (November 1990) . - p.1005-1011 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Syndrome d'Angelman de la première enfance Les auteurs rapportent le cas d'un nourrisson de 11 mois présentant les caractérstiques cliniques du Syndrome d'Angelman et une délétion chromosomique 15q11·2-12, démontrant ainsi que les caractéristiques cliniques peuvent être présentes dans la première enfance, permettant un diagnostic précoce. Ces caractéristiques comprennent un défaut de croissance post-natale prononcé, un retard de la dentition et de l'ossification des noyaux osseux. Un taux bas d'alphafoetoprotéines fut noté à 16 mois de grossesse. Une investigation I.R.M. du cerveau montra seulement une atrophie généralisée. Quelques patients atteints ont un marqueur génétique semblable á la délétion chromosomique associée au Syndrome de Willi-Prader. L'importance de la découverte de signes cliniques du Syndrome d'Angelman est discutée. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=134

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