[article]
Titre : |
Gene expression analysis of human induced pluripotent stem cell-derived neurons carrying copy number variants of chromosome 15q11-q13.1 |
Type de document : |
Texte imprimé et/ou numérique |
Auteurs : |
Noelle D. GERMAIN, Auteur ; Pin-Fang CHEN, Auteur ; Alex M. PLOCIK, Auteur ; Heather GLATT-DEELEY, Auteur ; Judith BROWN, Auteur ; James J. FINK, Auteur ; Kaitlyn A. BOLDUC, Auteur ; Tiwanna M. ROBINSON, Auteur ; Eric S. LEVINE, Auteur ; Lawrence T. REITER, Auteur ; Brenton R. GRAVELEY, Auteur ; Marc LALANDE, Auteur ; Stormy J. CHAMBERLAIN, Auteur |
Article en page(s) : |
p.1-19 |
Langues : |
Anglais (eng) |
Index. décimale : |
PER Périodiques |
Résumé : |
Duplications of the chromosome 15q11-q13.1 region are associated with an estimated 1 to 3% of all autism cases, making this copy number variation (CNV) one of the most frequent chromosome abnormalities associated with autism spectrum disorder (ASD). Several genes located within the 15q11-q13.1 duplication region including ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A), the gene disrupted in Angelman syndrome (AS), are involved in neural function and may play important roles in the neurobehavioral phenotypes associated with chromosome 15q11-q13.1 duplication (Dup15q) syndrome. |
En ligne : |
http://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-5-44 |
Permalink : |
https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=276 |
in Molecular Autism > (August 2014) . - p.1-19
[article] Gene expression analysis of human induced pluripotent stem cell-derived neurons carrying copy number variants of chromosome 15q11-q13.1 [Texte imprimé et/ou numérique] / Noelle D. GERMAIN, Auteur ; Pin-Fang CHEN, Auteur ; Alex M. PLOCIK, Auteur ; Heather GLATT-DEELEY, Auteur ; Judith BROWN, Auteur ; James J. FINK, Auteur ; Kaitlyn A. BOLDUC, Auteur ; Tiwanna M. ROBINSON, Auteur ; Eric S. LEVINE, Auteur ; Lawrence T. REITER, Auteur ; Brenton R. GRAVELEY, Auteur ; Marc LALANDE, Auteur ; Stormy J. CHAMBERLAIN, Auteur . - p.1-19. Langues : Anglais ( eng) in Molecular Autism > (August 2014) . - p.1-19
Index. décimale : |
PER Périodiques |
Résumé : |
Duplications of the chromosome 15q11-q13.1 region are associated with an estimated 1 to 3% of all autism cases, making this copy number variation (CNV) one of the most frequent chromosome abnormalities associated with autism spectrum disorder (ASD). Several genes located within the 15q11-q13.1 duplication region including ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A), the gene disrupted in Angelman syndrome (AS), are involved in neural function and may play important roles in the neurobehavioral phenotypes associated with chromosome 15q11-q13.1 duplication (Dup15q) syndrome. |
En ligne : |
http://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-5-44 |
Permalink : |
https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=276 |
|