Exome sequencing in severe non-syndromic specific learning and language disorders in a French cohort / Eléonore VIORA-DUPONT in Molecular Autism, 16 (2025)  

Public ISBD [article]  inMolecular Autism > 16 (2025) Titre : Exome sequencing in severe non-syndromic specific learning and language disorders in a French cohort Type de document : texte imprimé Auteurs : Eléonore VIORA-DUPONT, Auteur ; Julian DELANNE, Auteur ; Aurore GARDE, Auteur ; Sophie NAMBOT, Auteur ; Estelle COLIN, Auteur ; Marie BOURNEZ, Auteur ; Clémence FAUCONNIER-FATUS, Auteur ; Caroline RACINE, Auteur ; Clément SIMAO DE SOUZA, Auteur ; Céline BERNARD, Auteur ; Agnès MAURER, Auteur ; Aurélie ESPITALIER, Auteur ; Christine BINQUET, Auteur ; Marion BOUCTOT, Auteur ; Marie-Laure HUMBERT, Auteur ; Anne-Sophie BRIFFAUT, Auteur ; Véronique DARMENCY, Auteur ; Patricia PLUMET, Auteur ; Audrey COTINAUD-RICOU, Auteur ; Noémie RELIN, Auteur ; Patrick CALLIER, Auteur ; Anne-Laure MOSCA-BOIDRON, Auteur ; Nathalie MARLE, Auteur ; Frederic TRAN MAU-THEM, Auteur ; Anne-Sophie DENOMMÉ-PICHON, Auteur ; Hana SAFRAOU, Auteur ; Antonio VITOBELLO, Auteur ; Christophe PHILIPPE, Auteur ; Yannis DUFFOURD, Auteur ; Ange-Line BRUEL, Auteur ; Christel THAUVIN-ROBINET, Auteur ; Laurence FAIVRE, Auteur Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Specific learning disorders (SLDs) affect approximately 5% of school-age children. In France, genetic investigations of complex non-syndromic SLD cases include chromosomal microarray analysis and fragile X syndrome testing. However, the examples of genes being described in intellectual disability or autism spectrum disorder and also reported in patients with complex and severe SLDs are multiplying. International efforts using exome sequencing have identified monogenic diseases that explain severe SLDs in some instances. The aim of our study was to investigate the value of exome sequencing in children with SLDs without intellectual disability and autism spectrum disorder. En ligne : https://doi.org/10.1186/s13229-025-00688-8 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=584 [article] Exome sequencing in severe non-syndromic specific learning and language disorders in a French cohort [texte imprimé] / Eléonore VIORA-DUPONT, Auteur ; Julian DELANNE, Auteur ; Aurore GARDE, Auteur ; Sophie NAMBOT, Auteur ; Estelle COLIN, Auteur ; Marie BOURNEZ, Auteur ; Clémence FAUCONNIER-FATUS, Auteur ; Caroline RACINE, Auteur ; Clément SIMAO DE SOUZA, Auteur ; Céline BERNARD, Auteur ; Agnès MAURER, Auteur ; Aurélie ESPITALIER, Auteur ; Christine BINQUET, Auteur ; Marion BOUCTOT, Auteur ; Marie-Laure HUMBERT, Auteur ; Anne-Sophie BRIFFAUT, Auteur ; Véronique DARMENCY, Auteur ; Patricia PLUMET, Auteur ; Audrey COTINAUD-RICOU, Auteur ; Noémie RELIN, Auteur ; Patrick CALLIER, Auteur ; Anne-Laure MOSCA-BOIDRON, Auteur ; Nathalie MARLE, Auteur ; Frederic TRAN MAU-THEM, Auteur ; Anne-Sophie DENOMMÉ-PICHON, Auteur ; Hana SAFRAOU, Auteur ; Antonio VITOBELLO, Auteur ; Christophe PHILIPPE, Auteur ; Yannis DUFFOURD, Auteur ; Ange-Line BRUEL, Auteur ; Christel THAUVIN-ROBINET, Auteur ; Laurence FAIVRE, Auteur. Langues : Anglais (eng) in Molecular Autism > 16 (2025) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Specific learning disorders (SLDs) affect approximately 5% of school-age children. In France, genetic investigations of complex non-syndromic SLD cases include chromosomal microarray analysis and fragile X syndrome testing. However, the examples of genes being described in intellectual disability or autism spectrum disorder and also reported in patients with complex and severe SLDs are multiplying. International efforts using exome sequencing have identified monogenic diseases that explain severe SLDs in some instances. The aim of our study was to investigate the value of exome sequencing in children with SLDs without intellectual disability and autism spectrum disorder. En ligne : https://doi.org/10.1186/s13229-025-00688-8 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=584

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