Lipid Storage Myopathy due to Glutaric Aciduria Type II: Treatment of a Potentially Fatal Myopathy / D. M. TURNBULL in Developmental Medicine & Child Neurology, 30-5 (October 1988)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 30-5 (October 1988) . - p.667-672 Titre : Lipid Storage Myopathy due to Glutaric Aciduria Type II: Treatment of a Potentially Fatal Myopathy Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : D. M. TURNBULL, Auteur ; K. BARTLETT, Auteur ; Janet A. EYRE, Auteur ; David GARDNER-MEDWIN, Auteur ; M. JOHNSON, Auteur ; James T. FISHER, Auteur ; N. J. WATMOUGH, Auteur Année de publication : 1988 Article en page(s) : p.667-672 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Myopathie à dépots lipidiques dûe a une acidurie glutarique de type II: traitement d'une myopathie à pronostic fatal Plusieurs cas de myopathies à dépots lipidiques ont été décrits, le défaut biochimique n'étant pas clair dans la majorité des cas. L'article rapporte le cas d'une enfant ayant présenté une faiblesse musculaire à l'âge de six mois. Elle était atteinte d'une myopathie à dépots lipidiques dûe à une acidurie glutarique de type II. Il est probable que son frère mourut à l'âge de trois mois de la même affection. La réponse au traitement fut bonne, avec un régime apauvri en graisse, riboflavine, carnitine et glycine. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=128 [article] Lipid Storage Myopathy due to Glutaric Aciduria Type II: Treatment of a Potentially Fatal Myopathy [Texte imprimé et/ou numérique] / D. M. TURNBULL, Auteur ; K. BARTLETT, Auteur ; Janet A. EYRE, Auteur ; David GARDNER-MEDWIN, Auteur ; M. JOHNSON, Auteur ; James T. FISHER, Auteur ; N. J. WATMOUGH, Auteur . - 1988 . - p.667-672. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 30-5 (October 1988) . - p.667-672 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Myopathie à dépots lipidiques dûe a une acidurie glutarique de type II: traitement d'une myopathie à pronostic fatal Plusieurs cas de myopathies à dépots lipidiques ont été décrits, le défaut biochimique n'étant pas clair dans la majorité des cas. L'article rapporte le cas d'une enfant ayant présenté une faiblesse musculaire à l'âge de six mois. Elle était atteinte d'une myopathie à dépots lipidiques dûe à une acidurie glutarique de type II. Il est probable que son frère mourut à l'âge de trois mois de la même affection. La réponse au traitement fut bonne, avec un régime apauvri en graisse, riboflavine, carnitine et glycine. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=128

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