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Génétique pédiatrique pratique : Du symptôme au syndrôme / Marion GÉRARD
Titre : Génétique pédiatrique pratique : Du symptôme au syndrôme Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Marion GÉRARD, Auteur ; Charles-Alain BOUHANNA, Auteur Editeur : Paris [France] : Med'com Année de publication : 2013 Collection : De la clinique Importance : 224 p. ISBN/ISSN/EAN : 978-2-35403-179-4 Langues : Français (fre) Mots-clés : Dysmorphie Index. décimale : SCI-B SCI-B - Génétique Résumé : Nous sommes tous porteurs d'éléments dysmorphiques qui nous définissent et nous individualisent parmi la diversité de l'humanité. L'existence de ces éléments dysmorphiques n'implique pas obligatoirement une maladie génétique. Néanmoins, leur association et/ou leur importance peuvent orienter vers un diagnostic de maladie génétique. Porter un tel diagnostic, avec le risque de répercussions majeures, ne doit laisser aucune place à l'erreur. Identifier les maladies génétiques constitue un art difficile car il n'est pas toujours aisé de reconnaître et discriminer ce qui est dysmorphique dans le cadre de la Pédiatrie et de la Néonatologie. Conçu comme un guide pratique de Dysmorphologie en Pédiatrie, cet ouvrage se veut simple et directement utilisable. Le lecteur y trouvera : la définition précise des termes utilisés pour décrire la dysmorphie faciale, ainsi que celle du tronc et des membres ; 533 photos et schémas explicatifs, destinés à former le regard du clinicien, et à l'aider dans le choix des termes médicaux utilisés dans la description d'un visage ou de toute autre anomalie somatique ; la description de 61 maladies génétiques fréquentes de l'enfance et de l'adulte avec, pour chacune : un résumé synthétique de l'histoire clinique naturelle de la maladie ; les éléments dysmorphiques caractéristiques ; la prévalence ; et les principaux conseils de prise en charge ; en annexe, un listing des syndromes génétiques en fonction de leur fréquence, ainsi que les conditions habituelles de consultation de génétique prénatale. Nous espérons qu'à sa lecture vous vous sentirez plus à l'aise dans notre jargon médical et que votre regard sera mieux habitué à percevoir les subtilités des traits dysmorphiques. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=356 Génétique pédiatrique pratique : Du symptôme au syndrôme [Texte imprimé et/ou numérique] / Marion GÉRARD, Auteur ; Charles-Alain BOUHANNA, Auteur . - Paris [France] : Med'com, 2013 . - 224 p.. - (De la clinique) .
ISBN : 978-2-35403-179-4
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Dysmorphie Index. décimale : SCI-B SCI-B - Génétique Résumé : Nous sommes tous porteurs d'éléments dysmorphiques qui nous définissent et nous individualisent parmi la diversité de l'humanité. L'existence de ces éléments dysmorphiques n'implique pas obligatoirement une maladie génétique. Néanmoins, leur association et/ou leur importance peuvent orienter vers un diagnostic de maladie génétique. Porter un tel diagnostic, avec le risque de répercussions majeures, ne doit laisser aucune place à l'erreur. Identifier les maladies génétiques constitue un art difficile car il n'est pas toujours aisé de reconnaître et discriminer ce qui est dysmorphique dans le cadre de la Pédiatrie et de la Néonatologie. Conçu comme un guide pratique de Dysmorphologie en Pédiatrie, cet ouvrage se veut simple et directement utilisable. Le lecteur y trouvera : la définition précise des termes utilisés pour décrire la dysmorphie faciale, ainsi que celle du tronc et des membres ; 533 photos et schémas explicatifs, destinés à former le regard du clinicien, et à l'aider dans le choix des termes médicaux utilisés dans la description d'un visage ou de toute autre anomalie somatique ; la description de 61 maladies génétiques fréquentes de l'enfance et de l'adulte avec, pour chacune : un résumé synthétique de l'histoire clinique naturelle de la maladie ; les éléments dysmorphiques caractéristiques ; la prévalence ; et les principaux conseils de prise en charge ; en annexe, un listing des syndromes génétiques en fonction de leur fréquence, ainsi que les conditions habituelles de consultation de génétique prénatale. Nous espérons qu'à sa lecture vous vous sentirez plus à l'aise dans notre jargon médical et que votre regard sera mieux habitué à percevoir les subtilités des traits dysmorphiques. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=356 Exemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité DOC0004351 SCI-B GER Livre Centre d'Information et de Documentation du CRA Rhône-Alpes SCI - Disciplines Scientifiques Sorti jusqu'au 30/11/2021 Les abonnés qui ont emprunté ce document ont également emprunté :
TCC dans l'autisme et le retard mental MURAD, Ayman Traité d'hypnothérapie BIOY, Antoine Syndrome de Williams: phénotype clinique et bases génétiques / Pauline MONIN in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E., 160 (Juin 2019)
[article]
Titre : Syndrome de Williams: phénotype clinique et bases génétiques Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Pauline MONIN, Auteur ; Damien SANLAVILLE, Auteur ; M. ROSSI, Auteur Article en page(s) : p.209-306 Langues : Français (fre) Mots-clés : Microdélétion 7q1 1.23 Syndrome des gènes contigus Sténose artérielle Déficience intellectuelle Dysmorphie Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Le syndrome de Williams est une maladie génétique caractérisée par une atteinte multi-systémique associant une atteinte cardiovasculaire, des particularités morphologiques du visage, des anomalies du tissu conjonctif, une déficience intellectuelle avec un profil cognitif caractéristique, un retard de croissance, et des anomalies endocriniennes. Le syndrome de Williams est lié à une microdélétion hétérozygote récurrente de 1,55 à 1,84 MB en 7q 11.23, emportant 28 gènes. Les objectifs de cette publication sont de décrire le phénotype clinique associé au syndrome de Williams et de détailler les bases génétiques du syndrome ainsi que les relations génotype-phénotype identifiées à ce jour. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=402
in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 160 (Juin 2019) . - p.209-306[article] Syndrome de Williams: phénotype clinique et bases génétiques [Texte imprimé et/ou numérique] / Pauline MONIN, Auteur ; Damien SANLAVILLE, Auteur ; M. ROSSI, Auteur . - p.209-306.
Langues : Français (fre)
in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 160 (Juin 2019) . - p.209-306
Mots-clés : Microdélétion 7q1 1.23 Syndrome des gènes contigus Sténose artérielle Déficience intellectuelle Dysmorphie Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Le syndrome de Williams est une maladie génétique caractérisée par une atteinte multi-systémique associant une atteinte cardiovasculaire, des particularités morphologiques du visage, des anomalies du tissu conjonctif, une déficience intellectuelle avec un profil cognitif caractéristique, un retard de croissance, et des anomalies endocriniennes. Le syndrome de Williams est lié à une microdélétion hétérozygote récurrente de 1,55 à 1,84 MB en 7q 11.23, emportant 28 gènes. Les objectifs de cette publication sont de décrire le phénotype clinique associé au syndrome de Williams et de détailler les bases génétiques du syndrome ainsi que les relations génotype-phénotype identifiées à ce jour. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=402