Complex nature of apparently balanced chromosomal rearrangements in patients with autism spectrum disorder / Anne-Claude TABET in Molecular Autism, (March 2015)  

Public ISBD [article]  inMolecular Autism > (March 2015) . - p.1-14 Titre : Complex nature of apparently balanced chromosomal rearrangements in patients with autism spectrum disorder Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Anne-Claude TABET, Auteur ; Alain VERLOES, Auteur ; Marion PILORGE, Auteur ; Elsa DELABY, Auteur ; Richard DELORME, Auteur ; Gudrun NYGREN, Auteur ; Françoise DEVILLARD, Auteur ; Marion GÉRARD, Auteur ; Sandrine PASSEMARD, Auteur ; Delphine HERON, Auteur ; Jean-Pierre SIFFROI, Auteur ; Aurelia JACQUETTE, Auteur ; Andrée DELAHAYE, Auteur ; Laurence PERRIN, Auteur ; Céline DUPONT, Auteur ; Azzedine ABOURA, Auteur ; Pierre BITOUN, Auteur ; Mary COLEMAN, Auteur ; Marion LEBOYER, Auteur ; Christopher GILLBERG, Auteur ; Brigitte BENZACKEN, Auteur ; Catalina BETANCUR, Auteur Article en page(s) : p.1-14 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Apparently balanced chromosomal rearrangements can be associated with an abnormal phenotype, including intellectual disability and autism spectrum disorder (ASD). Genome-wide microarrays reveal cryptic genomic imbalances, related or not to the breakpoints, in 25% to 50% of patients with an abnormal phenotype carrying a microscopically balanced chromosomal rearrangement. Here we performed microarray analysis of 18 patients with ASD carrying balanced chromosomal abnormalities to identify submicroscopic imbalances implicated in abnormal neurodevelopment. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/s13229-015-0015-2 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=277 [article] Complex nature of apparently balanced chromosomal rearrangements in patients with autism spectrum disorder [Texte imprimé et/ou numérique] / Anne-Claude TABET, Auteur ; Alain VERLOES, Auteur ; Marion PILORGE, Auteur ; Elsa DELABY, Auteur ; Richard DELORME, Auteur ; Gudrun NYGREN, Auteur ; Françoise DEVILLARD, Auteur ; Marion GÉRARD, Auteur ; Sandrine PASSEMARD, Auteur ; Delphine HERON, Auteur ; Jean-Pierre SIFFROI, Auteur ; Aurelia JACQUETTE, Auteur ; Andrée DELAHAYE, Auteur ; Laurence PERRIN, Auteur ; Céline DUPONT, Auteur ; Azzedine ABOURA, Auteur ; Pierre BITOUN, Auteur ; Mary COLEMAN, Auteur ; Marion LEBOYER, Auteur ; Christopher GILLBERG, Auteur ; Brigitte BENZACKEN, Auteur ; Catalina BETANCUR, Auteur . - p.1-14. Langues : Anglais (eng) in Molecular Autism > (March 2015) . - p.1-14 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Apparently balanced chromosomal rearrangements can be associated with an abnormal phenotype, including intellectual disability and autism spectrum disorder (ASD). Genome-wide microarrays reveal cryptic genomic imbalances, related or not to the breakpoints, in 25% to 50% of patients with an abnormal phenotype carrying a microscopically balanced chromosomal rearrangement. Here we performed microarray analysis of 18 patients with ASD carrying balanced chromosomal abnormalities to identify submicroscopic imbalances implicated in abnormal neurodevelopment. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/s13229-015-0015-2 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=277

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