Syndrome de Williams: phénotype clinique et bases génétiques / Pauline MONIN in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E., 160 (Juin 2019)

Public ISBD [article]  inApproche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 160 (Juin 2019) . - p.209-306 Titre : Syndrome de Williams: phénotype clinique et bases génétiques Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Pauline MONIN, Auteur ; Damien SANLAVILLE, Auteur ; M. ROSSI, Auteur Article en page(s) : p.209-306 Langues : Français (fre) Mots-clés : Microdélétion 7q1 1.23  Syndrome des gènes contigus  Sténose artérielle  Déficience intellectuelle  Dysmorphie Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Le syndrome de Williams est une maladie génétique caractérisée par une atteinte multi-systémique associant une atteinte cardiovasculaire, des particularités morphologiques du visage, des anomalies du tissu conjonctif, une déficience intellectuelle avec un profil cognitif caractéristique, un retard de croissance, et des anomalies endocriniennes. Le syndrome de Williams est lié à une microdélétion hétérozygote récurrente de 1,55 à 1,84 MB en 7q 11.23, emportant 28 gènes. Les objectifs de cette publication sont de décrire le phénotype clinique associé au syndrome de Williams et de détailler les bases génétiques du syndrome ainsi que les relations génotype-phénotype identifiées à ce jour. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=402 [article] Syndrome de Williams: phénotype clinique et bases génétiques [Texte imprimé et/ou numérique] / Pauline MONIN, Auteur ; Damien SANLAVILLE, Auteur ; M. ROSSI, Auteur . - p.209-306. Langues : Français (fre) in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 160 (Juin 2019) . - p.209-306 Mots-clés : Microdélétion 7q1 1.23  Syndrome des gènes contigus  Sténose artérielle  Déficience intellectuelle  Dysmorphie Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Le syndrome de Williams est une maladie génétique caractérisée par une atteinte multi-systémique associant une atteinte cardiovasculaire, des particularités morphologiques du visage, des anomalies du tissu conjonctif, une déficience intellectuelle avec un profil cognitif caractéristique, un retard de croissance, et des anomalies endocriniennes. Le syndrome de Williams est lié à une microdélétion hétérozygote récurrente de 1,55 à 1,84 MB en 7q 11.23, emportant 28 gènes. Les objectifs de cette publication sont de décrire le phénotype clinique associé au syndrome de Williams et de détailler les bases génétiques du syndrome ainsi que les relations génotype-phénotype identifiées à ce jour. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=402

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