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Auteur Nestor CHAMOLES |
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Krabbe Disease in Monozygotic Triplets / Hugo A. ARROYO in Developmental Medicine & Child Neurology, 33-12 (December 1991)
[article]
Titre : Krabbe Disease in Monozygotic Triplets Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Hugo A. ARROYO, Auteur ; Jorge GRIPPO, Auteur ; Analia TARATUTO, Auteur ; Jorge DUFFAU, Auteur ; Nestor CHAMOLES, Auteur Année de publication : 1991 Article en page(s) : p.1101-1103 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Maladie de Krabbe chez des triplets monozygotes
Les auteurs rapportent le cas extrêmement rare de triplets monozygotes atteints de leucodystrophie à cellules globoïdes (Maladie de Krabbe). Nées de parents en bonne santé, hétérozygotes non consanguins, les trois filles ont présenté les signes typiques d'une déficience en β-galactocérébrosidase avant l'âge d'un an et moururent durant les 41 premiers mois de vie. Une brève revue de la littérature est faite.Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=136
in Developmental Medicine & Child Neurology > 33-12 (December 1991) . - p.1101-1103[article] Krabbe Disease in Monozygotic Triplets [Texte imprimé et/ou numérique] / Hugo A. ARROYO, Auteur ; Jorge GRIPPO, Auteur ; Analia TARATUTO, Auteur ; Jorge DUFFAU, Auteur ; Nestor CHAMOLES, Auteur . - 1991 . - p.1101-1103.
Langues : Anglais (eng)
in Developmental Medicine & Child Neurology > 33-12 (December 1991) . - p.1101-1103
Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Maladie de Krabbe chez des triplets monozygotes
Les auteurs rapportent le cas extrêmement rare de triplets monozygotes atteints de leucodystrophie à cellules globoïdes (Maladie de Krabbe). Nées de parents en bonne santé, hétérozygotes non consanguins, les trois filles ont présenté les signes typiques d'une déficience en β-galactocérébrosidase avant l'âge d'un an et moururent durant les 41 premiers mois de vie. Une brève revue de la littérature est faite.Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=136