In the line-up: deleted genes associated with DiGeorge/22q11.2 deletion syndrome: are they all suspects? / Zahra MOTAHARI in Journal of Neurodevelopmental Disorders, 11-1 (December 2019)  

Public ISBD [article]  inJournal of Neurodevelopmental Disorders > 11-1 (December 2019) . - 7 p. Titre : In the line-up: deleted genes associated with DiGeorge/22q11.2 deletion syndrome: are they all suspects? Type de document : texte imprimé Auteurs : Zahra MOTAHARI, Auteur ; Sally Ann MOODY, Auteur ; Thomas Michael MAYNARD, Auteur ; Anthony Samuel LAMANTIA, Auteur Article en page(s) : 7 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : 22q11DS  Cardiovascular  Cognition  Copy number variants  Craniofacial  Neural development  Polygenic Index. décimale : PER Périodiques Résumé : BACKGROUND: 22q11.2 deletion syndrome (22q11DS), a copy number variation (CNV) disorder, occurs in approximately 1:4000 live births due to a heterozygous microdeletion at position 11.2 (proximal) on the q arm of human chromosome 22 (hChr22) (McDonald-McGinn and Sullivan, Medicine 90:1-18, 2011). This disorder was known as DiGeorge syndrome, Velo-cardio-facial syndrome (VCFS) or conotruncal anomaly face syndrome (CTAF) based upon diagnostic cardiovascular, pharyngeal, and craniofacial anomalies (McDonald-McGinn and Sullivan, Medicine 90:1-18, 2011; Burn et al., J Med Genet 30:822-4, 1993) before this phenotypic spectrum was associated with 22q11.2 CNVs. Subsequently, 22q11.2 deletion emerged as a major genomic lesion associated with vulnerability for several clinically defined behavioral deficits common to a number of neurodevelopmental disorders (Fernandez et al., Principles of Developmental Genetics, 2015; Robin and Shprintzen, J Pediatr 147:90-6, 2005; Schneider et al., Am J Psychiatry 171:627-39, 2014). RESULTS: The mechanistic relationships between heterozygously deleted 22q11.2 genes and 22q11DS phenotypes are still unknown. We assembled a comprehensive "line-up" of the 36 protein coding loci in the 1.5 Mb minimal critical deleted region on hChr22q11.2, plus 20 protein coding loci in the distal 1.5 Mb that defines the 3 Mb typical 22q11DS deletion. We categorized candidates based upon apparent primary cell biological functions. We analyzed 41 of these genes that encode known proteins to determine whether haploinsufficiency of any single 22q11.2 gene-a one gene to one phenotype correspondence due to heterozygous deletion restricted to that locus-versus complex multigenic interactions can account for single or multiple 22q11DS phenotypes. CONCLUSIONS: Our 22q11.2 functional genomic assessment does not support current theories of single gene haploinsufficiency for one or all 22q11DS phenotypes. Shared molecular functions, convergence on fundamental cell biological processes, and related consequences of individual 22q11.2 genes point to a matrix of multigenic interactions due to diminished 22q11.2 gene dosage. These interactions target fundamental cellular mechanisms essential for development, maturation, or homeostasis at subsets of 22q11DS phenotypic sites. En ligne : https://dx.doi.org/10.1186/s11689-019-9267-z Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=409 [article] In the line-up: deleted genes associated with DiGeorge/22q11.2 deletion syndrome: are they all suspects? [texte imprimé] / Zahra MOTAHARI, Auteur ; Sally Ann MOODY, Auteur ; Thomas Michael MAYNARD, Auteur ; Anthony Samuel LAMANTIA, Auteur . - 7 p. Langues : Anglais (eng) in Journal of Neurodevelopmental Disorders > 11-1 (December 2019) . - 7 p. Mots-clés : 22q11DS  Cardiovascular  Cognition  Copy number variants  Craniofacial  Neural development  Polygenic Index. décimale : PER Périodiques Résumé : BACKGROUND: 22q11.2 deletion syndrome (22q11DS), a copy number variation (CNV) disorder, occurs in approximately 1:4000 live births due to a heterozygous microdeletion at position 11.2 (proximal) on the q arm of human chromosome 22 (hChr22) (McDonald-McGinn and Sullivan, Medicine 90:1-18, 2011). This disorder was known as DiGeorge syndrome, Velo-cardio-facial syndrome (VCFS) or conotruncal anomaly face syndrome (CTAF) based upon diagnostic cardiovascular, pharyngeal, and craniofacial anomalies (McDonald-McGinn and Sullivan, Medicine 90:1-18, 2011; Burn et al., J Med Genet 30:822-4, 1993) before this phenotypic spectrum was associated with 22q11.2 CNVs. Subsequently, 22q11.2 deletion emerged as a major genomic lesion associated with vulnerability for several clinically defined behavioral deficits common to a number of neurodevelopmental disorders (Fernandez et al., Principles of Developmental Genetics, 2015; Robin and Shprintzen, J Pediatr 147:90-6, 2005; Schneider et al., Am J Psychiatry 171:627-39, 2014). RESULTS: The mechanistic relationships between heterozygously deleted 22q11.2 genes and 22q11DS phenotypes are still unknown. We assembled a comprehensive "line-up" of the 36 protein coding loci in the 1.5 Mb minimal critical deleted region on hChr22q11.2, plus 20 protein coding loci in the distal 1.5 Mb that defines the 3 Mb typical 22q11DS deletion. We categorized candidates based upon apparent primary cell biological functions. We analyzed 41 of these genes that encode known proteins to determine whether haploinsufficiency of any single 22q11.2 gene-a one gene to one phenotype correspondence due to heterozygous deletion restricted to that locus-versus complex multigenic interactions can account for single or multiple 22q11DS phenotypes. CONCLUSIONS: Our 22q11.2 functional genomic assessment does not support current theories of single gene haploinsufficiency for one or all 22q11DS phenotypes. Shared molecular functions, convergence on fundamental cell biological processes, and related consequences of individual 22q11.2 genes point to a matrix of multigenic interactions due to diminished 22q11.2 gene dosage. These interactions target fundamental cellular mechanisms essential for development, maturation, or homeostasis at subsets of 22q11DS phenotypic sites. En ligne : https://dx.doi.org/10.1186/s11689-019-9267-z Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=409

Neurosciences / Dale PURVES

Public ISBD Titre : Neurosciences Type de document : texte imprimé Auteurs : Dale PURVES, Directeur de publication ; George J. AUGUSTINE, Directeur de publication ; David FITZPATRICK, Directeur de publication ; William C. HALL, Directeur de publication ; Anthony Samuel LAMANTIA, Directeur de publication ; James O. MCNAMARA, Directeur de publication ; Marc JEANNEROD, Préfacier, etc. ; Jean-Marie COQUERY, Traducteur Mention d'édition : 3e édition Editeur : Louvain [Belgique] : De Boeck Université Année de publication : 2005 Collection : Neurosciences & cognition, ISSN 1374-0903 Importance : 811 p. Présentation : ill. Format : 21,5cm x 27cm x 3,3cm Accompagnement : Cd-rom Sylvius, le système nerveux humain ISBN/ISSN/EAN : 978-2-8041-4797-6 Note générale : Bibliogr., Index, Glossaire Langues : Français (fre) Index. décimale : SCI-D SCI-D - Neurosciences Résumé : Cette oeuvre s'impose comme la référence en neurosciences par excellence, qui accompagne tout étudiant en Médecine, en Biologie, en Psychologie et en Sciences cognitives tout au long de son parcours. Les bases comme les dernières découvertes y sont en effet proposées dans un langage clair, et illustrées par des figures didactiques et des encarts pédagogiques. Elle se compose d'un manuel de plus de 700 pages en couleurs et, depuis sa deuxième édition, d'un CD-Rom interactif présentant l'anatomie du système nerveux sous forme de modèles ou de coupes, équipé, dans sa nouvelle version, d'outils permettant d'enrichir les informations d'origine de notes personnelles ou transmises par d'autres utilisateurs. Le manuel et le CD-Rom peuvent s'utiliser indépendamment, mais le point fort est qu'une réelle synergie existe entre ces deux éléments. Quelle est la structure du système nerveux et comment fonctionne-t-il ? Que sont les émotions ? Et la mémoire ? Existe-t-il plusieurs mémoires ? Que sait-on sur les maladies neurodégénératives ? Peut-on espérer les soigner ? Voici quelques questions, parmi bien d'autres, auxquelles le lecteur pourra sans peine donner une réponse conforme aux connaissances actuelles, grâce à l'excellence pédagogique du travail des auteurs. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=872 Neurosciences [texte imprimé] / Dale PURVES, Directeur de publication ; George J. AUGUSTINE, Directeur de publication ; David FITZPATRICK, Directeur de publication ; William C. HALL, Directeur de publication ; Anthony Samuel LAMANTIA, Directeur de publication ; James O. MCNAMARA, Directeur de publication ; Marc JEANNEROD, Préfacier, etc. ; Jean-Marie COQUERY, Traducteur  . -  3e édition . - Louvain [Belgique] : De Boeck Université, 2005 . - 811 p. : ill. ; 21,5cm x 27cm x 3,3cm + Cd-rom Sylvius, le système nerveux humain. - (Neurosciences & cognition, ISSN 1374-0903) . ISBN : 978-2-8041-4797-6 Bibliogr., Index, Glossaire Langues : Français (fre) Index. décimale : SCI-D SCI-D - Neurosciences Résumé : Cette oeuvre s'impose comme la référence en neurosciences par excellence, qui accompagne tout étudiant en Médecine, en Biologie, en Psychologie et en Sciences cognitives tout au long de son parcours. Les bases comme les dernières découvertes y sont en effet proposées dans un langage clair, et illustrées par des figures didactiques et des encarts pédagogiques. Elle se compose d'un manuel de plus de 700 pages en couleurs et, depuis sa deuxième édition, d'un CD-Rom interactif présentant l'anatomie du système nerveux sous forme de modèles ou de coupes, équipé, dans sa nouvelle version, d'outils permettant d'enrichir les informations d'origine de notes personnelles ou transmises par d'autres utilisateurs. Le manuel et le CD-Rom peuvent s'utiliser indépendamment, mais le point fort est qu'une réelle synergie existe entre ces deux éléments. Quelle est la structure du système nerveux et comment fonctionne-t-il ? Que sont les émotions ? Et la mémoire ? Existe-t-il plusieurs mémoires ? Que sait-on sur les maladies neurodégénératives ? Peut-on espérer les soigner ? Voici quelques questions, parmi bien d'autres, auxquelles le lecteur pourra sans peine donner une réponse conforme aux connaissances actuelles, grâce à l'excellence pédagogique du travail des auteurs. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=872

Exemplaires(1)

Code-barres	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
DOC0000974	SCI-D AUG	Livre	Centre d'Information et de Documentation du CRA Rhône-Alpes	SCI - Disciplines Scientifiques	Disponible

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