Development, behaviour and autism in individuals with SMC1A variants / Paul A. MULDER in Journal of Child Psychology and Psychiatry, 60-3 (March 2019)  

Public ISBD [article]  inJournal of Child Psychology and Psychiatry > 60-3 (March 2019) . - p.305-313 Titre : Development, behaviour and autism in individuals with SMC1A variants Type de document : texte imprimé Auteurs : Paul A. MULDER, Auteur ; Sylvia HUISMAN, Auteur ; Annemiek M. LANDLUST, Auteur ; Jo MOSS, Auteur ; Sigrid PIENING, Auteur ; Raoul C. HENNEKAM, Auteur ; Ingrid D.C. VAN BALKOM, Auteur Article en page(s) : p.305-313 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Behavioural phenotype  autism  cognition  cornelia de lange syndrome  rett syndrome  self-injurious behaviour Index. décimale : PER Périodiques Résumé : INTRODUCTION: Development and behaviour in Cornelia de Lange Syndrome (CdLS), including autism characteristics, have been described infrequently stratified to genetic cause and only a few studies have considered behavioural characteristics in relation to developmental level. Here, we describe the behavioural phenotype in individuals with CdLS with SMC1A variants. METHODS: We performed an international, interdisciplinary study on 51 individuals with SMC1A variants. Results of questionnaire studies are compared to those in individuals with Down Syndrome and with Autism Spectrum Disorder. Results on cognition and self-injurious behaviour (SIB) are compared to those in individuals with CdLS caused by NIPBL variants. For Dutch participants with SMC1A variants we performed direct in-person assessments of cognition, autism, and added an interview and questionnaire on adaptive behaviour and sensory processing. RESULTS: Individuals with SMC1A variants show a higher cognitive level and less SIB than individuals with NIPBL variants. Individuals with SMC1A variants without classic CdLS phenotype but with a Rett-like phenotype show more severe intellectual disability and more SIB compared to those with a CdLS phenotype. Autism is less present if outcomes in direct in-person assessments are evaluated taking developmental level into account compared to results based on a questionnaire. CONCLUSIONS: Behaviour in individuals with CdLS should be evaluated taking genetic cause into account. Detailed interdisciplinary approaches are of clinical importance to inform tailored care and may eventually improve quality of life of patients and families. En ligne : https://dx.doi.org/10.1111/jcpp.12979 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=385 [article] Development, behaviour and autism in individuals with SMC1A variants [texte imprimé] / Paul A. MULDER, Auteur ; Sylvia HUISMAN, Auteur ; Annemiek M. LANDLUST, Auteur ; Jo MOSS, Auteur ; Sigrid PIENING, Auteur ; Raoul C. HENNEKAM, Auteur ; Ingrid D.C. VAN BALKOM, Auteur . - p.305-313. Langues : Anglais (eng) in Journal of Child Psychology and Psychiatry > 60-3 (March 2019) . - p.305-313 Mots-clés : Behavioural phenotype  autism  cognition  cornelia de lange syndrome  rett syndrome  self-injurious behaviour Index. décimale : PER Périodiques Résumé : INTRODUCTION: Development and behaviour in Cornelia de Lange Syndrome (CdLS), including autism characteristics, have been described infrequently stratified to genetic cause and only a few studies have considered behavioural characteristics in relation to developmental level. Here, we describe the behavioural phenotype in individuals with CdLS with SMC1A variants. METHODS: We performed an international, interdisciplinary study on 51 individuals with SMC1A variants. Results of questionnaire studies are compared to those in individuals with Down Syndrome and with Autism Spectrum Disorder. Results on cognition and self-injurious behaviour (SIB) are compared to those in individuals with CdLS caused by NIPBL variants. For Dutch participants with SMC1A variants we performed direct in-person assessments of cognition, autism, and added an interview and questionnaire on adaptive behaviour and sensory processing. RESULTS: Individuals with SMC1A variants show a higher cognitive level and less SIB than individuals with NIPBL variants. Individuals with SMC1A variants without classic CdLS phenotype but with a Rett-like phenotype show more severe intellectual disability and more SIB compared to those with a CdLS phenotype. Autism is less present if outcomes in direct in-person assessments are evaluated taking developmental level into account compared to results based on a questionnaire. CONCLUSIONS: Behaviour in individuals with CdLS should be evaluated taking genetic cause into account. Detailed interdisciplinary approaches are of clinical importance to inform tailored care and may eventually improve quality of life of patients and families. En ligne : https://dx.doi.org/10.1111/jcpp.12979 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=385

Hemihydranencephaly with Favourable Outcome / M. Colleen VAN DOORNIK in Developmental Medicine & Child Neurology, 34-5 (May 1992)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 34-5 (May 1992) . - p.454-458 Titre : Hemihydranencephaly with Favourable Outcome Type de document : texte imprimé Auteurs : M. Colleen VAN DOORNIK, Auteur ; Raoul C. HENNEKAM, Auteur Année de publication : 1992 Article en page(s) : p.454-458 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Hémihydranencéphalie avec un devenir positif Les auteurs rapportent le cas d'une fille présentant une hémiparésie gauche et une hydranencéphalie contralatérale. Son développement psycho-moteur fut bien meilleur qu'il n'était attendu, elle est seulement modérément en retard. L'hémihydranencéphalie est une anomalie très rare: seulement cinq cas sont rapportés dans la littérature dont trois également avec un retard modéré. Le quatrième cas présentait de multiples défauts génétiques associés à l'hémihydranencéphalie et présentait un retard très important; aucune donnée n'est connue concernant le cinquième cas. Il est possible que le pronostic de l'hémihydranencéphalie soit meilleur que celui de la plupart des autres encéphalopathies destructrices qui ont généralement un mauvais pronostic concernant de développement psychomoteur. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=137 [article] Hemihydranencephaly with Favourable Outcome [texte imprimé] / M. Colleen VAN DOORNIK, Auteur ; Raoul C. HENNEKAM, Auteur . - 1992 . - p.454-458. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 34-5 (May 1992) . - p.454-458 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Hémihydranencéphalie avec un devenir positif Les auteurs rapportent le cas d'une fille présentant une hémiparésie gauche et une hydranencéphalie contralatérale. Son développement psycho-moteur fut bien meilleur qu'il n'était attendu, elle est seulement modérément en retard. L'hémihydranencéphalie est une anomalie très rare: seulement cinq cas sont rapportés dans la littérature dont trois également avec un retard modéré. Le quatrième cas présentait de multiples défauts génétiques associés à l'hémihydranencéphalie et présentait un retard très important; aucune donnée n'est connue concernant le cinquième cas. Il est possible que le pronostic de l'hémihydranencéphalie soit meilleur que celui de la plupart des autres encéphalopathies destructrices qui ont généralement un mauvais pronostic concernant de développement psychomoteur. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=137

Morphological Features in Children with Autism Spectrum Disorders: A Matched Case–Control Study / Heval M. OZGEN in Journal of Autism and Developmental Disorders, 41-1 (January 2011)  

Public ISBD [article]  inJournal of Autism and Developmental Disorders > 41-1 (January 2011) . - p.23-31 Titre : Morphological Features in Children with Autism Spectrum Disorders: A Matched Case–Control Study Type de document : texte imprimé Auteurs : Heval M. OZGEN, Auteur ; Gerhard HELLEMAN, Auteur ; Rebecca K. STELLATO, Auteur ; Bertine LAHUIS, Auteur ; Emma VAN DAALEN, Auteur ; Wouter G. STAAL, Auteur ; Marije ROZENDAL, Auteur ; Raoul C. HENNEKAM, Auteur ; Frits A. BEEMER, Auteur ; Herman VAN ENGELAND, Auteur Année de publication : 2011 Article en page(s) : p.23-31 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Minor anomalies  Common variants  Dysmorphology  Heterogeneity  Etiology  Biological marker Index. décimale : PER Périodiques Résumé : This study was designed to examine morphological features in a large group of children with autism spectrum disorder versus normal controls. Amongst 421 patients and 1,007 controls, 224 matched pairs were created. Prevalence rates and odds ratios were analyzed by conditional regression analysis, McNemar test or paired t-test matched pairs. Morphological abnormalities were significantly more prevalent in patients with autism than in the normal control group and 48 morphological features distinguished patients from controls. Our findings show that morphological features are associated with autism. Exploring potential underlying genetic mechanisms of this association might lead to a better understanding of autism. En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-010-1018-7 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=114 [article] Morphological Features in Children with Autism Spectrum Disorders: A Matched Case–Control Study [texte imprimé] / Heval M. OZGEN, Auteur ; Gerhard HELLEMAN, Auteur ; Rebecca K. STELLATO, Auteur ; Bertine LAHUIS, Auteur ; Emma VAN DAALEN, Auteur ; Wouter G. STAAL, Auteur ; Marije ROZENDAL, Auteur ; Raoul C. HENNEKAM, Auteur ; Frits A. BEEMER, Auteur ; Herman VAN ENGELAND, Auteur . - 2011 . - p.23-31. Langues : Anglais (eng) in Journal of Autism and Developmental Disorders > 41-1 (January 2011) . - p.23-31 Mots-clés : Minor anomalies  Common variants  Dysmorphology  Heterogeneity  Etiology  Biological marker Index. décimale : PER Périodiques Résumé : This study was designed to examine morphological features in a large group of children with autism spectrum disorder versus normal controls. Amongst 421 patients and 1,007 controls, 224 matched pairs were created. Prevalence rates and odds ratios were analyzed by conditional regression analysis, McNemar test or paired t-test matched pairs. Morphological abnormalities were significantly more prevalent in patients with autism than in the normal control group and 48 morphological features distinguished patients from controls. Our findings show that morphological features are associated with autism. Exploring potential underlying genetic mechanisms of this association might lead to a better understanding of autism. En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-010-1018-7 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=114

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