Déficience intellectuelle : enjeu, difficultés et limites d’un bilan étiologique, modalité de la démarche diagnostique en 2009 / Dorothée VILLE in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E., 106 (Février 2010)

Public ISBD [article]  inApproche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 106 (Février 2010) . - p.15-20 Titre : Déficience intellectuelle : enjeu, difficultés et limites d’un bilan étiologique, modalité de la démarche diagnostique en 2009 Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Dorothée VILLE, Auteur ; Vincent DES PORTES, Auteur Année de publication : 2010 Article en page(s) : p.15-20 Langues : Français (fre) Mots-clés : X-Fragile  Retard mental  Déficience intellectuelle  Mutations intragéniques  IRM cérébrales  Bilan étiologique Index. décimale : PER Périodiques Résumé : De nombreux enfants présentent une déficience intellectuelle apparemment isolée, sans cause retrouvée. Des techniques de biologie moléculaire récentes permettent de mettre en évidence de tous petits remaniements chromosomiques ou des mutations intragéniques chez un nombre croissant de patients. Les indications et les limites de ces nouveaux outils génétiques. Ainsi que celles de l’IRM cérébrale sont discutées. La pierre angulaire de cette démarche diagnostique reste une réévaluation clinique régulière, pluridisciplinaire, avec le recours aux avis spécialisés des généticiens cliniciens, neuropédiatres et pédopsychiatres. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=986 [article] Déficience intellectuelle : enjeu, difficultés et limites d’un bilan étiologique, modalité de la démarche diagnostique en 2009 [Texte imprimé et/ou numérique] / Dorothée VILLE, Auteur ; Vincent DES PORTES, Auteur . - 2010 . - p.15-20. Langues : Français (fre) in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 106 (Février 2010) . - p.15-20 Mots-clés : X-Fragile  Retard mental  Déficience intellectuelle  Mutations intragéniques  IRM cérébrales  Bilan étiologique Index. décimale : PER Périodiques Résumé : De nombreux enfants présentent une déficience intellectuelle apparemment isolée, sans cause retrouvée. Des techniques de biologie moléculaire récentes permettent de mettre en évidence de tous petits remaniements chromosomiques ou des mutations intragéniques chez un nombre croissant de patients. Les indications et les limites de ces nouveaux outils génétiques. Ainsi que celles de l’IRM cérébrale sont discutées. La pierre angulaire de cette démarche diagnostique reste une réévaluation clinique régulière, pluridisciplinaire, avec le recours aux avis spécialisés des généticiens cliniciens, neuropédiatres et pédopsychiatres. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=986

Syndrome de l’X-Fragile Aspects génétiques, cliniques et suivi médical / Aurore CURIE in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E., 106 (Février 2010)

Public ISBD [article]  inApproche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 106 (Février 2010) . - p.29-31 Titre : Syndrome de l’X-Fragile Aspects génétiques, cliniques et suivi médical Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Aurore CURIE, Auteur ; Vincent DES PORTES, Auteur ; Dorothée VILLE, Auteur ; C. ROUGEOT, Auteur Année de publication : 2010 Article en page(s) : p.29-31 Langues : Français (fre) Mots-clés : X-Fragile  Génétique  Clinique Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Le syndrome de l’X-Fragile est la première cause de déficience intellectuelle héréditaire. Il affecte les garçons mais aussi les filles, plus difficiles à diagnostiquer. Une bonne connaissance des symptômes cliniques et des spécificités cognitives et comportementales permet de mieux comprendre les réactions des personnes atteintes de ce syndrome. Les connaissances physiopathologiques laissent entrevoir des approches pharmacologiques innovantes, en complément du projet éducatif et de l’accompagnement des personnes. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=986 [article] Syndrome de l’X-Fragile Aspects génétiques, cliniques et suivi médical [Texte imprimé et/ou numérique] / Aurore CURIE, Auteur ; Vincent DES PORTES, Auteur ; Dorothée VILLE, Auteur ; C. ROUGEOT, Auteur . - 2010 . - p.29-31. Langues : Français (fre) in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 106 (Février 2010) . - p.29-31 Mots-clés : X-Fragile  Génétique  Clinique Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Le syndrome de l’X-Fragile est la première cause de déficience intellectuelle héréditaire. Il affecte les garçons mais aussi les filles, plus difficiles à diagnostiquer. Une bonne connaissance des symptômes cliniques et des spécificités cognitives et comportementales permet de mieux comprendre les réactions des personnes atteintes de ce syndrome. Les connaissances physiopathologiques laissent entrevoir des approches pharmacologiques innovantes, en complément du projet éducatif et de l’accompagnement des personnes. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=986

Syndrome de l’X-Fragile - Fonctionnement cognitif et propositions d’aménagements pédagogiques / Gérald BUSSY in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E., 106 (Février 2010)

Public ISBD [article]  inApproche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 106 (Février 2010) . - p.39-45 Titre : Syndrome de l’X-Fragile - Fonctionnement cognitif et propositions d’aménagements pédagogiques Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Gérald BUSSY, Auteur ; Dorothée VILLE, Auteur ; Amélie CLEMENT, Auteur ; Sonia KRIFI-PAPOZ, Auteur ; Séverine LEJEUNE, Auteur Année de publication : 2010 Article en page(s) : p.39-45 Langues : Français (fre) Mots-clés : X-fragile  Cognition  Retard mental  Pédagogie  Enseignement  Rééducation Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Le syndrome de l’X-Fragile engendre dans la plupart des cas une déficience intellectuelle plus ou moins sévère selon les individus. Parallèlement à ce retard global, un profil cognitif spécifique de ce syndrome peut être mis en évidence démontrant ainsi des troubles particuliers et des fonctions préservées, A partir de ces constatations, il est possible de proposer des aménagements pédagogiques permettant de comprendre le fonctionnement cognitif et de pallier ainsi leurs carences en se servant de leurs compétences préservées. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=986 [article] Syndrome de l’X-Fragile - Fonctionnement cognitif et propositions d’aménagements pédagogiques [Texte imprimé et/ou numérique] / Gérald BUSSY, Auteur ; Dorothée VILLE, Auteur ; Amélie CLEMENT, Auteur ; Sonia KRIFI-PAPOZ, Auteur ; Séverine LEJEUNE, Auteur . - 2010 . - p.39-45. Langues : Français (fre) in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 106 (Février 2010) . - p.39-45 Mots-clés : X-fragile  Cognition  Retard mental  Pédagogie  Enseignement  Rééducation Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Le syndrome de l’X-Fragile engendre dans la plupart des cas une déficience intellectuelle plus ou moins sévère selon les individus. Parallèlement à ce retard global, un profil cognitif spécifique de ce syndrome peut être mis en évidence démontrant ainsi des troubles particuliers et des fonctions préservées, A partir de ces constatations, il est possible de proposer des aménagements pédagogiques permettant de comprendre le fonctionnement cognitif et de pallier ainsi leurs carences en se servant de leurs compétences préservées. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=986

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