DAWN: a framework to identify autism genes and subnetworks using gene expression and genetics / Li LIU in Molecular Autism, (March 2014)  

Public ISBD [article]  inMolecular Autism > (March 2014) . - p.1-18 Titre : DAWN: a framework to identify autism genes and subnetworks using gene expression and genetics Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Li LIU, Auteur ; Jing LEI, Auteur ; Stephan J. SANDERS, Auteur ; Arthur Jeremy WILLSEY, Auteur ; Yan KOU, Auteur ; Abdullah Ercument CICEK, Auteur ; Lambertus KLEI, Auteur ; Cong LU, Auteur ; Xin HE, Auteur ; Mingfeng LI, Auteur ; Rebecca A. MUHLE, Auteur ; Avi MA’AYAN, Auteur ; James P. NOONAN, Auteur ; Nenad ŠESTAN, Auteur ; Kathryn A. MCFADDEN, Auteur ; Matthew W. STATE, Auteur ; Joseph D. BUXBAUM, Auteur ; Bernie DEVLIN, Auteur ; Kathryn ROEDER, Auteur Article en page(s) : p.1-18 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : De novo loss-of-function (dnLoF) mutations are found twofold more often in autism spectrum disorder (ASD) probands than their unaffected siblings. Multiple independent dnLoF mutations in the same gene implicate the gene in risk and hence provide a systematic, albeit arduous, path forward for ASD genetics. It is likely that using additional non-genetic data will enhance the ability to identify ASD genes. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-5-22 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=276 [article] DAWN: a framework to identify autism genes and subnetworks using gene expression and genetics [Texte imprimé et/ou numérique] / Li LIU, Auteur ; Jing LEI, Auteur ; Stephan J. SANDERS, Auteur ; Arthur Jeremy WILLSEY, Auteur ; Yan KOU, Auteur ; Abdullah Ercument CICEK, Auteur ; Lambertus KLEI, Auteur ; Cong LU, Auteur ; Xin HE, Auteur ; Mingfeng LI, Auteur ; Rebecca A. MUHLE, Auteur ; Avi MA’AYAN, Auteur ; James P. NOONAN, Auteur ; Nenad ŠESTAN, Auteur ; Kathryn A. MCFADDEN, Auteur ; Matthew W. STATE, Auteur ; Joseph D. BUXBAUM, Auteur ; Bernie DEVLIN, Auteur ; Kathryn ROEDER, Auteur . - p.1-18. Langues : Anglais (eng) in Molecular Autism > (March 2014) . - p.1-18 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : De novo loss-of-function (dnLoF) mutations are found twofold more often in autism spectrum disorder (ASD) probands than their unaffected siblings. Multiple independent dnLoF mutations in the same gene implicate the gene in risk and hence provide a systematic, albeit arduous, path forward for ASD genetics. It is likely that using additional non-genetic data will enhance the ability to identify ASD genes. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-5-22 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=276

Rare deleterious mutations of the gene EFR3A in autism spectrum disorders / Abha R. GUPTA in Molecular Autism, (April 2014)  

Public ISBD [article]  inMolecular Autism > (April 2014) . - p.1-14 Titre : Rare deleterious mutations of the gene EFR3A in autism spectrum disorders Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Abha R. GUPTA, Auteur ; Michelle PIRRUCCELLO, Auteur ; Feng CHENG, Auteur ; Hyo Jung KANG, Auteur ; Thomas V. FERNANDEZ, Auteur ; Jeremy M. BASKIN, Auteur ; Murim CHOI, Auteur ; Li LIU, Auteur ; Adife Gulhan ERCAN-SENCICEK, Auteur ; John D. MURDOCH, Auteur ; Lambertus KLEI, Auteur ; Benjamin M. NEALE, Auteur ; Daniel FRANJIC, Auteur ; Mark J. DALY, Auteur ; Richard P. LIFTON, Auteur ; Pietro DE CAMILLI, Auteur ; Hongyu ZHAO, Auteur ; Nenad ŠESTAN, Auteur ; Matthew W. STATE, Auteur Article en page(s) : p.1-14 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Whole-exome sequencing studies in autism spectrum disorder (ASD) have identified de novo mutations in novel candidate genes, including the synaptic gene Eighty-five Requiring 3A (EFR3A). EFR3A is a critical component of a protein complex required for the synthesis of the phosphoinositide PtdIns4P, which has a variety of functions at the neural synapse. We hypothesized that deleterious mutations in EFR3A would be significantly associated with ASD. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-5-31 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=276 [article] Rare deleterious mutations of the gene EFR3A in autism spectrum disorders [Texte imprimé et/ou numérique] / Abha R. GUPTA, Auteur ; Michelle PIRRUCCELLO, Auteur ; Feng CHENG, Auteur ; Hyo Jung KANG, Auteur ; Thomas V. FERNANDEZ, Auteur ; Jeremy M. BASKIN, Auteur ; Murim CHOI, Auteur ; Li LIU, Auteur ; Adife Gulhan ERCAN-SENCICEK, Auteur ; John D. MURDOCH, Auteur ; Lambertus KLEI, Auteur ; Benjamin M. NEALE, Auteur ; Daniel FRANJIC, Auteur ; Mark J. DALY, Auteur ; Richard P. LIFTON, Auteur ; Pietro DE CAMILLI, Auteur ; Hongyu ZHAO, Auteur ; Nenad ŠESTAN, Auteur ; Matthew W. STATE, Auteur . - p.1-14. Langues : Anglais (eng) in Molecular Autism > (April 2014) . - p.1-14 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Whole-exome sequencing studies in autism spectrum disorder (ASD) have identified de novo mutations in novel candidate genes, including the synaptic gene Eighty-five Requiring 3A (EFR3A). EFR3A is a critical component of a protein complex required for the synthesis of the phosphoinositide PtdIns4P, which has a variety of functions at the neural synapse. We hypothesized that deleterious mutations in EFR3A would be significantly associated with ASD. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-5-31 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=276

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