Une demarche de justice et de vérité / Arnold MUNNICH

Public ISBD in La déficience intellectuelle face aux progrès des neurosciences / Roland BROCA Titre : Une demarche de justice et de vérité Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Arnold MUNNICH, Auteur Année de publication : 2013 Importance : p.28-32 Langues : Français (fre) Index. décimale : TRO-C Déficience Intellectuelle Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=222 in La déficience intellectuelle face aux progrès des neurosciences / Roland BROCA Une demarche de justice et de vérité [Texte imprimé et/ou numérique] / Arnold MUNNICH, Auteur . - 2013 . - p.28-32. Langues : Français (fre) Index. décimale : TRO-C Déficience Intellectuelle Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=222

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Etat des connaissances sur les recherches génétiques dans les troubles envahissants du développement / Anne PHILIPPE

Public ISBD in Autismes ; la clinique au-delà des polémiques / Laurent DANON-BOILEAU Titre : Etat des connaissances sur les recherches génétiques dans les troubles envahissants du développement Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Anne PHILIPPE, Auteur ; Laurence COLLEAUX, Auteur ; Arnold MUNNICH, Auteur Année de publication : 2014 Importance : p.48-62 Note générale : Bibliogr. Langues : Français (fre) Index. décimale : PSY-B Autisme et Psychanalyse Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=234 in Autismes ; la clinique au-delà des polémiques / Laurent DANON-BOILEAU Etat des connaissances sur les recherches génétiques dans les troubles envahissants du développement [Texte imprimé et/ou numérique] / Anne PHILIPPE, Auteur ; Laurence COLLEAUX, Auteur ; Arnold MUNNICH, Auteur . - 2014 . - p.48-62. Bibliogr. Langues : Français (fre) Index. décimale : PSY-B Autisme et Psychanalyse Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=234

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Génétique médicale / Marc JEANPIERRE

Public ISBD Titre : Génétique médicale : Formelle, chromosomique, moléculaire, clinique Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Marc JEANPIERRE, Collaborateur ; Philippe JONVEAUX, Collaborateur ; Didier LACOMBE, Collaborateur ; Arnold MUNNICH, Collaborateur ; COLLÈGE NATIONAL DES ENSEIGNANTS ET PRATICIENS DE GÉNÉTIQUE MÉDICALE - CNEPGM, Auteur Editeur : Issy-les-Moulineaux [France] : Masson Année de publication : 2004 Importance : 412 p. Présentation : Ill. Format : 17,5cm x 25cm x 2,5cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-294-00812-2 Langues : Français (fre) Mots-clés : Génétique médicale  Génétique épidémiologique  Génétique chromosomique  Génétique moléculaire  Professionnel  Médecine Index. décimale : SCI-B Génétique Résumé : La génétique médicale constitue une discipline d'exercice médical à part entière. L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties : génétique formelle, incluant les modes d'hérédité traditionnels et non traditionnels, des éléments de santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques ; génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique ; certaines notions de cytogénétique somatique sont également abordées ; génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations ; génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la foetopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires ; enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l'accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques. Quelque 200 illustrations et 70 tableaux viennent renforcer l'aspect didactique de cet ouvrage. Cet ouvrage s'adresse principalement aux étudiants en PCEM et DCEM, aux candidats au concours de l'Internat de médecine et de pharmacie, et aux internes de toutes spécialités ; il peut également intéresser les sages-femmes, les infirmières et les futurs conseillers génétiques, ainsi que les praticiens spécialisés en pédiatrie, obstétrique et médecine f?tale en particulier. Le Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale a réuni plus de 40 auteurs, spécialistes de ces domaines, exerçant tous l'intégralité de leurs activités médicales, d'enseignement et de recherches en génétique clinique, chromosomique ou moléculaire. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=746 Génétique médicale : Formelle, chromosomique, moléculaire, clinique [Texte imprimé et/ou numérique] / Marc JEANPIERRE, Collaborateur ; Philippe JONVEAUX, Collaborateur ; Didier LACOMBE, Collaborateur ; Arnold MUNNICH, Collaborateur ; COLLÈGE NATIONAL DES ENSEIGNANTS ET PRATICIENS DE GÉNÉTIQUE MÉDICALE - CNEPGM, Auteur . - Issy-les-Moulineaux [France] : Masson, 2004 . - 412 p. : Ill. ; 17,5cm x 25cm x 2,5cm. ISBN : 978-2-294-00812-2 Langues : Français (fre) Mots-clés : Génétique médicale  Génétique épidémiologique  Génétique chromosomique  Génétique moléculaire  Professionnel  Médecine Index. décimale : SCI-B Génétique Résumé : La génétique médicale constitue une discipline d'exercice médical à part entière. L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties : génétique formelle, incluant les modes d'hérédité traditionnels et non traditionnels, des éléments de santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques ; génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique ; certaines notions de cytogénétique somatique sont également abordées ; génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations ; génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la foetopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires ; enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l'accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques. Quelque 200 illustrations et 70 tableaux viennent renforcer l'aspect didactique de cet ouvrage. Cet ouvrage s'adresse principalement aux étudiants en PCEM et DCEM, aux candidats au concours de l'Internat de médecine et de pharmacie, et aux internes de toutes spécialités ; il peut également intéresser les sages-femmes, les infirmières et les futurs conseillers génétiques, ainsi que les praticiens spécialisés en pédiatrie, obstétrique et médecine f?tale en particulier. Le Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale a réuni plus de 40 auteurs, spécialistes de ces domaines, exerçant tous l'intégralité de leurs activités médicales, d'enseignement et de recherches en génétique clinique, chromosomique ou moléculaire. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=746

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DOC0000791	SCI-B JEA	Livre	Centre d'Information et de Documentation du CRA Rhône-Alpes	SCI - Disciplines Scientifiques	Disponible

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Imagerie anatomique dans l’autisme non syndromique : Étude rétrospective sur 140 IRM / Nathalie BODDAERT in Enfance, 2009-1 (janvier-mars 2009)  

Public ISBD [article]  inEnfance > 2009-1 (janvier-mars 2009) . - p.99-100 Titre : Imagerie anatomique dans l’autisme non syndromique : Étude rétrospective sur 140 IRM Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Nathalie BODDAERT, Auteur ; Catherine BARTHELEMY, Auteur ; L. LAURIER, Auteur ; M. BOURGEOIS, Auteur ; A. PHILIPPE, Auteur ; I. MERESSE, Auteur ; Laurence ROBEL, Auteur ; Arnold MUNNICH, Auteur ; Monica ZILBOVICIUS, Auteur ; Nadia CHABANE, Auteur ; Marie-Christine MOUREN-SIMEONI, Auteur ; F. BRUNELLE, Auteur Année de publication : 2009 Article en page(s) : p.99-100 Langues : Français (fre) Index. décimale : AUT-D L'Autisme - Dépistage et Diagnostic Résumé : Actuellement, il n’existe aucun consensus sur la nécessité de réaliser une IRM dans l’autisme. Cet article résume les résultats d’une étude IRM sur 140 enfants et adolescents autistes non syndromiques et sans autres maladies. Deux neuro-radiologues ont visualisé indépendamment les IRMs. Quarante % des IRM étaient anormales (N = 56) : anomalies temporales : (N = 33) ; anomalies de la substance blanche : (N = 38) ; espaces de Wirshow-Robin dilatés (N = 16). Chez 34/56 patients, nous avons trouvé une association d’au moins 2 types d’anomalies. Ces résultats montrent la forte fréquence des anomalies IRM dans un grand groupe de patients considérés comme ayant un autisme non-syndromique. En ligne : http://dx.doi.org/10.4074/S0013754509001116 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=807 [article] Imagerie anatomique dans l’autisme non syndromique : Étude rétrospective sur 140 IRM [Texte imprimé et/ou numérique] / Nathalie BODDAERT, Auteur ; Catherine BARTHELEMY, Auteur ; L. LAURIER, Auteur ; M. BOURGEOIS, Auteur ; A. PHILIPPE, Auteur ; I. MERESSE, Auteur ; Laurence ROBEL, Auteur ; Arnold MUNNICH, Auteur ; Monica ZILBOVICIUS, Auteur ; Nadia CHABANE, Auteur ; Marie-Christine MOUREN-SIMEONI, Auteur ; F. BRUNELLE, Auteur . - 2009 . - p.99-100. Langues : Français (fre) in Enfance > 2009-1 (janvier-mars 2009) . - p.99-100 Index. décimale : AUT-D L'Autisme - Dépistage et Diagnostic Résumé : Actuellement, il n’existe aucun consensus sur la nécessité de réaliser une IRM dans l’autisme. Cet article résume les résultats d’une étude IRM sur 140 enfants et adolescents autistes non syndromiques et sans autres maladies. Deux neuro-radiologues ont visualisé indépendamment les IRMs. Quarante % des IRM étaient anormales (N = 56) : anomalies temporales : (N = 33) ; anomalies de la substance blanche : (N = 38) ; espaces de Wirshow-Robin dilatés (N = 16). Chez 34/56 patients, nous avons trouvé une association d’au moins 2 types d’anomalies. Ces résultats montrent la forte fréquence des anomalies IRM dans un grand groupe de patients considérés comme ayant un autisme non-syndromique. En ligne : http://dx.doi.org/10.4074/S0013754509001116 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=807

Présentations autistiques des maladies génétiques / Arnold MUNNICH

Public ISBD contenu dans Les causes de l'autisme et leurs traitements / Michel GAYDA Titre : Présentations autistiques des maladies génétiques Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Arnold MUNNICH, Auteur Année de publication : 2000 Importance : p.91-96 Langues : Français (fre) Index. décimale : AUT-F L'Autisme - Soins Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=211 contenu dans Les causes de l'autisme et leurs traitements / Michel GAYDA Présentations autistiques des maladies génétiques [Texte imprimé et/ou numérique] / Arnold MUNNICH, Auteur . - 2000 . - p.91-96. Langues : Français (fre) Index. décimale : AUT-F L'Autisme - Soins Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=211

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Programmé mais libre. Panser et repenser l'autisme / Gérard WARTER in Sésame, 198 (Juin 2016)

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