Autosomal Dominant Familial Spastic Paraplegia: Description of a Large New England Family and a Study of Management / W. C. COOLEY in Developmental Medicine & Child Neurology, 32-12 (December 1990)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 32-12 (December 1990) . - p.1098-1104 Titre : Autosomal Dominant Familial Spastic Paraplegia: Description of a Large New England Family and a Study of Management Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : W. C. COOLEY, Auteur ; Gregory MELKONIAN, Auteur ; C. MOSES, Auteur ; J. B. MOESCHLER, Auteur Année de publication : 1990 Article en page(s) : p.1098-1104 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Prise en charge de la paraplégie spastique familiale à transmission dominante autosomique: expérience dans une grande familie de Nouvelle Angleterre L'article décrit une grande familie de Nouvelle Angleterre incluant des cas de paraplégie spastique familiale à transmission dominante autosomique (ADFSP). Dans l'anamnèse de 173 individus, 71 apparatssaîent atteints de Paffection. 16 cas examinés par les auteurs sont décrits en fonction de l'histoire naturelle de l'ADFSP dans cette famille, et un système d'évaluation pour suivre les progrès et pour prévoir les interventions est proposé. Trois cas illustratifs sont présentés. Dans cette familie, l'ADSFP est apparue avoir une évolution clinique homogène, avec une pénétrance presque complète. Le début, avec une atteinte limitée des extrêmités inférieures, survenait vers l'âge de trois ans, après quoi aucune progression significative n'était notée. Des soins de rééducation précoces, intenses peuvant permettre d'atteindre une marche plus fonctionnelle. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=135 [article] Autosomal Dominant Familial Spastic Paraplegia: Description of a Large New England Family and a Study of Management [Texte imprimé et/ou numérique] / W. C. COOLEY, Auteur ; Gregory MELKONIAN, Auteur ; C. MOSES, Auteur ; J. B. MOESCHLER, Auteur . - 1990 . - p.1098-1104. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 32-12 (December 1990) . - p.1098-1104 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Prise en charge de la paraplégie spastique familiale à transmission dominante autosomique: expérience dans une grande familie de Nouvelle Angleterre L'article décrit une grande familie de Nouvelle Angleterre incluant des cas de paraplégie spastique familiale à transmission dominante autosomique (ADFSP). Dans l'anamnèse de 173 individus, 71 apparatssaîent atteints de Paffection. 16 cas examinés par les auteurs sont décrits en fonction de l'histoire naturelle de l'ADFSP dans cette famille, et un système d'évaluation pour suivre les progrès et pour prévoir les interventions est proposé. Trois cas illustratifs sont présentés. Dans cette familie, l'ADSFP est apparue avoir une évolution clinique homogène, avec une pénétrance presque complète. Le début, avec une atteinte limitée des extrêmités inférieures, survenait vers l'âge de trois ans, après quoi aucune progression significative n'était notée. Des soins de rééducation précoces, intenses peuvant permettre d'atteindre une marche plus fonctionnelle. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=135

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