Observation du tonus : un élément de dépistage des maladies génétiques rares (protocole de dépistage issu de la batterie EVALO BB : O-36 mois) / Amandine FEUERSTEIN in Rééducation Orthophonique, 250 (Juin 2012)

Public ISBD [article]  inRééducation Orthophonique > 250 (Juin 2012) . - p.23-28 Titre : Observation du tonus : un élément de dépistage des maladies génétiques rares (protocole de dépistage issu de la batterie EVALO BB : O-36 mois) Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Amandine FEUERSTEIN, Auteur Année de publication : 2012 Article en page(s) : p.23-28 Langues : Français (fre) Mots-clés : maladies génétiques rares  EVALO BB (O-36 mois)  dépistage  tonus  oralité  praxies. Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Les troubles du tonus sont fréquemment rencontrés dans les maladies génétiques rares. Ils entraînent des difficultés praxiques problématiques dans l’alimentation et le langage. Dans le cas où la pathologie d’origine génétique n’a pas encore été identifiée, le trouble du tonus peut être un élément prépondérant dans le cadre du dépistage. Le protocole de dépistage des maladies génétiques rares issu de la batterie EVALO BB (O-36 mois) a été testé sur un corpus de 27 enfants (diagnostiqués ou bénéficiant d’investigations génétiques). Il s’appuie sur un ensemble de grilles d’anamnèse et d’observation dont la grille « tonus et développement psychomoteur ». Les résultats mettent en avant le rôle du tonus dans le dépistage de ces pathologies mais aussi le lien étroit qui existe entre tonus, alimentation et langage. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=162 [article] Observation du tonus : un élément de dépistage des maladies génétiques rares (protocole de dépistage issu de la batterie EVALO BB : O-36 mois) [Texte imprimé et/ou numérique] / Amandine FEUERSTEIN, Auteur . - 2012 . - p.23-28. Langues : Français (fre) in Rééducation Orthophonique > 250 (Juin 2012) . - p.23-28 Mots-clés : maladies génétiques rares  EVALO BB (O-36 mois)  dépistage  tonus  oralité  praxies. Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Les troubles du tonus sont fréquemment rencontrés dans les maladies génétiques rares. Ils entraînent des difficultés praxiques problématiques dans l’alimentation et le langage. Dans le cas où la pathologie d’origine génétique n’a pas encore été identifiée, le trouble du tonus peut être un élément prépondérant dans le cadre du dépistage. Le protocole de dépistage des maladies génétiques rares issu de la batterie EVALO BB (O-36 mois) a été testé sur un corpus de 27 enfants (diagnostiqués ou bénéficiant d’investigations génétiques). Il s’appuie sur un ensemble de grilles d’anamnèse et d’observation dont la grille « tonus et développement psychomoteur ». Les résultats mettent en avant le rôle du tonus dans le dépistage de ces pathologies mais aussi le lien étroit qui existe entre tonus, alimentation et langage. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=162

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