Rare deleterious mutations of the gene EFR3A in autism spectrum disorders / Abha R. GUPTA in Molecular Autism, (April 2014)  

Public ISBD [article]  inMolecular Autism > (April 2014) . - p.1-14 Titre : Rare deleterious mutations of the gene EFR3A in autism spectrum disorders Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Abha R. GUPTA, Auteur ; Michelle PIRRUCCELLO, Auteur ; Feng CHENG, Auteur ; Hyo Jung KANG, Auteur ; Thomas V. FERNANDEZ, Auteur ; Jeremy M. BASKIN, Auteur ; Murim CHOI, Auteur ; Li LIU, Auteur ; Adife Gulhan ERCAN-SENCICEK, Auteur ; John D. MURDOCH, Auteur ; Lambertus KLEI, Auteur ; Benjamin M. NEALE, Auteur ; Daniel FRANJIC, Auteur ; Mark J. DALY, Auteur ; Richard P. LIFTON, Auteur ; Pietro DE CAMILLI, Auteur ; Hongyu ZHAO, Auteur ; Nenad ŠESTAN, Auteur ; Matthew W. STATE, Auteur Article en page(s) : p.1-14 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Whole-exome sequencing studies in autism spectrum disorder (ASD) have identified de novo mutations in novel candidate genes, including the synaptic gene Eighty-five Requiring 3A (EFR3A). EFR3A is a critical component of a protein complex required for the synthesis of the phosphoinositide PtdIns4P, which has a variety of functions at the neural synapse. We hypothesized that deleterious mutations in EFR3A would be significantly associated with ASD. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-5-31 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=276 [article] Rare deleterious mutations of the gene EFR3A in autism spectrum disorders [Texte imprimé et/ou numérique] / Abha R. GUPTA, Auteur ; Michelle PIRRUCCELLO, Auteur ; Feng CHENG, Auteur ; Hyo Jung KANG, Auteur ; Thomas V. FERNANDEZ, Auteur ; Jeremy M. BASKIN, Auteur ; Murim CHOI, Auteur ; Li LIU, Auteur ; Adife Gulhan ERCAN-SENCICEK, Auteur ; John D. MURDOCH, Auteur ; Lambertus KLEI, Auteur ; Benjamin M. NEALE, Auteur ; Daniel FRANJIC, Auteur ; Mark J. DALY, Auteur ; Richard P. LIFTON, Auteur ; Pietro DE CAMILLI, Auteur ; Hongyu ZHAO, Auteur ; Nenad ŠESTAN, Auteur ; Matthew W. STATE, Auteur . - p.1-14. Langues : Anglais (eng) in Molecular Autism > (April 2014) . - p.1-14 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Whole-exome sequencing studies in autism spectrum disorder (ASD) have identified de novo mutations in novel candidate genes, including the synaptic gene Eighty-five Requiring 3A (EFR3A). EFR3A is a critical component of a protein complex required for the synthesis of the phosphoinositide PtdIns4P, which has a variety of functions at the neural synapse. We hypothesized that deleterious mutations in EFR3A would be significantly associated with ASD. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-5-31 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=276

---

1 (1 - 1 / 1)