Données génétiques dans les syndromes autistiques / Hilde PEETERS in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E., 100 (Décembre 2008)

Public ISBD [article]  inApproche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 100 (Décembre 2008) . - p.285-290 Titre : Données génétiques dans les syndromes autistiques Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Hilde PEETERS, Auteur ; A. CREPEL, Auteur ; J.P. FRYNS, Auteur ; Koenraad DEVRIENDT, Auteur Année de publication : 2008 Article en page(s) : p.285-290 Langues : Français (fre) Mots-clés : Autisme Syndrome-autistique Génétique Troubles-neurologiques-du-développement X-fragile Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Alors qu’il y ajuste 30 ans les origines biologiques de l’autisme étaient niées, nous savons aujourd’hui qu’il existe une origine génétique identifiable chez environ 15% des patients présentant des troubles du spectre autistique. Néanmoins, la majorité d’entre eux présentent une forme syndromique d’autisme. Les formes d’autisme non syndromique seraient d’origine polygénique, et c’est précisément ce caractère endopolygénique ainsi que l’hétérogénéité génétique qui sont les raisons essentielles de la lente progression de cette identification génétique. Des études familiales faisant appel à un phénotypage extensif et l’identification d’endophénotypes pourraient être des moyens possibles de relever un tel défi. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=763 [article] Données génétiques dans les syndromes autistiques [Texte imprimé et/ou numérique] / Hilde PEETERS, Auteur ; A. CREPEL, Auteur ; J.P. FRYNS, Auteur ; Koenraad DEVRIENDT, Auteur . - 2008 . - p.285-290. Langues : Français (fre) in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 100 (Décembre 2008) . - p.285-290 Mots-clés : Autisme Syndrome-autistique Génétique Troubles-neurologiques-du-développement X-fragile Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Alors qu’il y ajuste 30 ans les origines biologiques de l’autisme étaient niées, nous savons aujourd’hui qu’il existe une origine génétique identifiable chez environ 15% des patients présentant des troubles du spectre autistique. Néanmoins, la majorité d’entre eux présentent une forme syndromique d’autisme. Les formes d’autisme non syndromique seraient d’origine polygénique, et c’est précisément ce caractère endopolygénique ainsi que l’hétérogénéité génétique qui sont les raisons essentielles de la lente progression de cette identification génétique. Des études familiales faisant appel à un phénotypage extensif et l’identification d’endophénotypes pourraient être des moyens possibles de relever un tel défi. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=763

Platelet studies in autism spectrum disorder patients and first-degree relatives / Nora BIJL in Molecular Autism, (October 2015)  

Public ISBD [article]  inMolecular Autism > (October 2015) . - p.1-10 Titre : Platelet studies in autism spectrum disorder patients and first-degree relatives Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Nora BIJL, Auteur ; Chantal THYS, Auteur ; Christine WITTEVRONGEL, Auteur ; Wouter DE LA MARCHE, Auteur ; Koenraad DEVRIENDT, Auteur ; Hilde PEETERS, Auteur ; Chris VAN GEET, Auteur ; Kathleen FRESON, Auteur Article en page(s) : p.1-10 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Platelets have been proven to be a useful cellular model to study some neuropathologies, due to the overlapping biological features between neurons and platelets as granule secreting cells. Altered platelet dense granule morphology was previously reported in three autism spectrum disorder (ASD) patients with chromosomal translocations that disrupted ASD candidate genes NBEA, SCAMP5, and AMYSIN, but a systematic analysis of platelet function in ASD is lacking in contrast to numerous reports of elevated serotonin levels in platelets and blood as potential biomarker for ASD. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/s13229-015-0051-y Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=277 [article] Platelet studies in autism spectrum disorder patients and first-degree relatives [Texte imprimé et/ou numérique] / Nora BIJL, Auteur ; Chantal THYS, Auteur ; Christine WITTEVRONGEL, Auteur ; Wouter DE LA MARCHE, Auteur ; Koenraad DEVRIENDT, Auteur ; Hilde PEETERS, Auteur ; Chris VAN GEET, Auteur ; Kathleen FRESON, Auteur . - p.1-10. Langues : Anglais (eng) in Molecular Autism > (October 2015) . - p.1-10 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Platelets have been proven to be a useful cellular model to study some neuropathologies, due to the overlapping biological features between neurons and platelets as granule secreting cells. Altered platelet dense granule morphology was previously reported in three autism spectrum disorder (ASD) patients with chromosomal translocations that disrupted ASD candidate genes NBEA, SCAMP5, and AMYSIN, but a systematic analysis of platelet function in ASD is lacking in contrast to numerous reports of elevated serotonin levels in platelets and blood as potential biomarker for ASD. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/s13229-015-0051-y Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=277

Rare copy number variations affecting the synaptic gene DMXL2 in neurodevelopmental disorders / G. COSTAIN in Journal of Neurodevelopmental Disorders, 11-1 (December 2019)  

Public ISBD [article]  inJournal of Neurodevelopmental Disorders > 11-1 (December 2019) . - 3 p. Titre : Rare copy number variations affecting the synaptic gene DMXL2 in neurodevelopmental disorders Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : G. COSTAIN, Auteur ; S. WALKER, Auteur ; B. ARGIROPOULOS, Auteur ; D. A. BARIBEAU, Auteur ; A. S. BASSETT, Auteur ; E. BOOT, Auteur ; Koenraad DEVRIENDT, Auteur ; B. KELLAM, Auteur ; C. R. MARSHALL, Auteur ; A. PRASAD, Auteur ; M. A. SERRANO, Auteur ; D. J. STAVROPOULOS, Auteur ; H. TWEDE, Auteur ; J. R. VERMEESCH, Auteur ; J. A. S. VORSTMAN, Auteur ; Stephen SCHERER, Auteur Article en page(s) : 3 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Adhd  Autism  Copy number variation  Dmxl2  Grik5  Genome sequencing Index. décimale : PER Périodiques Résumé : BACKGROUND: Ultra-rare genetic variants, including non-recurrent copy number variations (CNVs) affecting important dosage-sensitive genes, are important contributors to the etiology of neurodevelopmental disorders (NDDs). Pairing family-based whole-genome sequencing (WGS) with detailed phenotype data can enable novel gene associations in NDDs. METHODS: We performed WGS of six members from a three-generation family, where three individuals each had a spectrum of features suggestive of a NDD. CNVs and sequence-level variants were identified and further investigated in disease and control databases. RESULTS: We identified a novel 252-kb deletion at 15q21 that overlaps the synaptic gene DMXL2 and the gene GLDN. The microdeletion segregated in NDD-affected individuals. Additional rare inherited and de novo sequence-level variants were found that may also be involved, including a missense change in GRIK5. Multiple CNVs and loss-of-function sequence variants affecting DMXL2 were discovered in additional unrelated individuals with a range of NDDs. CONCLUSIONS: Disruption of DMXL2 may predispose to NDDs including autism spectrum disorder. The robust interpretation of private variants requires a multifaceted approach that incorporates multigenerational pedigrees and genome-wide and population-scale data. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/s11689-019-9263-3 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=386 [article] Rare copy number variations affecting the synaptic gene DMXL2 in neurodevelopmental disorders [Texte imprimé et/ou numérique] / G. COSTAIN, Auteur ; S. WALKER, Auteur ; B. ARGIROPOULOS, Auteur ; D. A. BARIBEAU, Auteur ; A. S. BASSETT, Auteur ; E. BOOT, Auteur ; Koenraad DEVRIENDT, Auteur ; B. KELLAM, Auteur ; C. R. MARSHALL, Auteur ; A. PRASAD, Auteur ; M. A. SERRANO, Auteur ; D. J. STAVROPOULOS, Auteur ; H. TWEDE, Auteur ; J. R. VERMEESCH, Auteur ; J. A. S. VORSTMAN, Auteur ; Stephen SCHERER, Auteur . - 3 p. Langues : Anglais (eng) in Journal of Neurodevelopmental Disorders > 11-1 (December 2019) . - 3 p. Mots-clés : Adhd  Autism  Copy number variation  Dmxl2  Grik5  Genome sequencing Index. décimale : PER Périodiques Résumé : BACKGROUND: Ultra-rare genetic variants, including non-recurrent copy number variations (CNVs) affecting important dosage-sensitive genes, are important contributors to the etiology of neurodevelopmental disorders (NDDs). Pairing family-based whole-genome sequencing (WGS) with detailed phenotype data can enable novel gene associations in NDDs. METHODS: We performed WGS of six members from a three-generation family, where three individuals each had a spectrum of features suggestive of a NDD. CNVs and sequence-level variants were identified and further investigated in disease and control databases. RESULTS: We identified a novel 252-kb deletion at 15q21 that overlaps the synaptic gene DMXL2 and the gene GLDN. The microdeletion segregated in NDD-affected individuals. Additional rare inherited and de novo sequence-level variants were found that may also be involved, including a missense change in GRIK5. Multiple CNVs and loss-of-function sequence variants affecting DMXL2 were discovered in additional unrelated individuals with a range of NDDs. CONCLUSIONS: Disruption of DMXL2 may predispose to NDDs including autism spectrum disorder. The robust interpretation of private variants requires a multifaceted approach that incorporates multigenerational pedigrees and genome-wide and population-scale data. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/s11689-019-9263-3 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=386

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