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Auteur Damien SANLAVILLE |
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Additive Effect of Variably Penetrant 22q11.2 Duplication and Pathogenic Mutations in Autism Spectrum Disorder: To Which Extent Does the Tree Hide the Forest? / Caroline DEMILY in Journal of Autism and Developmental Disorders, 48-8 (August 2018)
[article]
Titre : Additive Effect of Variably Penetrant 22q11.2 Duplication and Pathogenic Mutations in Autism Spectrum Disorder: To Which Extent Does the Tree Hide the Forest? Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Caroline DEMILY, Auteur ; G. LESCA, Auteur ; A. POISSON, Auteur ; M. TILL, Auteur ; Giulia BARCIA, Auteur ; N. CHATRON, Auteur ; Damien SANLAVILLE, Auteur ; A. MUNNICH, Auteur Article en page(s) : p.2886-2889 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : 22q11.2 duplication Autism spectrum disorders Epilepsy Genetic counseling Incomplete penetrance Next generation sequencing Index. décimale : PER Périodiques Résumé : The 22q11.2 duplication is a variably penetrant copy number variant (CNV) associated with a broad spectrum of clinical manifestations including autism spectrum disorders (ASD), and epilepsy. Here, we report on pathogenic HUWE1 and KIF1A mutations in two severely affected ASD/ID participants carrying a 22q11.2 duplication. Based on previous studies, this CNV was originally considered as disease-causing. Yet, owing to their clinical severity, the participants were further investigated by next generation sequencing and eventually found to carry pathogenic mutations in HUWE1 and KIF1A respectively. We suggest giving consideration to additive effect of 22q11.2 duplication and pathogenic mutations when clinical presentation is either unusually severe or associated with atypical features. Caution should be exercised when delivering genetic counseling for variably penetrant CNVs, as uncertain penetrance of this CNV may lead to ignore additive pathogenic mutations. Systematic panel or exome sequencing of known ASD genes should be recommended when counseling families of patients carrying variably penetrant CNV. En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-018-3552-7 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=367
in Journal of Autism and Developmental Disorders > 48-8 (August 2018) . - p.2886-2889[article] Additive Effect of Variably Penetrant 22q11.2 Duplication and Pathogenic Mutations in Autism Spectrum Disorder: To Which Extent Does the Tree Hide the Forest? [Texte imprimé et/ou numérique] / Caroline DEMILY, Auteur ; G. LESCA, Auteur ; A. POISSON, Auteur ; M. TILL, Auteur ; Giulia BARCIA, Auteur ; N. CHATRON, Auteur ; Damien SANLAVILLE, Auteur ; A. MUNNICH, Auteur . - p.2886-2889.
Langues : Anglais (eng)
in Journal of Autism and Developmental Disorders > 48-8 (August 2018) . - p.2886-2889
Mots-clés : 22q11.2 duplication Autism spectrum disorders Epilepsy Genetic counseling Incomplete penetrance Next generation sequencing Index. décimale : PER Périodiques Résumé : The 22q11.2 duplication is a variably penetrant copy number variant (CNV) associated with a broad spectrum of clinical manifestations including autism spectrum disorders (ASD), and epilepsy. Here, we report on pathogenic HUWE1 and KIF1A mutations in two severely affected ASD/ID participants carrying a 22q11.2 duplication. Based on previous studies, this CNV was originally considered as disease-causing. Yet, owing to their clinical severity, the participants were further investigated by next generation sequencing and eventually found to carry pathogenic mutations in HUWE1 and KIF1A respectively. We suggest giving consideration to additive effect of 22q11.2 duplication and pathogenic mutations when clinical presentation is either unusually severe or associated with atypical features. Caution should be exercised when delivering genetic counseling for variably penetrant CNVs, as uncertain penetrance of this CNV may lead to ignore additive pathogenic mutations. Systematic panel or exome sequencing of known ASD genes should be recommended when counseling families of patients carrying variably penetrant CNV. En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-018-3552-7 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=367 Syndrome de Williams: phénotype clinique et bases génétiques / Pauline MONIN in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E., 160 (Juin 2019)
[article]
Titre : Syndrome de Williams: phénotype clinique et bases génétiques Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Pauline MONIN, Auteur ; Damien SANLAVILLE, Auteur ; M. ROSSI, Auteur Article en page(s) : p.209-306 Langues : Français (fre) Mots-clés : Microdélétion 7q1 1.23 Syndrome des gènes contigus Sténose artérielle Déficience intellectuelle Dysmorphie Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Le syndrome de Williams est une maladie génétique caractérisée par une atteinte multi-systémique associant une atteinte cardiovasculaire, des particularités morphologiques du visage, des anomalies du tissu conjonctif, une déficience intellectuelle avec un profil cognitif caractéristique, un retard de croissance, et des anomalies endocriniennes. Le syndrome de Williams est lié à une microdélétion hétérozygote récurrente de 1,55 à 1,84 MB en 7q 11.23, emportant 28 gènes. Les objectifs de cette publication sont de décrire le phénotype clinique associé au syndrome de Williams et de détailler les bases génétiques du syndrome ainsi que les relations génotype-phénotype identifiées à ce jour. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=402
in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 160 (Juin 2019) . - p.209-306[article] Syndrome de Williams: phénotype clinique et bases génétiques [Texte imprimé et/ou numérique] / Pauline MONIN, Auteur ; Damien SANLAVILLE, Auteur ; M. ROSSI, Auteur . - p.209-306.
Langues : Français (fre)
in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 160 (Juin 2019) . - p.209-306
Mots-clés : Microdélétion 7q1 1.23 Syndrome des gènes contigus Sténose artérielle Déficience intellectuelle Dysmorphie Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Le syndrome de Williams est une maladie génétique caractérisée par une atteinte multi-systémique associant une atteinte cardiovasculaire, des particularités morphologiques du visage, des anomalies du tissu conjonctif, une déficience intellectuelle avec un profil cognitif caractéristique, un retard de croissance, et des anomalies endocriniennes. Le syndrome de Williams est lié à une microdélétion hétérozygote récurrente de 1,55 à 1,84 MB en 7q 11.23, emportant 28 gènes. Les objectifs de cette publication sont de décrire le phénotype clinique associé au syndrome de Williams et de détailler les bases génétiques du syndrome ainsi que les relations génotype-phénotype identifiées à ce jour. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=402