Hemihydranencephaly with Favourable Outcome / M. Colleen VAN DOORNIK in Developmental Medicine & Child Neurology, 34-5 (May 1992)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 34-5 (May 1992) . - p.454-458 Titre : Hemihydranencephaly with Favourable Outcome Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : M. Colleen VAN DOORNIK, Auteur ; Raoul C. HENNEKAM, Auteur Année de publication : 1992 Article en page(s) : p.454-458 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Hémihydranencéphalie avec un devenir positif Les auteurs rapportent le cas d'une fille présentant une hémiparésie gauche et une hydranencéphalie contralatérale. Son développement psycho-moteur fut bien meilleur qu'il n'était attendu, elle est seulement modérément en retard. L'hémihydranencéphalie est une anomalie très rare: seulement cinq cas sont rapportés dans la littérature dont trois également avec un retard modéré. Le quatrième cas présentait de multiples défauts génétiques associés à l'hémihydranencéphalie et présentait un retard très important; aucune donnée n'est connue concernant le cinquième cas. Il est possible que le pronostic de l'hémihydranencéphalie soit meilleur que celui de la plupart des autres encéphalopathies destructrices qui ont généralement un mauvais pronostic concernant de développement psychomoteur. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=137 [article] Hemihydranencephaly with Favourable Outcome [Texte imprimé et/ou numérique] / M. Colleen VAN DOORNIK, Auteur ; Raoul C. HENNEKAM, Auteur . - 1992 . - p.454-458. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 34-5 (May 1992) . - p.454-458 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Hémihydranencéphalie avec un devenir positif Les auteurs rapportent le cas d'une fille présentant une hémiparésie gauche et une hydranencéphalie contralatérale. Son développement psycho-moteur fut bien meilleur qu'il n'était attendu, elle est seulement modérément en retard. L'hémihydranencéphalie est une anomalie très rare: seulement cinq cas sont rapportés dans la littérature dont trois également avec un retard modéré. Le quatrième cas présentait de multiples défauts génétiques associés à l'hémihydranencéphalie et présentait un retard très important; aucune donnée n'est connue concernant le cinquième cas. Il est possible que le pronostic de l'hémihydranencéphalie soit meilleur que celui de la plupart des autres encéphalopathies destructrices qui ont généralement un mauvais pronostic concernant de développement psychomoteur. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=137

Morphological Features in Children with Autism Spectrum Disorders: A Matched Case–Control Study / Heval M. OZGEN in Journal of Autism and Developmental Disorders, 41-1 (January 2011)  

Public ISBD [article]  inJournal of Autism and Developmental Disorders > 41-1 (January 2011) . - p.23-31 Titre : Morphological Features in Children with Autism Spectrum Disorders: A Matched Case–Control Study Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Heval M. OZGEN, Auteur ; Gerhard S. HELLEMAN, Auteur ; Rebecca K. STELLATO, Auteur ; Bertine LAHUIS, Auteur ; Emma VAN DAALEN, Auteur ; Wouter G. STAAL, Auteur ; Marije ROZENDAL, Auteur ; Raoul C. HENNEKAM, Auteur ; Frits A. BEEMER, Auteur ; Herman VAN ENGELAND, Auteur Année de publication : 2011 Article en page(s) : p.23-31 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Minor anomalies  Common variants  Dysmorphology  Heterogeneity  Etiology  Biological marker Index. décimale : PER Périodiques Résumé : This study was designed to examine morphological features in a large group of children with autism spectrum disorder versus normal controls. Amongst 421 patients and 1,007 controls, 224 matched pairs were created. Prevalence rates and odds ratios were analyzed by conditional regression analysis, McNemar test or paired t-test matched pairs. Morphological abnormalities were significantly more prevalent in patients with autism than in the normal control group and 48 morphological features distinguished patients from controls. Our findings show that morphological features are associated with autism. Exploring potential underlying genetic mechanisms of this association might lead to a better understanding of autism. En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-010-1018-7 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=114 [article] Morphological Features in Children with Autism Spectrum Disorders: A Matched Case–Control Study [Texte imprimé et/ou numérique] / Heval M. OZGEN, Auteur ; Gerhard S. HELLEMAN, Auteur ; Rebecca K. STELLATO, Auteur ; Bertine LAHUIS, Auteur ; Emma VAN DAALEN, Auteur ; Wouter G. STAAL, Auteur ; Marije ROZENDAL, Auteur ; Raoul C. HENNEKAM, Auteur ; Frits A. BEEMER, Auteur ; Herman VAN ENGELAND, Auteur . - 2011 . - p.23-31. Langues : Anglais (eng) in Journal of Autism and Developmental Disorders > 41-1 (January 2011) . - p.23-31 Mots-clés : Minor anomalies  Common variants  Dysmorphology  Heterogeneity  Etiology  Biological marker Index. décimale : PER Périodiques Résumé : This study was designed to examine morphological features in a large group of children with autism spectrum disorder versus normal controls. Amongst 421 patients and 1,007 controls, 224 matched pairs were created. Prevalence rates and odds ratios were analyzed by conditional regression analysis, McNemar test or paired t-test matched pairs. Morphological abnormalities were significantly more prevalent in patients with autism than in the normal control group and 48 morphological features distinguished patients from controls. Our findings show that morphological features are associated with autism. Exploring potential underlying genetic mechanisms of this association might lead to a better understanding of autism. En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-010-1018-7 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=114

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