| Titre : |
Génétique médicale : Formelle, chromosomique, moléculaire, clinique |
| Type de document : |
Texte imprimé et/ou numérique |
| Auteurs : |
Marc JEANPIERRE, Collaborateur ; Philippe JONVEAUX, Collaborateur ; Didier LACOMBE, Collaborateur ; Arnold MUNNICH, Collaborateur ; COLLÈGE NATIONAL DES ENSEIGNANTS ET PRATICIENS DE GÉNÉTIQUE MÉDICALE - CNEPGM, Auteur |
| Editeur : |
Issy-les-Moulineaux [France] : Masson |
| Année de publication : |
2004 |
| Importance : |
412 p. |
| Présentation : |
Ill. |
| Format : |
17,5cm x 25cm x 2,5cm |
| ISBN/ISSN/EAN : |
978-2-294-00812-2 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
Génétique médicale Génétique épidémiologique Génétique chromosomique Génétique moléculaire Professionnel Médecine |
| Index. décimale : |
SCI-B SCI-B - Génétique |
| Résumé : |
La génétique médicale constitue une discipline d'exercice médical à part entière.
L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties : génétique formelle, incluant les modes d'hérédité traditionnels et non traditionnels, des éléments de santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques ; génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique ; certaines notions de cytogénétique somatique sont également abordées ; génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations ; génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la foetopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires ; enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l'accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques.
Quelque 200 illustrations et 70 tableaux viennent renforcer l'aspect didactique de cet ouvrage. Cet ouvrage s'adresse principalement aux étudiants en PCEM et DCEM, aux candidats au concours de l'Internat de médecine et de pharmacie, et aux internes de toutes spécialités ; il peut également intéresser les sages-femmes, les infirmières et les futurs conseillers génétiques, ainsi que les praticiens spécialisés en pédiatrie, obstétrique et médecine f?tale en particulier.
Le Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale a réuni plus de 40 auteurs, spécialistes de ces domaines, exerçant tous l'intégralité de leurs activités médicales, d'enseignement et de recherches en génétique clinique, chromosomique ou moléculaire. |
| Permalink : |
https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=746 |
Génétique médicale : Formelle, chromosomique, moléculaire, clinique [Texte imprimé et/ou numérique] / Marc JEANPIERRE, Collaborateur ; Philippe JONVEAUX, Collaborateur ; Didier LACOMBE, Collaborateur ; Arnold MUNNICH, Collaborateur ; COLLÈGE NATIONAL DES ENSEIGNANTS ET PRATICIENS DE GÉNÉTIQUE MÉDICALE - CNEPGM, Auteur . - Issy-les-Moulineaux [France] : Masson, 2004 . - 412 p. : Ill. ; 17,5cm x 25cm x 2,5cm. ISBN : 978-2-294-00812-2 Langues : Français ( fre)
| Mots-clés : |
Génétique médicale Génétique épidémiologique Génétique chromosomique Génétique moléculaire Professionnel Médecine |
| Index. décimale : |
SCI-B SCI-B - Génétique |
| Résumé : |
La génétique médicale constitue une discipline d'exercice médical à part entière.
L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties : génétique formelle, incluant les modes d'hérédité traditionnels et non traditionnels, des éléments de santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques ; génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique ; certaines notions de cytogénétique somatique sont également abordées ; génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations ; génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la foetopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires ; enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l'accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques.
Quelque 200 illustrations et 70 tableaux viennent renforcer l'aspect didactique de cet ouvrage. Cet ouvrage s'adresse principalement aux étudiants en PCEM et DCEM, aux candidats au concours de l'Internat de médecine et de pharmacie, et aux internes de toutes spécialités ; il peut également intéresser les sages-femmes, les infirmières et les futurs conseillers génétiques, ainsi que les praticiens spécialisés en pédiatrie, obstétrique et médecine f?tale en particulier.
Le Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale a réuni plus de 40 auteurs, spécialistes de ces domaines, exerçant tous l'intégralité de leurs activités médicales, d'enseignement et de recherches en génétique clinique, chromosomique ou moléculaire. |
| Permalink : |
https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=746 |
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