Giant Axonal Neuropathy with Predominant Central Nervous System Manifestations / Yair LAMPL in Developmental Medicine & Child Neurology, 34-2 (February 1992)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 34-2 (February 1992) . - p.164-169 Titre : Giant Axonal Neuropathy with Predominant Central Nervous System Manifestations Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Yair LAMPL, Auteur ; Yechiel ESHEL, Auteur ; Eitan BEN-DAVID, Auteur ; Ronit GILAD, Auteur ; Ida SAROVA-PINHAS, Auteur ; Uri SANDBANK, Auteur Année de publication : 1992 Article en page(s) : p.164-169 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Neuropathie à axones géants avec manifestations prédominantes dans le système nerveux central Les auteurs décrivent le cas d'une jeune femme de 25 ans présentant une neuropathie à axones géants (GAN) et une atteinte sévère de SNC. Elle avait été hospitalisée pour crises comitiales généralisées et présentait une altération de la démarche survenue après une détérioration mentale progressive depuis l'enfance. L'examen neurologique précisait le retard mental, révélait une parole scandée, des troubles cérébelleux, des signes pyramidaux prédominant aux membres inférieurs et une neuropathie sensorielle périphérique. La vitesse de conduction dans les nerfs sensoriels était abaissée, le scanner cérébral et l'IRM démontraient une myélinisation diffuse. Une biopsie du S.P.E. révélait les signes caractéristiques de GAN. Une soeur plus âgée de la patiente était morte à l'âge de 23 ans, après des troubles neurologiques identiques durant l'enfance. Ce cas illustre une forme peu fréquente de GAN, caractérisée par une neuropathie sensorielle modérée et une atteinte sévère du SNC. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=137 [article] Giant Axonal Neuropathy with Predominant Central Nervous System Manifestations [Texte imprimé et/ou numérique] / Yair LAMPL, Auteur ; Yechiel ESHEL, Auteur ; Eitan BEN-DAVID, Auteur ; Ronit GILAD, Auteur ; Ida SAROVA-PINHAS, Auteur ; Uri SANDBANK, Auteur . - 1992 . - p.164-169. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 34-2 (February 1992) . - p.164-169 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Neuropathie à axones géants avec manifestations prédominantes dans le système nerveux central Les auteurs décrivent le cas d'une jeune femme de 25 ans présentant une neuropathie à axones géants (GAN) et une atteinte sévère de SNC. Elle avait été hospitalisée pour crises comitiales généralisées et présentait une altération de la démarche survenue après une détérioration mentale progressive depuis l'enfance. L'examen neurologique précisait le retard mental, révélait une parole scandée, des troubles cérébelleux, des signes pyramidaux prédominant aux membres inférieurs et une neuropathie sensorielle périphérique. La vitesse de conduction dans les nerfs sensoriels était abaissée, le scanner cérébral et l'IRM démontraient une myélinisation diffuse. Une biopsie du S.P.E. révélait les signes caractéristiques de GAN. Une soeur plus âgée de la patiente était morte à l'âge de 23 ans, après des troubles neurologiques identiques durant l'enfance. Ce cas illustre une forme peu fréquente de GAN, caractérisée par une neuropathie sensorielle modérée et une atteinte sévère du SNC. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=137

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