[article]
| Titre : |
Complexity of the cognitive phenotype of an inherited form of earning disability |
| Type de document : |
Texte imprimé et/ou numérique |
| Auteurs : |
Jean C. ELBERT, Auteur ; Thomas W. SEALE, Auteur |
| Année de publication : |
1988 |
| Article en page(s) : |
p.181-189 |
| Langues : |
Anglais (eng) |
| Index. décimale : |
PER Périodiques |
| Résumé : |
Complexité du phénotype cognitif dans une forme héritée de difficultés de lecture
Une lignée étendue présentant des troubles familiaux de lecture et de parole a fait l’objet d'une étude génétique détaillée. Des évaluations exhaustives du fonctionnement cognitif, du traitement des informations verbales et non verbales, de la réussite scolaire ont été recueillies dans le but de parvenir à une caractérisation phénotypique détaillée des membres de la famille, 'affectés' et 'non- affectés'. La distribution des déficiences majeures de lecture et de parole dans cette famille ne correspondait pas à un facteur génétique dominant, à expression variable et pénétrance incomplète. Bien qu'une segmentation phonétique semblable et des difficultés identiques dans les séquences caractérisent de nombreux membres affectés de la famille, il y avait un haut degré de variabilité phénotypique dans la lignée. La prudence est conseillée dans l'interprétation des résultats d'études de sous-types de dyslexie qui ne prennent pas l'étiologie en compte et les auteurs demandent que des études phénotypiques intra-lignées rigoureuses de dyslexie soient entreprises avant que la généralisation soit faite au niveau de familles indépendantes. |
| Permalink : |
https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=774 |
in Developmental Medicine & Child Neurology > 30-2 (April 1988) . - p.181-189
[article] Complexity of the cognitive phenotype of an inherited form of earning disability [Texte imprimé et/ou numérique] / Jean C. ELBERT, Auteur ; Thomas W. SEALE, Auteur . - 1988 . - p.181-189. Langues : Anglais ( eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 30-2 (April 1988) . - p.181-189
| Index. décimale : |
PER Périodiques |
| Résumé : |
Complexité du phénotype cognitif dans une forme héritée de difficultés de lecture
Une lignée étendue présentant des troubles familiaux de lecture et de parole a fait l’objet d'une étude génétique détaillée. Des évaluations exhaustives du fonctionnement cognitif, du traitement des informations verbales et non verbales, de la réussite scolaire ont été recueillies dans le but de parvenir à une caractérisation phénotypique détaillée des membres de la famille, 'affectés' et 'non- affectés'. La distribution des déficiences majeures de lecture et de parole dans cette famille ne correspondait pas à un facteur génétique dominant, à expression variable et pénétrance incomplète. Bien qu'une segmentation phonétique semblable et des difficultés identiques dans les séquences caractérisent de nombreux membres affectés de la famille, il y avait un haut degré de variabilité phénotypique dans la lignée. La prudence est conseillée dans l'interprétation des résultats d'études de sous-types de dyslexie qui ne prennent pas l'étiologie en compte et les auteurs demandent que des études phénotypiques intra-lignées rigoureuses de dyslexie soient entreprises avant que la généralisation soit faite au niveau de familles indépendantes. |
| Permalink : |
https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=774 |
|
Complexity of the cognitive phenotype of an inherited form of earning disability in Developmental Medicine & Child Neurology, 30-2 (April 1988)