Infantile polyneuropathy with defective myelination: an autopsy study / S. B. KARCH in Developmental Medicine & Child Neurology, 17-4 (August 1975)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 17-4 (August 1975) . - p.504-511 Titre : Infantile polyneuropathy with defective myelination: an autopsy study Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : S. B. KARCH, Auteur ; Henry URICH, Auteur Année de publication : 1975 Article en page(s) : p.504-511 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=440 [article] Infantile polyneuropathy with defective myelination: an autopsy study [Texte imprimé et/ou numérique] / S. B. KARCH, Auteur ; Henry URICH, Auteur . - 1975 . - p.504-511. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 17-4 (August 1975) . - p.504-511 Index. décimale : PER Périodiques Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=440

The Brain in the 18q- Syndrome / Hannes VOGEL in Developmental Medicine & Child Neurology, 32-8 (August 1990)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 32-8 (August 1990) . - p.732-737 Titre : The Brain in the 18q- Syndrome Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Hannes VOGEL, Auteur ; Henry URICH, Auteur ; Dikran S. HOROUPIAN, Auteur ; Wladimir WERTELECKI, Auteur Année de publication : 1990 Article en page(s) : p.732-737 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Le cerveau dans le syndrome 18q- Les auteurs décrivent les données cérébrales neuro-pathologiques chez un homme de 25 ans et demi présentant un syndrome 18q-. Un pattern gyral anormal, une atrophie des nerfs olfactifs et optiques, et des hémisphères néocérebelleux petits avec une sclérose globulaire hémisphérique ont été notés. Microscopiquement il y avait des hétérotopies piales glioneuronales; un mauvais placement des neurones dans la couche molléculaire du cortex, aussi bien que dans la substance blanche profonde; des cellules de Betz difficilement identifiables, une gliose des tractus olfactifs et optiques et ailleurs, et une perte des cellules de Purkinje. Des études ultérieures détaillées d'autres cas seront nécéssaires pour déterminer si ces anomalies sont caractéristiques du syndrome 18q-. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=134 [article] The Brain in the 18q- Syndrome [Texte imprimé et/ou numérique] / Hannes VOGEL, Auteur ; Henry URICH, Auteur ; Dikran S. HOROUPIAN, Auteur ; Wladimir WERTELECKI, Auteur . - 1990 . - p.732-737. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 32-8 (August 1990) . - p.732-737 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Le cerveau dans le syndrome 18q- Les auteurs décrivent les données cérébrales neuro-pathologiques chez un homme de 25 ans et demi présentant un syndrome 18q-. Un pattern gyral anormal, une atrophie des nerfs olfactifs et optiques, et des hémisphères néocérebelleux petits avec une sclérose globulaire hémisphérique ont été notés. Microscopiquement il y avait des hétérotopies piales glioneuronales; un mauvais placement des neurones dans la couche molléculaire du cortex, aussi bien que dans la substance blanche profonde; des cellules de Betz difficilement identifiables, une gliose des tractus olfactifs et optiques et ailleurs, et une perte des cellules de Purkinje. Des études ultérieures détaillées d'autres cas seront nécéssaires pour déterminer si ces anomalies sont caractéristiques du syndrome 18q-. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=134

The neuropathology of propionic acidemia / Lawrence STEINMAN in Developmental Medicine & Child Neurology, 25-1 (February 1983)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 25-1 (February 1983) . - p.87-94 Titre : The neuropathology of propionic acidemia Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Lawrence STEINMAN, Auteur ; Henry URICH, Auteur ; Robert R. CLANCY, Auteur ; Howard CANN, Auteur Année de publication : 1983 Article en page(s) : p.87-94 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : The neuropathology in two biochemically documented cases of propionic acidemia is presented. While spongiform changes in white matter were seen in the infant who died at 12 days, no such changes were evident in an older patient who died at age 23 months. These findings are compared with other aminoacidemias. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=560 [article] The neuropathology of propionic acidemia [Texte imprimé et/ou numérique] / Lawrence STEINMAN, Auteur ; Henry URICH, Auteur ; Robert R. CLANCY, Auteur ; Howard CANN, Auteur . - 1983 . - p.87-94. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 25-1 (February 1983) . - p.87-94 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : The neuropathology in two biochemically documented cases of propionic acidemia is presented. While spongiform changes in white matter were seen in the infant who died at 12 days, no such changes were evident in an older patient who died at age 23 months. These findings are compared with other aminoacidemias. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=560

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