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Auteur Boris CHAUMETTE |
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Aspects neurodéveloppementaux de la transition psychotique chez les sujets à risque: analyses en neuro-imagerie et épigénétique / Iftimovici ANTON in Bulletin Scientifique de l'arapi (Le), 48 (2021/2)
[article]
Titre : Aspects neurodéveloppementaux de la transition psychotique chez les sujets à risque: analyses en neuro-imagerie et épigénétique Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Iftimovici ANTON, Auteur ; Boris CHAUMETTE, Auteur ; Edouard DUCHESNAY, Auteur ; Marie-Odile KREBS, Auteur Année de publication : 2022 Article en page(s) : p.46-50 Langues : Français (fre) Index. décimale : PER Périodiques Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=487
in Bulletin Scientifique de l'arapi (Le) > 48 (2021/2) . - p.46-50[article] Aspects neurodéveloppementaux de la transition psychotique chez les sujets à risque: analyses en neuro-imagerie et épigénétique [Texte imprimé et/ou numérique] / Iftimovici ANTON, Auteur ; Boris CHAUMETTE, Auteur ; Edouard DUCHESNAY, Auteur ; Marie-Odile KREBS, Auteur . - 2022 . - p.46-50.
Langues : Français (fre)
in Bulletin Scientifique de l'arapi (Le) > 48 (2021/2) . - p.46-50
Index. décimale : PER Périodiques Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=487 Copy-number variants in the contactin-5 gene are a potential risk factor for autism spectrum disorder / Zoe SCHMILOVICH in Research in Autism Spectrum Disorders, 99 (November)
[article]
Titre : Copy-number variants in the contactin-5 gene are a potential risk factor for autism spectrum disorder Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Zoe SCHMILOVICH, Auteur ; Guillaume HUGUET, Auteur ; Qin HE, Auteur ; Amélie MUSA-JOHNSON, Auteur ; Elise DOUARD, Auteur ; Mor Absa LOUM, Auteur ; Calwing LIAO, Auteur ; Jay P. ROSS, Auteur ; Alexandre DIONNE-LAPORTE, Auteur ; Dan SPIEGELMAN, Auteur ; Martineau JEAN-LOUIS, Auteur ; Zohra SACI, Auteur ; Caroline HAYWARD, Auteur ; Tobias BANASCHEWSKI, Auteur ; Arun BOKDE, Auteur ; Sylvane DESRIVIERES, Auteur ; Herve LEMAITRE, Auteur ; Gunter SCHUMANN, Auteur ; Lan XIONG, Auteur ; Patrick A. DION, Auteur ; Sébastien JACQUEMONT, Auteur ; Boris CHAUMETTE, Auteur ; Guy A. ROULEAU, Auteur Article en page(s) : 102055 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : CNTN5 CNV intronic deletions neurodevelopment inherited Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Background Contactin-5 (CNTN5) is a candidate risk gene for autism spectrum disorder (ASD). Previous attempts to associate CNTN5 CNVs with ASD-susceptibility were limited by insufficient statistical power. Here, we aim to clarify the putative association between CNTN5 CNVs and ASD-risk using large-scale case-control analyses. Method A CNTN5 CNV, shared by four brothers in a multiplex family with ASD, was initially identified. We calculated the prevalence and transmission of CNTN5 CNVs in cases across five ASD cohorts (n=15,784). Second, we compared the prevalence of CNTN5 CNVs in cases to their unaffected siblings (n=4,996). Third, we assessed the enrichment of CNTN5 CNVs in cases to extrafamilial controls across three cohorts (n=24,886) and the UK Biobank (n = 459,862). Finally, we evaluated the clinical impact of CNTN5 CNVs in a broad neurodevelopmental disorder cohort and the DECIPHER database. Results Most (96.7%) CNTN5 CNV deletions (0.193%) and duplications (0.03%) in cases were inherited by a parent that transmitted the variant to their affected and unaffected children at the same rate. We identified a significant enrichment of intronic CNTN5 CNV deletions in cases compared to extrafamilial controls (0.178% versus 0.019%; p-value=1.68E-05; OR:8.51; 95%CI=[2.58-44.21]). There was no difference in CNTN5 CNV enrichment between cases and individuals with NDDs. Conclusions Intronic CNTN5 CNV deletions are rare, inherited, and intermediate effect size ASD-susceptibility variants that may also confer risk for other neuropsychiatric disorders. We offer a framework to characterize candidate variants that may not be detected through small-scale approaches to implicate intermediate effect size variants in the etiology of ASD. En ligne : https://doi.org/10.1016/j.rasd.2022.102055 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=490
in Research in Autism Spectrum Disorders > 99 (November) . - 102055[article] Copy-number variants in the contactin-5 gene are a potential risk factor for autism spectrum disorder [Texte imprimé et/ou numérique] / Zoe SCHMILOVICH, Auteur ; Guillaume HUGUET, Auteur ; Qin HE, Auteur ; Amélie MUSA-JOHNSON, Auteur ; Elise DOUARD, Auteur ; Mor Absa LOUM, Auteur ; Calwing LIAO, Auteur ; Jay P. ROSS, Auteur ; Alexandre DIONNE-LAPORTE, Auteur ; Dan SPIEGELMAN, Auteur ; Martineau JEAN-LOUIS, Auteur ; Zohra SACI, Auteur ; Caroline HAYWARD, Auteur ; Tobias BANASCHEWSKI, Auteur ; Arun BOKDE, Auteur ; Sylvane DESRIVIERES, Auteur ; Herve LEMAITRE, Auteur ; Gunter SCHUMANN, Auteur ; Lan XIONG, Auteur ; Patrick A. DION, Auteur ; Sébastien JACQUEMONT, Auteur ; Boris CHAUMETTE, Auteur ; Guy A. ROULEAU, Auteur . - 102055.
Langues : Anglais (eng)
in Research in Autism Spectrum Disorders > 99 (November) . - 102055
Mots-clés : CNTN5 CNV intronic deletions neurodevelopment inherited Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Background Contactin-5 (CNTN5) is a candidate risk gene for autism spectrum disorder (ASD). Previous attempts to associate CNTN5 CNVs with ASD-susceptibility were limited by insufficient statistical power. Here, we aim to clarify the putative association between CNTN5 CNVs and ASD-risk using large-scale case-control analyses. Method A CNTN5 CNV, shared by four brothers in a multiplex family with ASD, was initially identified. We calculated the prevalence and transmission of CNTN5 CNVs in cases across five ASD cohorts (n=15,784). Second, we compared the prevalence of CNTN5 CNVs in cases to their unaffected siblings (n=4,996). Third, we assessed the enrichment of CNTN5 CNVs in cases to extrafamilial controls across three cohorts (n=24,886) and the UK Biobank (n = 459,862). Finally, we evaluated the clinical impact of CNTN5 CNVs in a broad neurodevelopmental disorder cohort and the DECIPHER database. Results Most (96.7%) CNTN5 CNV deletions (0.193%) and duplications (0.03%) in cases were inherited by a parent that transmitted the variant to their affected and unaffected children at the same rate. We identified a significant enrichment of intronic CNTN5 CNV deletions in cases compared to extrafamilial controls (0.178% versus 0.019%; p-value=1.68E-05; OR:8.51; 95%CI=[2.58-44.21]). There was no difference in CNTN5 CNV enrichment between cases and individuals with NDDs. Conclusions Intronic CNTN5 CNV deletions are rare, inherited, and intermediate effect size ASD-susceptibility variants that may also confer risk for other neuropsychiatric disorders. We offer a framework to characterize candidate variants that may not be detected through small-scale approaches to implicate intermediate effect size variants in the etiology of ASD. En ligne : https://doi.org/10.1016/j.rasd.2022.102055 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=490 L'épigénétique chez l'enfant / Boris CHAUMETTE
Titre : L'épigénétique chez l'enfant : Un entretien avec Boris Chaumette Type de document : Vidéo Auteurs : Boris CHAUMETTE, Personne interviewée ; Alain BOUVAREL, Intervieweur ; Michael SPRENG, Metteur en scène, réalisateur ; Pierre H. TREMBLAY, Auteur Editeur : Lorquin [France] : CNASM - Centre National de Documentation Audiovisuelle en Santé Mentale Année de publication : 2020 Importance : 31 minutes Format : 13,5cm x 19cm x 1,5cm Langues : Français (fre) Index. décimale : SCI-H SCI-H - Vidéos Résumé : L'épigénèse est l'ensemble des mécanismes biologiques qui viennent réguler l'expression des gènes. Dans cet entretien, Boris Chaumette nous montre la place majeure de l'environnement. A ce titre, l'exemple de l'acquisition du langage chez l'enfant est emblématique de ces mécanismes.
Il nous fait comprendre l'articulation entre la génétique et l'épigénétique dans le développement de l'individu. Les possibilités de réaménagement qu'apporte l'épigénèse nous conforte alors dans les réponses thérapeutiques, familiales et sociales, en soulignant qu'un diagnostic, n'est pas un pronostic. [Résumé d'Auteur/Editeur]Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=525 L'épigénétique chez l'enfant : Un entretien avec Boris Chaumette [Vidéo] / Boris CHAUMETTE, Personne interviewée ; Alain BOUVAREL, Intervieweur ; Michael SPRENG, Metteur en scène, réalisateur ; Pierre H. TREMBLAY, Auteur . - Lorquin [France] : CNASM - Centre National de Documentation Audiovisuelle en Santé Mentale, 2020 . - 31 minutes ; 13,5cm x 19cm x 1,5cm.
Langues : Français (fre)
Index. décimale : SCI-H SCI-H - Vidéos Résumé : L'épigénèse est l'ensemble des mécanismes biologiques qui viennent réguler l'expression des gènes. Dans cet entretien, Boris Chaumette nous montre la place majeure de l'environnement. A ce titre, l'exemple de l'acquisition du langage chez l'enfant est emblématique de ces mécanismes.
Il nous fait comprendre l'articulation entre la génétique et l'épigénétique dans le développement de l'individu. Les possibilités de réaménagement qu'apporte l'épigénèse nous conforte alors dans les réponses thérapeutiques, familiales et sociales, en soulignant qu'un diagnostic, n'est pas un pronostic. [Résumé d'Auteur/Editeur]Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=525 Exemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité DOC0007150 SCI-H CHA DVD Centre d'Information et de Documentation du CRA Rhône-Alpes SCI - Disciplines Scientifiques Disponible