[article] 
inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 34-6 (June 1992) . - p.534-539

Titre :	Roberts/Pseudothalidomide Syndrome and Normal Intelligence: Approaches to Diagnosis and Management
Type de document :	Texte imprimé et/ou numérique
Auteurs :	Kenton R. HOLDEN, Auteur ; Ethylin WANG JABS, Auteur ; Paul D. SPONSELLER, Auteur
Année de publication :	1992
Article en page(s) :	p.534-539
Langues :	Anglais (eng)
Index. décimale :	PER Périodiques
Résumé :	Syndrome pseudothalidomide/Roberts et intelligence normale: approche diagnostique et thérapeutique Le syndrome pseudothalidomide/Roberts est un trouble autosomal récessif rare, comprenant un défaut de croissance, un retard mental, des anomalies cranio-faciales de la ligne médiane et une tétra phacomélie. Les études cytogénétiques ont confirmé l'existence d'anomalies chromosomiques reproductibles au travers des expressions cliniques variées du syndrome. Une famille avec deux membres d'une même fratrie atteints est présentée. Un enfant était mort-né; l'autre, bien que gravement atteint dans toutes les caractéristiques physiques du syndrome, avait présenté un développement normal à l'école et dans les aptitudes d'autonomie sociale. Ces données suggèrent que le syndrome de Roberts et celui pseudothalidomide traduisent une entité commune, soulignent qu'une intelligence normale et l’autonomie sociale sont possibles, même lorsque sont présents tous les stigmates du syndrome de Roberts. Une intervention médicale très active est suggérée, aussi bien comme conseil génétique qu'en discussion du pronostic fonctionnel chez les enfants atteints.
Permalink :	https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=137

[article] Roberts/Pseudothalidomide Syndrome and Normal Intelligence: Approaches to Diagnosis and Management [Texte imprimé et/ou numérique] / Kenton R. HOLDEN, Auteur ; Ethylin WANG JABS, Auteur ; Paul D. SPONSELLER, Auteur . - 1992 . - p.534-539.
Langues : Anglais (eng)
in Developmental Medicine & Child Neurology > 34-6 (June 1992) . - p.534-539

Index. décimale :	PER Périodiques
Résumé :	Syndrome pseudothalidomide/Roberts et intelligence normale: approche diagnostique et thérapeutique Le syndrome pseudothalidomide/Roberts est un trouble autosomal récessif rare, comprenant un défaut de croissance, un retard mental, des anomalies cranio-faciales de la ligne médiane et une tétra phacomélie. Les études cytogénétiques ont confirmé l'existence d'anomalies chromosomiques reproductibles au travers des expressions cliniques variées du syndrome. Une famille avec deux membres d'une même fratrie atteints est présentée. Un enfant était mort-né; l'autre, bien que gravement atteint dans toutes les caractéristiques physiques du syndrome, avait présenté un développement normal à l'école et dans les aptitudes d'autonomie sociale. Ces données suggèrent que le syndrome de Roberts et celui pseudothalidomide traduisent une entité commune, soulignent qu'une intelligence normale et l’autonomie sociale sont possibles, même lorsque sont présents tous les stigmates du syndrome de Roberts. Une intervention médicale très active est suggérée, aussi bien comme conseil génétique qu'en discussion du pronostic fonctionnel chez les enfants atteints.
Permalink :	https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=137